Mielofibrosi: chì hè, sintomi, cause è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di mielofibrosi
• Perchè accade
• Diagnosticu di mielofibrosi
• Cumu hè fattu u trattamentu

A mielofibrosi hè un tipu raru di malatie chì accade per via di mutazioni chì portanu à cambiamenti in a medula ossea, chì si traduce in disordine in u prucessu di proliferazione cellulare è di segnalazione. In cunsequenza di a mutazione, ci hè un aumentu di a produzzione di cellule anormali chì porta à a furmazione di cicatrici in a midula ossea cù u tempu.

A causa di a proliferazione di cellule anormali, a mielofibrosi face parte di un gruppu di cambiamenti ematologichi cunnisciuti cum'è neoplasia mieloproliferativa. Sta malatia hà una evoluzione lenta è, dunque, i segni è i sintomi parenu solu in e fasi più avanzate di a malatia, però hè impurtante chì u trattamentu sia iniziatu appena u diagnosticu hè fattu per prevene a progressione di a malattia è a progressione à leucemia, per esempiu.esempiu.

U trattamentu di a mielofibrosi dipende da l'età di a persona è da u gradu di mielofibrosi, è pò esse necessariu di fà un trapianto di midollo osseu per curà a persona, o l'usu di medicinali chì aiutanu à alleviare i sintomi è prevene a progressione di a malattia.

Sintomi di mielofibrosi

A mielofibrosi hè una malattia di lenta evoluzione è, dunque, ùn porta micca à l'apparizione di segni è sintomi in i primi stadii di a malatia. I sintomi apparenze di solitu quandu a malattia hè più avanzata, è ci ponu esse:

• Anemia;
• Stanchezza eccessiva è debule;
• Mancanza di respira;
• Pelle pallida;
• Discomfort addominale;
• Frebba;
• Sudore di notte;
• Infezzioni frequenti;
• Perda di pesu è appetitu;
• Fegatu è milza ingrandati;
• Dolore in ossa è articulazioni.

Cum'è sta malattia hà una evoluzione lenta è ùn hà micca sintomi caratteristici, u diagnosticu hè spessu fattu quandu a persona va à u duttore per investigà perchè si sentenu spessu stanchi è, da e prove effettuate, hè pussibule di cunfirmà a diagnosi.

Hè impurtante chì u diagnosticu è u trattamentu sianu iniziati in i primi stadii di a malatia per evità l'evoluzione di a malatia è u sviluppu di cumplicazioni, cum'è l'evoluzione à leucemia acuta è fallimentu d'organi.

Perchè accade

A mielofibrosi accade in cunsequenza di mutazioni chì accadenu in u DNA è chì porta à cambiamenti in u prucessu di crescita cellulare, proliferazione è morte.Queste mutazioni sò acquistate, vale à dì, ùn sò micca ereditate geneticamente è, dunque, u zitellu di una persona chì hà a mielofibrosi ùn hà micca necessariamente a malattia. Sicondu a so origine, a mielofibrosi pò esse classificata in:

• Mielofibrosi primaria, chì ùn hà alcuna causa specifica;
• Mielofibrosi secundaria, chì hè u risultatu di l'evoluzione di altre malatie cum'è u cancheru metastaticu è a trombocitemia essenziale.

Circa u 50% di i casi di mielofibrosi sò pusitivi per una mutazione in u genu Janus Kinase (JAK 2), chì si chjama JAK2 V617F, in u quale, per via di a mutazione in questu genu, ci hè una alterazione in u prucessu di segnalazione cellulare, in i risultati caratteristici di u laboratoriu di a malatia. Inoltre, hè statu trovu chì e persone cun mielofibrosi anu avutu ancu a mutazione genetica MPL, chì hè ancu ligata à cambiamenti in u prucessu di proliferazione cellulare.

Diagnosticu di mielofibrosi

U diagnosticu di mielofibrosi hè fattu da l'hematologu o da l'oncologu per mezu di a valutazione di i segni è sintomi presentati da a persona è u risultatu di e prove richieste, principalmente conta di sangue è test moleculari per identificà e mutazioni relative à a malatia.

Durante a valutazione di i sintomi è l'esame fisicu, u duttore pò osservà ancu una splenomegalia palpabile, chì currisponde à l'ingrandimentu di a milza, chì hè l'urganu rispunsevule per a distruzzione è a produzzione di cellule sanguine, è ancu a medula ossea. Tuttavia, cum'è in a mielofibrosi, a medula ossea hè compromessa, u sovraccaricu di a mila finisce, purtendu à u so ingrandimentu.

U conte di sangue di a persona cun mielofibrosi hà alcuni cambiamenti chì ghjustificanu i sintomi presentati da a persona è indicanu prublemi in a midula ossea, cume un aumento di u numeru di leucociti è di piastrine, a presenza di piastrine giganti, una diminuzione di a quantità di globuli rossi, una crescita di u numeru di eritroblasti, chì sò i globuli rossi immaturi, è a presenza di dacriociti, chì sò i globuli rossi in forma di goccia è chì normalmente appaiono circolendu in u sangue quandu ci sò cambiamenti in a medula. Amparate più nantu à i dacriociti.

In più di u conte di sangue, u mielogramu è l'esami moleculari sò fatti per cunfirmà u diagnosticu. U mielogramma hà per scopu d'identificà i segni chì indicanu chì a medula ossea hè compromessa, in quali casi ci sò segni chì indicanu fibrosi, ipercellularità, un numeru più grande di cellule mature in a medula ossea è un aumentu di u numeru di megacariociti, chì sò e cellule precursori per e piastrine. U mielogramu hè un esame invasivu è, per esse realizatu, hè necessariu applicà anestesia lucale, cum'è una agulla spessa capace di ghjunghje à a parte interna di l'ossu è di raccoglie materiale di midollo osseu. Capite cumu hè fattu u mielogramu.

U diagnosticu moleculare hè fattu per cunfirmà a malattia identificendu e mutazioni JAK2 V617F è MPL, chì sò indicative di mielofibrosi.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di a mielofibrosi pò varià secondu a gravità di a malatia è l'età di a persona, è in certi casi l'usu di droghe inibitori JAK pò esse raccomandatu, impedendu a progressione di a malattia è allevendu i sintomi.

In i casi di risicu intermediu è altu, u trapianto di midollo osseu hè raccomandatu per prumove l'attività curretta di a midula ossea è, dunque, hè pussibule di prumove u miglioramentu. Malgradu esse un tipu di trattamentu chì hè capace di prumove a cura di a mielofibrosi, u trapianto di midollo osseu hè abbastanza aggressivu è hè assuciatu à parechje complicazioni. Vede più nantu à u trapianto di midollo osseu è e cumplicazioni.