Osteogenesi imperfetta: chì hè, tippi è trattamentu

Cuntenutu

• Tipi principali
• Ciò chì causa l'osteogenesi imperfetta
• Sintomi pussibili
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Chì sò l'opzioni di trattamentu
• Cumu cura di i zitelli cun osteogenesi imperfetta

Osteogenesis imperfecta, cunnisciuta ancu cum'è a malattia di l'osse di vetru, hè una malattia genetica assai rara chì face chì a persona abbia osse deformate, corte è più fragili, essendu suscettibile à fratture costanti.

Questa fragilità pare esse dovuta à un difettu geneticu chì affetta a produzzione di collagenu di tipu 1, chì hè naturalmente pruduttu da osteoblasti è aiuta à rinfurzà l'osse è l'articuli. Cusì, a persona chì hà osteogenesi imperfetta hè dighjà nata cù a cundizione, è pò presentà casi di fratture frequenti in a zitellina, per esempiu.

Ancu se l'osteogenesi imperfetta ùn hè ancu stata guarita, ci sò qualchi trattamenti chì aiutanu à migliurà a qualità di vita di a persona, riducendu u risicu è a frequenza di e fratture.

Tipi principali

Sicondu a classificazione di Sillence, ci sò 4 tippi di osteogenesi imperfetta, chì includenu:

• Tipu I: hè a forma più cumuna è a più legera di a malatia, pruvucendu poca o nisuna deformazione di l'osse. Tuttavia, l'osse sò fragili è ponu fratturassi facilmente;
• Tipu II: hè u tippu più seriu di malatie chì face chì u fetu si fratturi in l'utru maternu, purtendu à l'abortu in a maiò parte di i casi;
• Tipu III: e persone cun stu tippu, di solitu, ùn crescenu micca abbastanza, presentanu deformazioni in u spinu è u biancu di l'ochji pò presentà culore grisgiu;
• Tipu IV: hè un tippu moderatu di a malattia, in cui ci sò poche deformazioni in l'osse, ma ùn ci hè cambiamentu di culore in a parte bianca di l'ochji.

In a maiò parte di i casi, l'osteogenesi imperfetta passa à i zitelli, ma i sintomi è a gravità di a malatia ponu esse diversi, postu chì u tippu di a malattia pò cambià da genitori à figlioli.

Ciò chì causa l'osteogenesi imperfetta

A malattia di l'osse di u vetru nasce per via di un'alterazione genetica in u genu rispunsevule di a produzzione di collagenu di tipu 1, a principale proteina aduprata per creà ossa forti.

Cum'è una alterazione genetica, l'osteogenesi imperfetta pò passà da genitori à figlioli, ma pò cumparisce ancu senza altri casi in famiglia, per via di mutazioni durante a gravidanza, per esempiu.

Sintomi pussibili

Oltre à causà cambiamenti in a furmazione ossea, e persone chì anu osteogenesi imperfetta ponu ancu avè altri sintomi cum'è:

• Articuli più liberi;
• Denti debbuli;
• Culurazione turchina di u biancu di l'ochji;
• Curvatura anormale di a spina (scoliosi);
• A perdita di l'audizione;
• Prublemi di respirazione frequenti;
• Cortu;
• Hernia inguinale è ombelicale;
• Alterazione di e valvule di u core.

Inoltre, in i zitelli cù osteogenesi imperfetta, i difetti di u core ponu ancu esse diagnosticati, chì ponu finisce per minaccià a vita.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di osteogenesi imperfetta pò, in certi casi, esse fattu ancu durante a gravidanza, basta chì ci sia un risicu elevatu di nascita di u zitellu cù a cundizione. In questi casi, un campione hè presu da u cordone umbilicale induve hè analizatu u collagenu pruduttu da e cellule fetali trà 10 è 12 settimane di gestazione. Un altru modu menu invasivu hè di fà ecografia per identificà e fratture di l'ossu.

Dopu a nascita, u diagnosticu pò esse fattu da un pediatre o da un ortopedicu pediatricu, per mezu di l'osservazione di i sintomi, di a storia familiare o di testi cume i raggi X, i test genetichi è i test di sangue biochimici.

Chì sò l'opzioni di trattamentu

Ùn esiste un trattamentu specificu per l'osteogenesi imperfetta è, dunque, hè impurtante avè una guida da un ortopedistu. Di solitu i farmaci bifosfonati sò usati per aiutà à fà l'osse più forte è à riduce u risicu di fratture. Tuttavia, hè estremamente impurtante chì stu tipu di trattamentu sia costantemente valutatu da u duttore, postu chì pò esse necessariu adattà e dosi di trattamentu cù u tempu.

Quandu si presentanu fratture, u duttore pò immubilizà l'ossu cù un colpu o sceglie una chirurgia, soprattuttu in casu di fratture multiple o chì piglianu assai tempu per guarisce. U trattamentu di e fratture hè simile à quellu di e persone chì ùn anu micca a cundizione, ma u periodu d'immobilizazione hè di solitu più cortu.

A fisioterapia per l'osteogenesi imperfetta pò ancu esse aduprata in certi casi per aiutà à rinfurzà l'osse è i musculi chì li sustenenu, diminuendu u risicu di fratture.

Cumu cura di i zitelli cun osteogenesi imperfetta

Alcune precauzioni per curà i zitelli cun osteogenesi imperfetta sò:

• Evite di sullivà u zitellu da l'ascelle, sustene u pesu cù una manu sottu u culu è l'altra daretu à u collu è e spalle;
• Ùn tirate micca u zitellu per un bracciu o per una ghjamba;
• Sceglite un sedile di sicurezza cù un imbottitura soffice chì permette à u zitellu di esse rimossu è piazzatu cù pocu sforzu.

Alcuni zitelli cun osteogenesi imperfetta ponu fà un pocu di eserciziu leggeru, cume u nuotatu, perchè aiutanu à riduce u risicu di fratture. Tuttavia, devenu fà solu dopu a guida di u duttore è sottu a supervisione di un prufessore d'educazione fisica o di un fisioterapeuta.