Chì hè Cyclopia?
Cuntenutu
Definizione
Cyclopia hè un difettu di nascita raru chì si verifica quandu a parte anteriore di u cervellu ùn si spende in emisferi destro è sinistro.
U sintimu u più chjaru di a ciclopia hè un ochju unicu o un ochju parzialmente divisu. Un criaturu cù ciclopia di solitu ùn hà nasu, ma una proboscide (una crescita simile à u nasu) si sviluppa à volte sopra l'ochju mentre u zitellu hè in gestazione.
Cyclopia spessu dà risultati à un abortu spuntinu o à un mortinatu. A sopravvivenza dopu a nascita hè di solitu una questione d'ore solu. Sta cundizione ùn hè micca cumpatibile cù a vita. Ùn hè micca solu chì un zitellu hà un ochju. Hè una malformazione di u cervellu di u zitellu à l'iniziu di a gravidanza.
A Ciclopia, cunnisciuta ancu cum'è oloprosencefalia alobare, si trova in circa (cumpresi i nati morti). Una forma di malatia esiste ancu in l'animali. Ùn ci hè manera di prevene a cundizione è ùn ci hè attualmente nisuna cura.
Chì causa?
E cause di a ciclopia ùn sò micca ben intese.
Cyclopia hè un tipu di difettu di nascita cunnisciutu cum'è oloprosencefalia. Significa chì u cerbellu anteriore di l'embrione ùn forma micca dui emisferi uguali. U cervellu anteriore si suppone chì cuntene sia emisferi cerebrali, u talmu è l'ipotalamu.
I ricercatori credenu chì parechji fattori ponu aumentà u risicu di ciclopia è altre forme di oloprosencefalia. Un fattore di risicu pussibile hè u diabete gestazionale.
In u passatu, ci era stata speculazione chì l'esposizione à chimichi o tossine puderia esse di colpa. Ma ùn pare micca esse una correlazione trà l'esposizione di una mamma à sustanzi chimichi periculosi è un risicu più altu di ciclopia.
Per circa un terzu di i zitelli cun ciclopia o un altru tipu d'oloprosencefalia, a causa hè identificata cum'è una anormalità cù i so cromusomi. In particulare, l'oloprosencefalia hè più cumuna quandu ci sò trè copie di u cromusoma 13. Tuttavia, altre anomalie cromosomiche sò state identificate ancu cume cause possibili.
Per alcuni criaturi cù ciclopia, a causa hè identificata cum'è un cambiamentu cun un genu particulare. Questi cambiamenti causanu i geni è e so proteine per agisce in modu diversu, chì influenza a furmazione di u cervellu. In parechji casi, però, ùn si trova nisuna causa.
Cumu è quandu hè diagnosticatu?
Cyclopia pò esse diagnosticata qualchì volta cù un ultrasu mentre u zitellu hè sempre in l'utru. A cundizione si sviluppa trà a terza è a quarta settimana di gestazione. Un ultrasuinu di u fetu dopu stu tempu pò spessu palisà segni evidenti di ciclopia o altre forme di oloprosencefalia. Oltre à un ochju unicu, formazioni anormali di u cervellu è di l'organi interni ponu esse visibili cù un ultrasu.
Quandu un ultrasound detecta una anormalità, ma hè incapace di presentà una maghjina chjara, un duttore pò raccomandà una MRI fetale. Una risonanza magnetica utilizza un campu magneticu è onde radio per creà immagini di organi, un fetu, è altre caratteristiche interne. Sia un ultrasuone è una MRI ùn ponenu nisun risicu per a mamma o u zitellu.
Se a ciclopia ùn hè micca diagnosticata in l'utru, pò esse identificata cun un esame visuale di u zitellu à a nascita.
Chì ci hè a prospettiva?
Un criaturu chì sviluppa ciclopia spessu ùn sopravvive micca à a gravidanza. Questu hè perchè u cervellu è altri organi ùn si sviluppanu micca normalmente. U cervellu di un zitellu cù ciclopia ùn pò sustene tutti i sistemi di u corpu necessarii per sopravvivere.
A di un criaturu cù ciclopia in Ghjurdanu era u sughjettu di un raportu di casu prisentatu in 2015. U zitellu hè mortu à l'uspidale cinque ore dopu a nascita. Altri studii di nascita viva anu trovu chì un neonatu cù ciclopia di solitu hà solu ore per campà.
U takeaway
Cyclopia hè una tristezza, ma rara occurrenza. I ricercatori credenu chì se un zitellu sviluppa ciclopia, ci pò esse un risicu più grande chì i genitori possanu a caratteristica genetica. Questa puderia aumentà u risicu di a cundizione chì si forma torna durante una gravidanza successiva. Tuttavia, a ciclopia hè cusì rara chì questu hè improbabile.
Cyclopia pò esse una caratteristica ereditata. I genitori di un criaturu cù a cundizione devenu informà i membri di a famiglia immediata chì puderebbenu inizià una famiglia nantu à u so pussibile risicu aumentatu di ciclopia o altre forme più dolci di oloprosencefalia.
Hè raccomandata a prova genetica per i genitori cun più risicu. Questu ùn pò micca furnisce risposte sicure, ma e cunversazioni cù un cunsiglieru geneticu è un pediatra nantu à sta materia sò impurtanti.
Se voi o qualchissia in a vostra famiglia hè statu toccu da ciclopia, capite chì ùn hè micca in alcun modu in relazione cù i cumpurtamenti, e scelte, o u modu di vita di a mamma o di qualchissia in a famiglia. Hè probabilmente ligatu à cromusomi anormali o geni, è si sviluppa spontaneamente. Un ghjornu, tali anomalie ponu esse curabili prima di a gravidanza è a ciclopia diventerà evitabile.
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