Tuttu ciò chì duvete sapè nantu à a Sindrome di Patella Unghie

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi?
• Cause
• Cumu hè diagnosticatu NPS?
• Cumplicazioni
• Cumu hè trattatu è gestitu NPS?
• Chì ci hè a prospettiva?

Panoramica

U sindromu di a patella unghie (NPS), qualchì volta chjamatu sindromu Fong o osteoonychodysplasia ereditaria (HOOD), hè un disordine geneticu raru. Affetta cumunemente e unghie. Pò ancu influenzà e articulazioni in tuttu u corpu, cum'è e vostre ghjinochje, è altri sistemi di u corpu, cum'è u sistema nervosu è i reni. Continuate à leghje per amparà di più nantu à sta situazione.

Chì sò i sintomi?

I sintomi di NPS sò qualchì volta rilevabili finu à a zitiddina, ma ponu emergere più tardi in a vita. I sintomi di NPS sò spessu sperimentati in:

• unghie
• ghjinochje
• gomiti
• pelvis

Altre articulazione, ossa è tessuti molli ponu ancu esse affettati.

Circa e persone cun NPS anu sintomi chì affettanu e so unghie. Sti sintomi ponu include:

• unghie assenti
• unghie insolitamente chjuche
• decolorazione
• spaccatura longitudinale di u chiovu
• unghie insolitamente fini
• lunula di forma triangulare, chì hè a parte inferiore di u unghje, direttamente sopra a cuticula

Altri sintomi menu cumuni ponu include:

• unghia chjucu sfiguratu
• patella chjuca o di forma irregulare, chì hè ancu cunnisciuta cum'è rotula
• spustamentu di u ghjinochju, di solitu laterale (à u latu) o superiormente (in cima)
• protrusioni da l'osse in u ghjinochju è intornu
• dislocazioni patellari, cunnisciuta ancu cum'è dislocazione di rotula
• gamma limitata di muvimentu in u gomu
• artrodisplasia di u codu, chì hè una cundizione genetica chì tocca l'articuli
• dislocazione di i gomiti
• iperextensione generale di e articulazione
• corne iliache, chì sò bilaterali, conichi, sporgenze ossiose da u bacinu chì sò di solitu visibili nantu à e immagini à raggi X
• mal di schiena
• tendinu di Achille strettu
• bassa massa musculare
• prublemi di rene, cum'è ematuria o proteinuria, o sangue o proteine ​​in l'urina
• prublemi oculari, cum'è glaucoma

Inoltre, secondu unu, circa a metà di e persone diagnosticate cun NPS sperimentanu instabilità patellofemorale. L'instabilità patellofemurale significa chì a vostra rotula s'hè alluntanata da l'alineamentu propiu. Provoca dolore costante è gonfiore in u ghjinochju.

A bassa densità minerale ossea hè un altru sintomu pussibule. Un studiu di u 2005 suggerisce chì e persone cun NPS anu 8-20 per centu livelli più bassi di densità minerale ossea di e persone senza ellu, in particulare in i fianchi.

Cause

NPS ùn hè micca una cundizione cumuna. A ricerca stima chì si trova in l'individui. Hè un disordine geneticu è più cumunu in e persone chì anu genitori o altri membri di a famiglia cù u disordine. Sì avete u disordine, tutti i zitelli chì avete averanu un 50 per centu di probabilità d'avè dinò a cundizione.

Hè ancu pussibule di sviluppà a cundizione sì nisunu genitore ne hà. Quandu accade questu, hè probabilmente causatu da una mutazione di u LMX1B gene, ancu se i circadori ùn sanu micca esattamente cumu a mutazione porta à a patella di l'unu. In circa di e persone cun a cundizione, nè genitori ùn hè un trasportatore. Ciò significa chì 80 per centu di e persone ereditanu a cundizione da unu di i so genitori.

Cumu hè diagnosticatu NPS?

NPS pò esse diagnosticatu in vari stadii in tutta a vostra vita. NPS pò esse qualchì volta identificatu in uteru, o mentre un zitellu hè in l'utru, aduprendu ultrasu è ultrasonografia. In i zitelli, i duttori ponu diagnosticà a situazione se identificanu rotule mancanti o speroni iliaci simmetrici bilaterali.

