Test di Mutazione MTHFR

Cuntenutu

• Cosa hè un test di mutazione MTHFR?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test di mutazione MTHFR?
• Chì succede durante un test di mutazione MTHFR?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di mutazione MTHFR?
• Riferimenti

Cosa hè un test di mutazione MTHFR?

Questa prova cerca mutazioni (cambiamenti) in un genu chjamatu MTHFR. I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu.

Ognunu hà dui geni MTHFR, unu ereditatu da a vostra mamma è unu da u vostru babbu. Mutazioni ponu accade in unu o i dui geni MTHFR. Ci sò sfarenti tippi di mutazioni MTHFR. Un test MTHFR cerca duie di queste mutazioni, cunnisciute ancu cum'è varianti. E varianti MTHFR sò chjamate C677T è A1298C.

U genu MTHFR aiuta u vostru corpu à scumpressà una sustanza chjamata omocisteina. L'omocisteina hè un tipu d'aminoacidu, un pruduttu chimicu chì u vostru corpu usa per fà e proteine. Normalmente, l'acidu folicu è altre vitamine B scumpartenu l'omocisteina è u cambianu in altre sostanze chì u vostru corpu hà bisognu. Dunque ci deve esse assai poca omocisteina in u sangue.

Sì avete una mutazione MTHFR, u vostru genu MTHFR ùn pò micca travaglià bè. Questa pò causà troppu omocisteina per accumminà in u sangue, purtendu à vari prublemi di salute, cumprese:

• Omocistinuria, un disordine chì affetta l'ochji, l'articuli è e capacità cognitive. Di solitu cumencia in a prima zitellina.
• Un risicu aumentatu di malatie cardiache, ictus, pressione alta è coaguli di sangue

Inoltre, e donne cù mutazioni MTHFR anu un risicu più altu di avè un criaturu cù unu di i seguenti difetti di nascita:

• Spina bifida, cunnisciutu cum'è difettu di u tubu neurale. Questa hè una cundizione in quale l'osse di a spina ùn si chjudenu micca cumpletamente intornu à a spina dorsale.
• Anencefalia, un altru tipu di difettu di u tubu neurale. In questu disordine, parti di u cervellu è / o u craniu ponu esse mancanti o deformati.

Pudete riduce i vostri livelli di omocisteina pigliendu l'acidu folicu o altre vitamine B Queste ponu esse prese cum'è supplementi o aghjuntu per mezu di cambiamenti dietetichi. Sì avete bisognu di piglià l'acidu folicu o altre vitamine B, u vostru duttore di sanità vi raccomanderà quale opzione hè megliu per voi.

Altri nomi: omocisteina totale in plasma, analisi di mutazione di DNA metilenetetraidrofolatu reduttasi

À chì serve?

Questa prova hè aduprata per scopre se avete una di e duie mutazioni MTHFR: C677T è A1298C. Hè spessu adupratu dopu à altre prove mostranu chì avete livelli più alti di u normale di omocisteina in u sangue. Cundizioni cum'è u colesterolu altu, a malatia di a tiroide è e carenze dietetiche ponu ancu alzà i livelli di omocisteina. Un test MTHFR cunfirmerà se i livelli elevati sò causati da una mutazione genetica.

Ancu se una mutazione MTHFR porta un risicu più altu di difetti di nascita, u test ùn hè micca generalmente raccomandatu per e donne incinte. Assumendu supplementi à l'acidu folicu durante a gravidanza pò riduce assai u risicu di difetti di nascita di u tubu neurale. Cusì a maiò parte di e donne incinte sò incuragite à piglià l'acidu folicu, sippuru o micca chì anu una mutazione MTHFR.

Perchè aghju bisognu di un test di mutazione MTHFR?

Pudete avè bisognu di sta prova se:

• Avete avutu un test di sangue chì hà mostratu livelli più alti di i normali di omocisteina
• Un parente vicinu hè statu diagnosticatu cù una mutazione MTHFR
• Voi è / o membri di a famiglia stretta avete una storia di malatie cardiache premature o disordini di i vasi sanguigni

U vostru novu criaturu pò ancu uttene un test MTHFR cum'è parte di u screening di rutina di u neonatu. Un screening neonatu hè un test di sangue simplice chì verifica una varietà di malatie gravi.

Chì succede durante un test di mutazione MTHFR?

Un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Per un screening neonatu, un prufessiunale sanitariu pulisce u taccu di u to zitellu cù alcolu è mette u taccu cù una piccula agulla. Ellu o ella hà da coglie qualchì goccia di sangue è mette una fascia nantu à u situ.

