Sferocitosi ereditaria: cause, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Chì causa a sferocitosi
• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u trattamentu

A sferocitosi ereditaria hè una malattia genetica caratterizata da cambiamenti in a membrana di i globuli rossi, chì favurisce a so distruzzione, è hè dunque cunsiderata cum'è una anemia emolitica. Cambiamenti in a membrana di i globuli rossi li rendenu più chjuchi è menu resistenti di l'usu, essendu facilmente distrutti da a milza.

A sferocitosi hè una malattia ereditaria, chì accumpagna a persona da a nascita, tuttavia, pò progressà cun anemia di gravità variabile. Cusì, in certi casi ùn ci ponu esse sintomi è in altri, pallore, stanchezza, icterizia, milza ingrandita è cambiamenti di sviluppu, per esempiu, ponu esse percepiti.

Benchì ùn ci sia cure, a sferocitosi hà un trattamentu, chì deve esse guidatu da un ematologu, è a sostituzione di l'acidu folicu pò esse indicata è, in i casi più severi, a rimozione di a milza, chjamata splenectomia, per cuntrullà a malattia ..

Chì causa a sferocitosi

A sferocitosi ereditaria hè causata da una alterazione genetica chì porta à un cambiamentu di a quantità o di a qualità di e proteine ​​chì formanu e membrane di i globuli rossi, cunnisciuti popularmente cum'è globuli rossi. Cambiamenti in queste proteine ​​causanu a perdita di rigidità è di prutezzione di a membrana di i globuli rossi, ciò chì li rende più fragili è di dimensioni più chjuche, ancu se u cuntenutu hè u listessu, formendu globuli rossi più chjuchi, cun aspettu arrotondatu è più pigmentatu.

L'anemia nasce perchè i sferociti, cume i globuli rossi deformati in sferocitosi sò chjamati, sò generalmente distrutti in a milza, soprattuttu quandu i cambiamenti sò impurtanti è ci hè una perdita di flessibilità è resistenza per passà per a microcirculazione di sangue da questu organu.

Principali sintomi

A sferocitosi pò esse classificata cum'è lieve, moderata o severa. Cusì, e persone cun sferocitosi lieve ùn ponu avè alcun sintomi, mentre quelli chì anu sferocitosi da moderata à severa ponu avè vari gradi di segni è sintomi cume:

• Anemia persistente;
• Pallore;
• Stanchezza è intolleranza à l'eserciziu fisicu;
• Aumenta a bilirubina in u sangue è l'itterizia, chì hè u culore giallu di a pelle è di e mucose;
• Formazione di pietre di bilirubina in a cistifellea;
• Aumenta a dimensione di a milza.

Per diagnosticà a sferocitosi ereditaria, in più di a valutazione clinica, l'hematologu pò urdinà analisi di sangue cum'è conte di sangue, conte di reticulociti, misurazione di bilirubina è frottu di sangue perifericu chì dimostra cambiamenti suggestivi di stu tipu d'anemia.L'esame per a fragilità osmotica hè ancu indicatu, chì misura a resistenza di a membrana di i globuli rossi.

Cumu hè fattu u trattamentu

A sferocitosi ereditaria ùn hà cure, tuttavia, l'hematologu pò raccomandà trattamenti chì ponu alleviare u peghju di a malattia è di i sintomi, secondu e necessità di u paziente. In u casu di e persone chì ùn mostranu sintomi di a malattia, ùn hè necessariu un trattamentu specificu.

U rimpiazzamentu di l'acidu folicu hè raccomandatu perchè, per via di a ripartizione aumentata di globuli rossi, sta sostanza hè più necessaria per a furmazione di nuove cellule in u midollo.

A forma principale di trattamentu hè a rimozione di a mila per chirurgia, chì hè generalmente indicata in i zitelli di più di 5 o 6 anni chì anu una anemia severa, cum'è quelli chì anu una emoglobina inferiore a 8 mg / dl nel sangue, o sottu à 10 mg / dl s'ellu ci sò sintomi impurtanti o cumplicazioni cum'è e pietre di a cistifellea. A chirurgia pò ancu esse fatta nantu à i zitelli chì anu ritardu di u sviluppu per via di a malattia.

E persone chì si sottuponenu a rimuzione di a milza sò più propensi à sviluppà certe infezioni o trombosi, dunque sò necessarii vaccini, cum'è u pneumococcu, in più di l'usu di l'ASA per cuntrullà a coagulazione di u sangue. Verificate cumu hè fatta a chirurgia per a rimozione di a milza è a cura necessaria.