Capite ciò chì hè l'ipofosfatasia

Cuntenutu

• Principali Cambiamenti causati da Ipofosfatasia
• Tipi di Ipofosfatasia
• Cause di Ipofosfatasia
• Diagnosticu di Ipofosfatasia
• Trattamentu di Ipofosfatasia

L'ipofosfatasia hè una malattia genetica rara chì tocca in particulari i zitelli, chì provoca deformazioni è fratture in certe regioni di u corpu è perdita prematura di denti criaturi.

Sta malattia hè tramandata à i zitelli in forma di eredità genetica è ùn hà nisuna cura, postu chì hè u risultatu di cambiamenti in un genu ligatu à a calcificazione ossea è u sviluppu di i denti, alterendu a mineralizazione ossea.

Principali Cambiamenti causati da Ipofosfatasia

L'ipofosfatasia pò causà parechji cambiamenti in u corpu chì includenu:

• Emergenza di deformità in u corpu cum'è un craniu allungatu, articulazioni allargate o statura ridutta di u corpu;
• Apparizione di fratture in parechje regione;
• Pèrdita prematura di denti di latte;
• Debbulezza musculare;
• Difficultà à respirà o à parlà;
• Presenza di alti livelli di fosfatu è calciu in u sangue.

In i casi menu severi di sta malatia, solu sintomi lievi cum'è fratture o debolezza musculare ponu apparisce, chì pò fà chì a malattia sia diagnosticata solu in età adulta.

Tipi di Ipofosfatasia

Ci sò sfarenti tippi di sta malatia, chì includenu:

• Ipofosfatasia perinatale - hè a forma più seria di a malatia chì si pone subitu dopu à a nascita o quandu u zitellu hè sempre in u ventre di a mamma;
• Ipofosfatasia infantile - chì appare durante u primu annu di vita di u zitellu;
• Ipofosfatasia juvenile - chì appare in i zitelli à ogni età;
• Ipofosfatasia adulta - chì pare solu in l'adultu;
• ipofosfatasia odonto - induve ci hè una perdita prematura di denti di latte.

In i casi i più gravi, sta malattia pò ancu causà a morte di u zitellu è a gravità di i sintomi varieghja da una persona à l'altra è secondu u tippu manifestatu.

Cause di Ipofosfatasia

L'ipofosfatasia hè causata da mutazioni o cambiamenti in un genu ligatu à a calcificazione ossea è à u sviluppu di i denti. In questu modu, ci hè una riduzione di a mineralizazione di l'osse è di i denti. Sicondu u tipu di a malatia, pò esse dominante o recessiva, esse trasmessa à i zitelli in forma di eredità genetica.

Per esempiu, quandu sta malatia hè recessiva è se i dui genitori portanu una sola copia di a mutazione (anu a mutazione ma ùn mostranu sintomi di a malatia), ci hè solu una probabilità di 25% chì i so figlioli sviluppinu a malatia. D'altra parte, se a malattia hè dominante è se solu un genitore hà a malattia, ci pò esse 50% o 100% di probabilità chì i zitelli sianu ancu purtatori.

Diagnosticu di Ipofosfatasia

In casu di ipofosfatasia perinatale, a malattia pò esse diagnosticata eseguendu un ultrasuone, induve si ponu rilevà deformazioni in u corpu.

D'altra parte, in casu di Ipofosfatasia infantile, giovanile o adulta, a malattia pò esse rilevata per mezu di radiografie induve sò identificati parechji cambiamenti scheletrici causati da a carenza in a mineralizazione di l'osse è di i denti.

Inoltre, per compie u diagnosticu di a malatia, u duttore pò ancu dumandà urina è analisi di sangue, è ci hè ancu a pussibilità di fà un test geneticu chì identifichi a presenza di a mutazione.

Trattamentu di Ipofosfatasia

Ùn ci hè trattamentu per curà l'ipofosfatasia, ma alcuni trattamenti cum'è Fisioterapia per curregge a postura è rinfurzà i musculi è una cura extra in igiene orale ponu esse indicati da i pediatri per migliurà a qualità di vita.

I zitelli cù stu prublema geneticu devenu esse monitorati da a nascita è l'uspitalisazione hè di solitu necessaria. U seguitu si deve allargà per tutta a vita, affinchì u vostru statu di salute possa esse valutatu di modu regulare.