Ichtiosi lamellare: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Cause di ictiosi lamellare
• Principali sintomi
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Trattamentu per l'ichtiosi lamellare

L'ichtiosi lamellare hè una malattia genetica rara caratterizata da cambiamenti in a furmazione di a pelle per via di una mutazione, chì aumenta u risicu d'infezioni è di disidratazione, in più di ci pò ancu esse cambiamenti d'ochji, ritardu mentale è diminuzione di a pruduzzione di sudore.

Perchè hè in relazione cù una mutazione, l'ichtiosi lamellare ùn hà micca cura è, dunque, u trattamentu si face cù u scopu di alleviare i sintomi è di prumove a qualità di vita di a persona, richiedendu l'usu di creme raccomandate da u dermatologu per evità di irrigidisce a pelle è mantene hè idratatu.

Cause di ictiosi lamellare

L'ichtiosi lamellare pò esse causata da mutazioni in parechji geni, tuttavia a mutazione in u genu TGM1 hè a più ligata à l'occorrenza di a malattia. In cundizioni nurmali, stu genu prumove a furmazione in quantità adeguate di a proteina transglutaminasi 1, chì hè responsabile di a furmazione di a pelle. Tuttavia, à causa di a mutazione in questu genu, a quantità di transglutaminasi 1 hè indebulita, è pò esse poca o nisuna pruduzzione di sta proteina, chì si traduce in cambiamenti di a pelle.

Cum'è sta malattia hè autosomica recessiva, per chì a persona abbia a malattia, hè necessariu chì entrambi i genitori portanu stu gene in modo chì u zitellu abbia a mutazione manifestata è a malattia si presenti.

Principali sintomi

L'ichtiosi lamellare hè u tippu più gravi di ictiosi è hè caratterizata da una scorcia accelerata di a pelle, chì porta à l'apparizione di parechje fessure in a pelle chì ponu esse abbastanza dolorose, aumentendu u risicu di infezioni è disidratazione severa è riducendu a mobilità, postu chì pò ancu esse rigidità di a pelle.

Oltre à u sbucciatura, hè pussibule per e persone cun ictiosi lamellare di sperimentà l'alopecia, chì hè a perdita di capelli è capelli nantu à e diverse parti di u corpu, chì pò causà intolleranza à u calore. Altri sintomi chì ponu esse identificati sò:

• Cambiamenti d'ochji;
• Inversione di a palpebra, cunnisciuta scientificamente cum'è ectropione;
• Arechje incollate;
• Diminuzione di a pruduzzione di sudore, chjamata ipoidrosi;
• Microdattilia, in quale sò furmate dite più chjuche o minori;
• Deformazione di e unghie è di e dite;
• Cortu;
• Ritardu mentale;
• A diminuzione di a capacità uditiva per via di l'accumulazione di scale di a pelle in u canale di l'arechja;
• Aumenta u spessore di a pelle nantu à e mani è i pedi.

E persone cun ictiosi lamellare anu una speranza di vita normale, ma hè impurtante chì misure sianu fatte per riduce u risicu d'infezioni. Inoltre, hè impurtante ch'elli sianu accumpagnati da psiculoghi, postu chì per via di deformazioni eccessive è di scaling ponu soffre pregiudiziu.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di ictiosi lamellare hè di solitu fattu à a nascita, è hè pussibule verificà chì u zitellu nasci cù un stratu di pelle gialla è crepe. Tuttavia, per cunfirmà a diagnosi, sò necessarie prove di sangue, moleculari è immunoistochimici, cume a valutazione di l'attività di l'enzima TGase 1, chì agisce in u prucessu di furmazione di transglutaminasi 1, cù una diminuzione di l'attività di questu enzima in l'ichtiosi lamellare.

Inoltre, testi moleculari ponu esse effettuati per identificà a mutazione genetica TGM1, tuttavia questu test hè costu è ùn hè micca dispunibile da u Sistema di Salute Unificatu (SUS).

Hè ancu pussibule di realizà u diagnosticu ancu durante a gravidanza analizendu u DNA aduprendu amniocentesi, chì hè un esame in u quale un campione di u fluidu amnioticu hè presu da l'internu di l'utru, chì cuntene cellule di u zitellu è chì pò esse valutatu in laboratorio per rilevà qualsiasi alterazione genetica. Tuttavia, stu tippu di esame hè raccomandatu solu quandu ci sò casi di ictiosi lamellare in famiglia, soprattuttu in u casu di relazioni trà parenti, chì i genitori sò più propensi à esse purtatori di a mutazione è cusì trasmettenu à u so zitellu.

Trattamentu per l'ichtiosi lamellare

U trattamentu per l'ichtiosi lamellare hà per scopu di alleviare i sintomi è di prumove a qualità di vita di a persona, postu chì a malattia ùn hà cure. Cusì, hè impurtante chì u trattamentu sia effettuatu secondu a guida di u dermatologu o di u medicu generale, essendu raccomandata l'idratazione è l'usu di alcune droghe responsabili di u cuntrollu di a differenziazione cellulare è di u cuntrollu di l'infezioni, postu chì cum'è a pelle, chì hè a prima barriera di a prutezzione di l'organisimu, hè dannighjata in ictiosi lamellare.

Inoltre, l'usu di alcune creme pò esse raccomandatu per mantene a pelle idratata, rimuovere i strati secchi di a pelle è impedisce chì diventi rigida. Capite cumu si deve fà u trattamentu per l'ichtiosi.