Cistinuria

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi di cistinuria?
• Chì causa a cistinuria?
• Quale hè à risicu di cistinuria?
• Cume hè diagnosticata a cistinuria?
• Raccolta di urine 24 ore à ghjornu
• Pielogramma intravenu
• CT scan addominale
• Analisi d'urina
• Chì sò e cumplicazioni di a cistinuria?
• Cumu si tratta a cistinuria? Œ œ Trattamentu
• Cambiamenti dietetichi
• Aghjustà u bilanciu di u pH
• Medicazioni
• Chirurgia
• Chì hè a prospettiva à longu andà?
• Cumu si pò prevene a cistinuria?

Chì hè a cistinuria?

A cistinuria hè una malatia ereditaria chì face furmà e petre fatte di l'aminoacidu cistina in i reni, a vescica è l'uretere. E malatie ereditate sò trasmesse da genitori à zitelli per difettu di i so geni. Per uttene cistinuria, una persona deve eredità u difettu da i dui genitori.

U difettu di u genu face chì a cistina si accumulessi in i reni, chì sò l'organi chì aiutanu à regulà ciò chì entra è esce da u sangue. I reni anu parechje funzioni, cumprese:

• riassorbendu i minerali è e proteine ​​essenziali in u corpu
• filtrà u sangue per eliminà i rifiuti tossichi
• pruduce urina per caccià i rifiuti da u corpu

In qualchissia chì hà cistinuria, l'aminoacidu cistina s'acumula è forma pietre invece di vultà in u sangue. Queste pietre ponu attaccà in i reni, a vescica è l'uretere. Questa pò esse assai dolorosa finu à chì e pietre passanu per l'urinazione. E petre assai grande ponu avè bisognu à esse rimosse chirurgicamente.

E petre ponu ripete parechje volte. I trattamenti sò dispunibuli per gestisce u dolore è per prevene chì si formanu più pietre.

Chì sò i sintomi di cistinuria?

Ancu se a cistinuria hè una cundizione per tutta a vita, i sintomi tipicamente si presentanu prima in i ghjovani adulti, secondu un studiu in u Journal Europeu d'Urologia. Ci sò stati casi rari in zitelli è adolescenti. I sintomi ponu include:

• sangue in l'urina
• dulore severu in u latu o in u spinu, guasi sempre da una parte
• nausea è vomitu
• u dulore vicinu à l'inguine, a pelvis o l'addome

A cistinuria hè asintomatica, vale à dì chì ùn provoca sintomi, quandu ùn ci sò pietre. Tuttavia, i sintomi ripresentanu ogni volta chì si formanu pietre in i reni. E petre si trovanu cumunemente più di una volta.

Chì causa a cistinuria?

Difetti, chjamati ancu mutazioni, in i geni SLC3A1 è SLC7A9 pruvucà cistinuria. Questi geni furniscenu l'istruzzioni per u vostru corpu per fà una certa proteina trasportatrice truvata in i reni. Questa proteina cuntrolla nurmalmente a riassorbzione di certi aminoacidi.

L'aminoacidi sò furmati quandu u corpu digerisce è rompe e proteine. Sò aduprati per fà una larga varietà di funzioni corporee, allora sò impurtanti per u vostru corpu è ùn sò micca cunsiderati cum'è rifiuti. Dunque, quandu questi aminoacidi entranu in i reni, sò normalmente assorbiti torna in u sangue. In e persone cù cistinuria, u difettu geneticu interferisce cù a capacità di a proteina trasportatrice di riassorbisce l'amminoacidi.

Unu di l'aminocidi - a cistina - ùn hè micca assai sulùbile in l'urina. S'ellu ùn hè micca riassorbitu, s'accumulerà à l'internu di u renu è formerà cristalli, o petre di cistina. E petre dure di a roccia si fermanu allora in i reni, a vescica è l'uretere. Questu pò esse assai doloroso.

Quale hè à risicu di cistinuria?

Avete u risicu di piglià cistinuria solu se i vostri parenti anu u difettu specificu in u so genu chì provoca a malatia. Inoltre, avete a malatia solu se eredite u difettu da i dui parenti. A cistinuria si trova in circa 1 per ogni 10.000 persone in u mondu, cusì hè abbastanza rara.

Cume hè diagnosticata a cistinuria?

