Chì Significa Esse Eterozigotu?

Cuntenutu

• Definizione eterozigota
• Differenza trà eterozigoti è omozigoti
• Esempiu eterozigotu
• Dominanza cumpleta
• Dominanza incompleta
• Codominanza
• Geni eterozigoti è malatie
• A malatia di Huntington
• Sindromu di Marfan
• Ipercolesterolemia familiare
• Purtà si

Definizione eterozigota

I vostri geni sò fatti di DNA. Stu DNA furnisce istruzzioni, chì determinanu tratti cum'è u culore di i capelli è u tippu di sangue.

Ci sò diverse versioni di geni. Ogni versione hè chjamata allele. Per ogni genu, eredite dui alleli: unu da u vostru babbu biologicu è unu da a vostra mamma biologica. Inseme, sti alleli sò chjamati genotipu.

Se e duie versioni sò diverse, avete un genotipu eterozigotu per quellu genu. Per esempiu, esse eterozigotu per u culore di i capelli puderia significà chì avete un allele per i capelli rossi è un allele per i capelli marroni.

A relazione trà i dui alleli affetta chì tratti sò spressi. Determina ancu chì caratteristiche sò un trasportatore.

Scupremu ciò chì significa esse eterozigotu è u rolu chì ghjoca in a vostra struttura genetica.

Differenza trà eterozigoti è omozigoti

Un genotipu omozigotu hè u cuntrariu di un genotipu eterozigotu.

Sè site omozigotu per un genu particulare, avete ereditatu dui di listessi alleli. Significa chì i vostri genitori biologichi anu cuntribuitu varianti identichi.

In questu scenariu, pudete avè dui alleli normali o dui alleli mutati. L'alleli mutati ponu esse in una malatìa è seranu discututi dopu. Quì affetta ancu chì caratteristiche apparsu.

Esempiu eterozigotu

In un genotipu eterozigotu, i dui alleli sfarenti interagiscenu trà elli. Questu determina cume sò espressi i so tratti.

Cumunemente, questa interazione hè basata nantu à a dominanza. L'allele chì hè spressu più forte hè chjamatu "dominante", mentre chì l'altru hè chjamatu "recessivu". Questu allele recessivu hè mascheratu da quellu dominante.

A seconda di cume i geni dominanti è recessivi interagiscenu, un genotipu eterozigotu pò implicà:

Dominanza cumpleta

In una dominanza cumpleta, l'allele dominante copre cumpletamente quellu recessivu. L'allele recessivu ùn hè micca spressu in tuttu.

Un esempiu hè u culore di l'ochji, chì hè cuntrullatu da parechji geni. L'allele per l'ochji marroni hè duminante à quellu per l'ochji turchini. Sì avete unu di ognunu, avete ochji marroni.

Tuttavia, avete sempre l'alelu recessivu per l'ochji turchini. Sè ripruduce cù qualchissia chì hà u listessu allele, hè pussibule chì u vostru zitellu abbia l'ochji turchini.

Dominanza incompleta

A duminazione incompleta si verifica quandu l'allele dominante ùn supraneghja micca quellu recessivu. Invece, si mischjanu inseme, chì crea un terzu trattu.

Stu tipu di dominanza hè spessu vistu in a tessitura di i capelli. Se avete un allele per i capelli ricci è unu per i capelli diritti, averete capelli ondulati. L'ondulazione hè una cumbinazione di capelli ricci è diritti.

Codominanza

A codominanza accade quandu i dui alleli sò riprisentati à tempu. Ùn si mischjanu inseme, quantunque. I dui tratti sò espressi ugualmente.

Un esempiu di codominanza hè u tippu di sangue AB. In questu casu, avete un allele per u sangue di tipu A è unu per u tippu B. Invece di mischjà è di creà un terzu tipu, entrambi l'alleli facenu tramindui tippi di sangue. Questu resulte in sangue di tipu AB.

Geni eterozigoti è malatie

Un allele mutatu pò causà cundizioni genetiche. Hè perchè a mutazione altera cumu l'ADN hè spressu.

Sicondu a cundizione, l'allele mutatu pò esse dominante o recessivu. Se hè dominante, significa chì una sola copia mutata hè necessaria per risultà in malattia. Questa hè chjamata "malattia dominante" o "disordine dominante".

Sè site eterozigotu per un disordine dominante, avete un risicu più altu di sviluppallu. D’altronde, sè site eterozigotu per una mutazione recessiva, ùn l’avete micca. L’allele nurmale piglia a suprana è sì simplicemente un traspurtadore. Questu significa chì i vostri figlioli puderanu uttene.

Esempii di malatie duminanti includenu:

A malatia di Huntington

U genu HTT produce caccia, una proteina chì hè ligata à e cellule nervose di u cervellu. Una mutazione in questu genu causa a malatia di Huntington, un disordine neurodegenerativu.

Siccomu u genu mutatu hè duminante, una persona cù una sola copia hà da sviluppà a malatia di Huntington. Questa cundizione cerebrale progressiva, chì si mostra comunemente in età adulta, pò causà:

• muvimenti involuntarii
• prublemi emotivi
• povera cugnizione
• difficultà à marchjà, à parlà o à ingolle

Sindromu di Marfan

U sindromu di Marfan implica u tissutu connettivu, chì furnisce forza è forma à e strutture di u corpu. U disordine geneticu pò causà sintomi cum'è:

• spina curva anormale, o scoliosis
• crescita eccessiva di certi ossi di u bracciu è di a gamba
• miopia
• prublemi cù l'aorta, chì hè l'arteria chì porta u sangue da u vostru core à u restu di u vostru corpu

U sindromu di Marfan hè assuciatu cù una mutazione di u FBN1 gene. Di novu, una sola variante mutata hè necessaria per causà a cundizione.

Ipercolesterolemia familiare

Ipercolesterolemia familiare (FH) si verifica in genotipi eterozigoti cun una copia mutata di u APOB, LDLR, o PCSK9 gene. Hè abbastanza cumunu, chì tocca a ghjente.

FH provoca livelli di colesterolu LDL estremamente alti, chì aumentanu u risicu di malatie coronarie à una età precoce.

Purtà si

Quandu site eterozigotu per un genu specificu, significa chì avete duie diverse versioni di quellu genu. A forma duminante pò mascherà cumpletamente quella recessiva, o si pò mischjà inseme. In certi casi, entrambe e versioni cumpariscenu à tempu.

I dui geni diversi ponu interagisce in vari modi. A so relazione hè quella chì cuntrolla e vostre caratteristiche fisiche, u tippu di sangue, è tutti i tratti chì ti facenu quale sì.