Insonnia familiale fatale: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Ciò chì provoca insonnia fatale di famiglia
• L'insonnia familiale fatale pò esse guarita?

L'insonnia familiale fatale, cunnisciuta ancu cù l'acronimu IFF, hè una malattia genetica estremamente rara chì affetta una parte di u cervellu cunnisciuta cum'è u talamu, chì hè principalmente responsabile di cuntrullà u sonnu è u cicculu di veglia di u corpu. I primi sintomi tendenu à cumparisce trà 32 è 62 anni, ma sò più frequenti dopu à 50 anni.

Cusì, e persone cun stu tipu di disordine anu di più in più difficultà à dorme, in più di altri cambiamenti in u sistema nervosu automaticu, chì hè incaricatu di regulà a temperatura di u corpu, a respirazione è a sudazione, per esempiu.

Si tratta di una malattia neurodegenerativa, chì significa chì, cù u tempu, ci sò sempre menu neuroni in u talamu, ciò chì porta à un peghju progressivu di l'insonnia è di tutti i sintomi cunnessi, chì ponu ghjunghje à un mumentu quandu a malattia ùn permette più a vita è hè dunque cunnisciutu cum'è fatale.

Principali sintomi

U sintomu più caratteristicu di IFF hè l'apparizione di insonnia cronica chì appare improvvisamente è s'aggrava cù u tempu. Altri sintomi chì ponu esse associati à l'insonnia familiale fatale includenu:

• Attacchi di panicu frequenti;
• Emergenza di fobie chì ùn esistevanu;
• A perdita di pesu senza ragione apparente;
• Cambiamenti di temperatura di u corpu, chì ponu diventà assai alti o bassi;
• Sudazione eccessiva o salivazione.

Quandu a malattia avanza, hè cumunu per a persona chì soffre di FFI di sperimentà movimenti micca coordinati, allucinazioni, cunfusione è spasmi musculari. L'assenza cumpleta di a capacità di dorme, tuttavia, di solitu apparisce solu in u stadiu più finale di a malattia.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di insonnia familiale fatale hè di solitu suspettatu da u duttore dopu avè valutatu i sintomi è esaminatu per e malatie chì puderebbenu causà i sintomi. Quandu accade questu, hè cumunu d'avè un rinviu à un duttore spezializatu in disordini di u sonnu, chì ferà altri testi cum'è un studiu di u sonnu è una tomografia CT, per esempiu, per cunfirmà u cambiamentu di u talamu.

Inoltre, ci sò sempre testi genetichi chì ponu esse fatti per cunfirmà u diagnosticu, postu chì a malatia hè causata da un genu chì si trasmette in a stessa famiglia.

Ciò chì provoca insonnia fatale di famiglia

In a maiò parte di i casi, l'insonnia famigliale fatale hè ereditata da unu di i genitori, postu chì u so genu causativu hà una probabilità di 50% di passà da i genitori à i zitelli, tuttavia, hè ancu pussibule chì a malatia si presenti in e persone senza antecedenti familiari di malattia , postu chì una mutazione in a replicazione di stu genu pò accade.

L'insonnia familiale fatale pò esse guarita?

Attualmente, ùn ci hè ancu nisuna cura per l'insonnia familiale fatale, è ùn si cunnosce un trattamentu efficace per ritardà a so evoluzione. Tuttavia, novi studii sò stati realizati annantu à l'animali dapoi u 2016 per pruvà à truvà una sustanza capaci di rallentà u sviluppu di a malatia.

E persone cun IFF ponu, tuttavia, fà trattamenti specifici per ognunu di i sintomi presentati, per pruvà à migliurà a so qualità di vita è u cunfortu. Per questu, hè sempre megliu avè u trattamentu guidatu da un duttore specializatu in disordini di u sonnu.