Cosa hè a gangliosidosi, i sintomi è u trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu di gangliosidosi

A gangliosidosi hè una malattia genetica rara carattarizata da a diminuzione o assenza di l'attività di l'enzima beta-galattosidasa, chì hè rispunsevule per a degradazione di e molecule cumplesse, purtendu à a so accumulazione in u cervellu è in altri organi.

Sta malattia hè specialmente grave quandu apparisce in i primi anni di vita è u diagnosticu hè fattu basatu annantu à i sintomi è e caratteristiche presentate da a persona, è ancu u risultatu di testi chì mostranu l'attività di l'enzima beta-galattosidasa è a presenza di a mutazione in u genu GBL1, chì hè incaricatu di regulà l'attività di st'enzima.

Principali sintomi

I sintomi di gangliosidosi varienu secondu l'età ch'elli parenu, è a malattia hè cunsiderata più lieve quandu i sintomi si presentanu trà 20 è 30 anni:

• Tipu I o gangliosidosi infantile: I sintomi cumpariscenu prima di 6 mesi di età è sò caratterizati da disfunzione progressiva di u sistema nervosu, sordità progressiva è cecità, indebulimentu di i musculi, sensibilità à u rumu, fegatu è milza ingranditi, disabilità intellettuale, visu grossu è cambiamenti cardiaci, per esempiu. A causa di u gran numeru di sintomi chì ponu esse sviluppati, stu tippu di gangliosidosi hè cunsideratu u più seriu è l'aspettativa di vita hè di 2 à 3 anni;
• Gangliosidosi tipu II: Stu tipu di gangliosidosi pò esse classificatu cum'è infantile-tardu, quandu i sintomi apparenu trà 1 è 3 anni, o ghjuvanu, quandu apparenze trà 3 è 10 anni. I sintomi principali di stu tipu di gangliosidosi sò ritardati o rigressi di u sviluppu mutivu è cognitivu, atrofia di u cervellu è cambiamenti di visione. A gangliosidosi di tippu II hè cunsiderata cum'è di gravità moderata è l'aspettativa di vita varieghja trà 5 è 10 anni;
• Gangliosidosi di tipu II o adultu: I sintomi ponu apparisce da 10 anni di età, ancu s'ellu hè più cumunu di cumparisce trà 20 è 30 anni, è hè carattarizatu da un rinfurzamentu involuntariu di i musculi è cambiamenti in l'osse di a spina dorsale, chì pò causà cifosi o scoliosi, per esempiu . Stu tipu di gangliosidosi hè cunsideratu lieve, tuttavia a gravità di i sintomi pò varià secondu u livellu di attività di l'enzima beta-galattosidasa.

A gangliosidosi hè una malattia genetica autosomica recessiva, vale à dì, per chì a persona presenti a malattia, hè necessariu chì i so genitori sianu almenu purtatori di u genu mutatu. Cusì, ci hè una probabilità di 25% chì a persona sia nata cù a mutazione in u genu GBL1 è u 50% di a persona sia un purtatore di u genu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di gangliosidosi hè fattu valutendu e caratteristiche cliniche presentate da a persona, cume u visu grossu, u fegatu ingrossu è a milza, u ritardu psicomotore è i cambiamenti visivi, per esempiu, chì sò più frequenti in apparizione in i primi stadi di a malattia.

Inoltre, testi sò fatti per aiutà à cunfirmà a diagnosi, cume immagini neurologiche, conta sanguigna, in cui si osserva a presenza di linfociti cun vacuoli, test di urina, in cui l'alta concentrazione di oligosaccharidi in urina hè identificata, è genetica testu, chì hà per scopu di identificà a mutazione rispunsevule di a malatia.

U diagnosticu pò ancu esse fattu durante a gravidanza per mezu di test genetichi aduprendu u campione di villus corionica o cellule di fluidu amnioticu. Se stu test hè pusitivu, hè impurtante chì a famiglia sia guidata nantu à i sintomi chì u zitellu pò sviluppà per tutta a vita.

Trattamentu di gangliosidosi

A causa di a bassa frequenza di sta malattia, finu à avà ùn ci hè micca un trattamentu ben stabilitu, cù sintomi cuntrullati, cume nutrizione adeguata, monitoru di a crescita, terapia logopedica è fisioterapia per stimulà u muvimentu è a parlata.

Inoltre, esami periodichi di l'ochji è u monitoru di u risicu di infezioni è di malatie cardiache sò fatti.