Malatie mitocondriale: ciò chì sò, cause, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cause pussibili
• Cumu hè fattu u trattamentu

E malatie mitocondriale sò malatie genetiche è ereditarie caratterizate da carenza o diminuzione di l'attività di mitocondri, cù una pruduzzione energetica insufficiente in a cellula, chì pò causà a morte cellulare è, à longu andà, fallimentu d'organi.

I mitocondri sò piccule strutture prisenti in e cellule chì sò rispunsevuli di pruduce più di 90% di l'energia necessaria per e cellule per fà a so funzione. Inoltre, i mitocondri sò ancu implicati in u prucessu di furmazione di u gruppu hemo di emoglobine, in u metabolismu di u colesterolu, di i neurotrasmittenti è in a produzzione di radicali liberi. Cusì, ogni cambiamentu in u funziunamentu di a mitocondria pò avè gravi cunsequenze per a salute.

Principali sintomi

I sintomi di e malatie mitocondriali varienu secondu a mutazione, u numeru di mitocondri affette in una cellula è u numeru di cellule coinvolte. Inoltre, ponu varià secondu induve si trovanu e cellule è i mitocondri.

In generale, i segni è i sintomi chì ponu esse indicativi di a malattia mitocondriale sò:

• Debbulezza musculare è perdita di coordinazione musculare, postu chì i musculi anu bisognu di molta energia;
• Cambiamenti cognitivi è degenerazione di u cervellu;
• Cambiamenti gastrointestinali, quandu ci sò mutazioni relative à u sistema digestivu;
• Problemi cardiaci, oftalmici, renali o epatici.

E malatie mitocondriali ponu apparisce in ogni mumentu di a vita, tuttavia più prestu si manifesta a mutazione, più i sintomi sò severi è più grande hè u gradu di letalità.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu hè difficiule, postu chì i sintomi di a malatia ponu suggerisce altre condizioni. U diagnosticu mitocondriale hè di solitu fattu solu quandu i risultati di l'esami cumunemente richiesti sò inconclusivi.

L'identificazione di a malatia mitocondriale hè più spessu fatta da medici specializati in malatie mitocondriali per mezu di test genetichi è moleculari.

Cause pussibili

E malatie mitocondriali sò genetiche, vale à dì, si manifestanu secondu a presenza o l'assenza di mutazioni in u DNA mitocondriale è secondu l'impattu di a mutazione in a cellula. Ogni cellula in u corpu hà centinaie di mitocondri in u so citoplasma, ognuna cù u so propiu materiale geneticu.

E mitocondrie presenti in a stessa cellula ponu differisce l'una da l'altra, cum'è a quantità è u tippu di DNA in a mitocondria pò differisce da una cellula à l'altra. A malatia mitocondriale accade quandu in a stessa cellula ci sò mitocondri chì u materiale geneticu hè mutatu è chì hà un impattu negativu annantu à u funziunamentu di i mitocondri. Cusì, più i mitocondri sò difettosi, menu hè prodotta energia è più grande hè a probabilità di morte cellulare, chì compromette u funziunamentu di l'organu à u quale appartene a cellula.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per a malatia mitocondriale hà per scopu di prumove u benessere di a persona è rallentà a progressione di a malattia, è l'usu di vitamine, idratazione è una dieta equilibrata pò esse raccomandatu da u duttore. Inoltre, hè cunsigliatu contr'à a pratica di attività fisiche assai intense in modu chì ùn ci sia mancanza d'energia per mantene l'attività essenziale di l'organisimu. Cusì, hè impurtante chì a persona conservi a so energia.

Ancu s'ellu ùn esiste un trattamentu specificu per e malatie mitocondriali, hè pussibile impedisce chì a mutazione cuntinua di l'ADN mitocondriale sia tramandata di generazione in generazione. Ciò accaderebbe cumbinendu u nucleu di a cellula di l'ovu, chì currisponde à l'ovu fecundatu cù u sperma, cù mitocondri sani da un'altra donna, chjamata donatore di mitocondri.

Cusì, l'embrione averia u materiale geneticu di i genitori è mitocondriale di un'altra persona, essendu popularmente chjamatu "criaturu di trè genitori". Malgradu chì sia efficace in quantu à l'interruzzione di l'eredità, sta tecnica deve sempre esse regolarizata è accettata da i cumitati d'etica.