A prova hè più spessu fatta quandu un zitellu hà da 1 à 2 ghjorni, di solitu in l'uspidale induve hè natu. Se u vostru zitellu ùn hè micca natu in l'uspidale o se avete abbandunatu l'uspidale prima chì u zitellu puderia esse pruvatu, parlate cù u vostru duttore di salute nantu à a pianificazione di teste u più prestu.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Ùn avete micca bisognu di preparazione speciale per un test di mutazione MTHFR.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per voi o u vostru zitellu cù test MTHFR. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

U vostru criaturu pò sente un pocu pizzicu quandu u taccu hè colpu, è una piccula contusione pò formassi in u situ. Questu deve andà via rapidamente.

Chì significanu i risultati?

I vostri risultati mostranu sì sì pusitivu o negativu per una mutazione MTHFR. Sè pusitivu, u risultatu mostrerà quale di e duie mutazioni avete, è sì avete una o duie copie di u genu mutatu. Sì i vostri risultati sò stati negativi, ma avete livelli alti di omocisteina, u vostru duttore di salute pò urdinà più testi per scopre a causa.

Indipendentemente da a ragione di alti livelli di omocisteina, u vostru fornitore di assistenza sanitaria pò raccomandà di piglià acidu folicu è / o altri supplementi di vitamina B, è / o cambià a vostra dieta. E vitamine B ponu aiutà à rende i vostri livelli di omocisteina à u normale.

Sì avete dumande nantu à i vostri risultati, parlate cù u vostru duttore di salute.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test di mutazione MTHFR?

Alcuni fornitori di cure sanitarie scelenu di testà solu per i livelli di omocisteina, piuttostu chè di fà un test di gene MTHFR. Hè perchè u trattamentu hè spessu uguale, sì livelli elevati di omocisteina sò o micca causati da una mutazione.

Riferimenti

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Clinica Cleveland; c2018. Una Prova Genetica Ùn Bisognu; 27 Sep 2013 [citat 18 Aug 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Prughjettazione per i neonati per omocistinurie è disordini di metilazione: rivista sistematica è linee guida proposte. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [cita 18 Aug 2018]; 38 (6): 1007-1019. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Salute di i zitelli da Nemours [Internet]. A Fundazione Nemours; c1995-2018. Prove di screening di u Neunatu; [cita 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington DC: Associazione Americana per Chimica Clinica; c2001-2018. Omocisteina; [aghjurnatu 2018 Mar 15; cited 2018 Aug 18]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Prove di Laboratoriu in Ligna [Internet]. Washington D.C.; Associu Americanu per Chimica Clinica; c2001-2018. Mutazione MTHFR; [aghjurnatu 2017 Nov 5; cited 2018 Aug 18]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Pruvenzi di Prughjettu di u Neunatu Per u Vostru Zitellu; [cita 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clinica Mayo: Laboratori Medichi Mayo [Internet]. Fundazione Mayo per l'Educazione Medica è a Ricerca; c1995-2018. Test ID: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutazione, Sangue: Clinicu è Interpretativu; [cita 2018 Aug 18]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Manuale Merck Versione Cunsumatore [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Omocistinuria; [cita 2018 Aug 18]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Istitutu Naziunale di u Cancer [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: gene; [cita 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Centru Naziunale per Avanzà e Scienze Traslaziunali: Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare [Internet]. Gaithersburg (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Omocistinuria per carenza di MTHFR; [cita 2018 Aug 18]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Centru Naziunale per Avanzà e Scienze Traslaziunali: Centru d'Infurmazione di Malatie Genetiche è Rare [Internet]. Gaithersburg (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Variante genica MTHFR; [cita 2018 Aug 18]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Gene MTHFR; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Biblioteca Naziunale di Medicina di i Stati Uniti: Riferimentu per a Casa Genetica [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Cosa hè una mutazione genetica è cumu si producenu e mutazioni ?; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Istitutu Naziunale di u Cuore, u Pulmone è u Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimentu di Salute è Servizii Umani di i Stati Uniti; Prove di Sangue; [cita 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnosticu di Quest; c2000-2017. Centru di Test: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analisi di Mutazione di DNA; [cita 2018 Aug 18]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, è Moll S. Omocisteina è Mutazioni MTHFR: Rilazione cù a Trombosi è a Malattia Coronaria. Circulazione [Internet]. 2005 u 17 di Maghju [citatu u 18 d'Agostu 2018]; 111 (19): e289-93. Disponibile da: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.