Cumu identificà è trattà a distrofia miotonica

Cuntenutu

• Tipi di distrofia miotonica
• Sintomi di distrofia miotonica
• Trattamentu per a distrofia miotonica

A distrofia miotonica hè una malattia genetica cunnisciuta ancu cum'è malattia di Steinert, caratterizata da a difficoltà di rilassà i musculi dopu una cuntrazione. Alcune persone cun sta malattia anu difficiule à allentà una manetta di porta o interrompe una stretta di manu, per esempiu.

A distrofia miotonica pò manifestassi in i dui sessi, essendu più frequente in i ghjovani adulti. I musculi più affettati includenu quelli di a faccia, u collu, e mani, i pedi è l'avambracci.

In certi individui si pò manifestà in modu severu, compromettendu e funzioni musculari, è presentendu una speranza di vita di solu 50 anni, mentre in altri si pò manifestà in modu lieve, chì manifesta solu una debolezza musculare.

Tipi di distrofia miotonica

A distrofia miotonica hè divisa in 4 tippi:

•  Congenitali: I sintomi cumpariscenu durante a gravidanza, induve u zitellu hà pocu muvimentu fetale. Pocu dopu a nascita u zitellu manifesta prublemi di respirazione è debule musculare.
• Zitellu: In questu tippu di distrofia miotonica, u zitellu si sviluppa nurmalmente in i primi anni di vita, manifestendu i sintomi di a malattia trà 5 è 10 anni.
•  Classicu: Stu tipu di distrofia miotonica si manifesta solu à l'età adulta.
•  Luce: L'individui cù una distrofia miotonica lieve ùn presentanu alcuna compromissione musculare, solu una debolezza lieve chì pò esse controllata.

E cause di a distrofia miotonica sò in leia cù alterazione genetica prisente nantu à u cromusoma 19. Queste alterazioni ponu aumentà di generazione in generazione, resultendu in a manifestazione a più severa di a malatia.

Sintomi di distrofia miotonica

I sintomi principali di distrofia miotonica sò:

• Atrofia musculare;
• Calvizie frontale;
• Debbulezza;
• Ritardu mentale;
• Difficultà per alimentà;
• Difficultà à respirà;
• Cascate;
• Difficultà per rilassà un musculu dopu una cuntrazione;
• Difficultà per parlà;
• Somnolenza;
• Diabetes;
• Infertilità;
• Disturbi menstruali.

Sicondu a gravità di a malatia, a rigidità causata da cambiamenti cromusomichi pò compromettere parechji musculi, purtendu l'individuu à a morte prima di l'età di 50. L'individui cù a forma a più dolce di sta malatia anu solu debbulezza musculare.

U diagnosticu hè fattu per mezu di l'osservazione di sintomi è di test genetichi, chì rilevanu cambiamenti in i cromusomi.

Trattamentu per a distrofia miotonica

I sintomi ponu esse alleviati cù l'usu di medicinali cum'è fenitoina, chinina è nifedipina chì diminuiscenu a rigidità musculare è u dolore causati da distrofia miotonica.

Un altru modu per prumove a qualità di vita di questi individui hè attraversu a fisioterapia, chì furnisce una gamma migliore di muvimentu, forza musculare è cuntrollu di u corpu.

U trattamentu per a distrofia miotonica hè multimodale, cumprese medicazione è terapia fisica. I farmaci includenu Fenitoina, Quinina, Procainamide o Nifedipina chì allevanu a rigidità musculare è u dolore causati da a malattia.

A fisioterapia hà per scopu di migliurà a qualità di vita di i pazienti cun distrofia miotonica, furnendu una forza musculare aumentata, una gamma di muvimentu è una coordinazione.