In altre persone, i duttori ponu diagnosticà a situazione cun una valutazione clinica, un'analisi di a storia familiare, è test di laboratorio. I medici ponu ancu aduprà i seguenti testi di imaging per identificà anomalie in l'osse, articulazioni è tessuti molli affettati da NPS:

• tomografia computerizata (CT)
• Raggi X
• imaging per risonanza magnetica (MRI)

Cumplicazioni

NPS affetta parechje articulazioni in tuttu u corpu è pò purtà à parechje complicazioni, cumprese:

• Aumentatu risicu di frattura: Ciò hè dovutu à una densità ossea più bassa accumpagnata da ossa è articulazioni chì generalmente anu altri prublemi, cum'è l'instabilità.
• Scoliosi: L'adulescenti cun NPS sò in più risicu di sviluppà stu disordine, chì causa una curva anormale di a spina.
• Preeclampsia: E donne cù NPS ponu avè un risicu aumentatu di sviluppà sta complicazione seria durante a gravidanza.
• Sensazione indebulita: E persone cun NPS ponu avè una sensibilità ridotta à a temperatura è u dolore. Puderanu ancu sperienze inturdulimentu è zingara.
• Problemi gastrointestinali: Alcune persone cun NPS riportanu stinzia è sindrome di l'intestione irritabile.
• Glaucoma: Si tratta di un disordine oculare induve a pressione oculare aumentata danneghja u nervu otticu, chì pò purtà à una perdita permanente di a visione.
• Cumplicazioni renali: E persone cun NPS anu spessu prublemi cù i so reni è u sistema urinariu. In casi più estremi di NPS, pudete sviluppà fallimentu renale.

Cumu hè trattatu è gestitu NPS?

Ùn ci hè micca curazione per NPS. U trattamentu si concentra nantu à a gestione di i sintomi. U dolore in i ghjinochji, per esempiu, pò esse gestitu da:

• medicazione antidolorifici cum'è acetaminofene (Tylenol) è oppiacei
• stecche
• bretelle
• fisioterapia

A cirurgia currettiva hè qualchì volta necessaria, in particulare dopu e fratture.

E persone cun NPS devenu ancu esse monitorate per prublemi di rene. U vostru duttore pò raccomandà test di urina annuale per monitorà a salute di i vostri reni. Se i prublemi si sviluppanu, a medicazione è a dialisi ponu aiutà à gestisce è curà e prublemi renali.

E donne incinte chì anu NPS anu un risicu di sviluppà preeclampsia, è raramente questu pò sviluppà postpartum. A preeclampsia hè una cundizione grave chì pò purtà à crisi è à volte a morte. A preeclampsia causa una pressione sanguigna aumentata è pò esse diagnosticata per mezu di test di sangue è urina per valutà a funzione di l'organu finale.

U monitoriu di a pressione sanguigna hè una parte regulare di l'assistenza prenatale, ma assicuratevi di fà sapè à u vostru duttore se avete NPS in modo da pudè esse cuscenti di u vostru risicu aumentatu per sta situazione. Duvete ancu parlà cù u vostru duttore nantu à qualsiasi medicazione chì pigliate per pudè determinà quelli chì sò sicuri da piglià durante a gravidanza.

NPS porta u risicu di glaucoma. U glaucoma pò esse diagnosticatu per mezu di un esame oculare chì verifica a pressione intornu à l'ochju. Se avete NPS, pianificate esami regulari di l'ochji. Se sviluppate u glaucoma, e gocce medicate ponu esse aduprate per riduce a pressione. Pudete ancu avè bisognu di portà occhiali currettivi speciali. In certi casi, a cirurgia pò esse necessaria.

In generale, un approcciu multidisciplinariu à NPS hè impurtante per u trattamentu di sintomi è cumplicazioni.

Chì ci hè a prospettiva?

NPS hè un disordine geneticu raru, spessu ereditatu da unu di i vostri parenti. In altri casi, hè u risultatu di una mutazione spontanea in u LMX1B gene. NPS più comunemente causa prublemi in unghie, ghjinochje, gomitu è ​​pelvis. Pò ancu influenzà una varietà di altri sistemi corporei cum'è u rene, u sistema nervosu è l'organi gastrointestinali.

Ùn ci hè micca curazione per NPS, ma i sintomi ponu esse gestiti travagliendu cù una varietà di specialisti. Cunsultate cù u vostru duttore di primaria per sapè chì specialista hè u megliu per i vostri sintomi specifici.