A cistinuria hè di solitu diagnosticata quandu qualchissia sperimenta un episodiu di calcoli renali. Un diagnosticu hè fattu dopu pruvendu e petre per vede s'elle sò fatte di cistina. Raramente si facenu e prove genetiche. Pruvenzi diagnostichi addiziunali puderanu include:

Raccolta di urine 24 ore à ghjornu

Vi sarà dumandatu di raccoglie a vostra urina in un cuntaineru in u corsu di una ghjurnata sana. L'urina serà dunque mandata à un laburatoriu per analisi.

Pielogramma intravenu

Un esame à raggi X di i reni, a vescica è l'uretere, stu metudu utilizza un colorante in u sangue per aiutà à vede e pietre.

CT scan addominale

Stu tipu di scansione CT usa i raggi X per creà immagini di e strutture in l'abdomen per circà pietre in i reni.

Analisi d'urina

Si tratta di un esame di urina in un laburatoriu chì pò comportà guardà u culore è l'aspettu fisicu di l'urina, vede l'urina sottu un microscopiu, è fà testi chimichi per rilevà certe sostanze, cume a cistina.

Chì sò e cumplicazioni di a cistinuria?

S'ellu ùn hè micca trattatu currettamente, a cistinuria pò esse estremamente dolorosa è pò purtà à gravi complicazioni. Queste complicazioni includenu:

• danni à u rene o a vejiga da una petra
• infezioni di l'urinariu
• infezioni renali
• ostruzione ureteral, un bloccu di l'uretere, u tubu chì drena l'urina da i reni in a vescica

Cumu si tratta a cistinuria? Œ œ Trattamentu

Cambiamenti à a vostra dieta, medicazione è chirurgia sò opzioni per trattà e pietre chì si formanu per via di cistinuria.

Cambiamenti dietetichi

A riduzzione di l'assunzione di sale à menu di 2 grammi per ghjornu hè stata dimustrata per esse utile per prevene a furmazione di pietre, secondu un studiu in u European Journal of Urology.

Aghjustà u bilanciu di u pH

A cistina hè più solubile in urina à un pH più altu, chì hè una misura di quantu hè acida o basica una sustanza. L'agenti alcalinizanti, cum'è u citrate di potassiu o l'acetazolamide, aumenteranu u pH di l'urina per fà a cistina più solubile. Alcuni medicamenti alcalinizanti ponu esse acquistati sopra u bancone. Duvete parlà cù u vostru duttore prima di piglià qualsiasi tipu di supplementu.

Medicazioni

I medicazione chjamati agenti chelanti aiutanu à dissolve i cristalli di cistina. Queste droghe funzionanu cumminendu chimicamente cù a cistina per formà un cumplessu chì pò poi dissolve in urina. Esempii includenu D-penicillamina è alfa-mercaptopropionilglicina. A D-penicillamina hè efficace, ma hà assai effetti secundari.

I medicazione per u dolore ponu ancu esse prescritti per cuntrullà u dolore mentre e pietre passanu per a vescica è fora di u corpu.

Chirurgia

Se e petre sò assai grandi è dolorose, o bloccanu unu di i tubi chì portanu da u rene, puderebbenu esse rimossi chirurgicamente. Ci sò uni pochi di tipi di chirurgia per rompe e pietre. Queste includenu e procedure seguenti:

• Onda di scossa extracorporea litotripsia (ESWL): Questa prucedura usa onde di scossa per scumpartà grandi pietre in pezzi più chjuchi. Ùn hè micca efficace per e pietre di cistina cum'è per altri tippi di pietre di rene.
• Nefrostolitotomia percutanea (o nefrolitotomia): Questa procedura implica passà un strumentu speciale attraversu a vostra pelle è in u vostru rene per caccià e pietre o scumparte.

Chì hè a prospettiva à longu andà?

A cistinuria hè una cundizione per tutta a vita chì pò esse gestita in modu efficace cù u trattamentu. E petre cumpariscenu u più cumune in i ghjovani adulti sottu à l'età di 40 è ponu accade menu spessu cù l'età.

A Cistinuria ùn affetta micca nisuna altra parte di u corpu. A cundizione raramente porta à fallimentu renale. A furmazione frequente di petre chì causa u bloccu, è e procedure chirurgiche chì ponu esse necessarie in conseguenza, ponu influenzà a funzione renale cù u tempu, secondu a Rete di Malatie Rare.

Cumu si pò prevene a cistinuria?

A Cistinuria ùn pò esse impedita se i dui parenti portanu una copia di u difettu geneticu. Tuttavia, beie una grande quantità d'acqua, riduce u consumu di sale, è piglià medicazione pò aiutà à prevene a formazione di pietre in i reni.