Paramyloidosis: chì hè è chì sò i sintomi

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi
• Cause pussibili
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Paramiloidosi, chjamata ancu malatia di u pede o Polineuropatia Amiloidotica Familiale, hè una malattia rara chì ùn hà cure, d'origine genetica, caratterizata da a produzzione di fibre amiloide da u fegatu, chì sò depositate in i tessuti è in i nervi, distruggenduli lentamente.

Sta malatia hè chjamata malatia di i pedi perchè ghjè in i pedi chì i sintomi cumpariscenu per a prima volta è, à pocu à pocu, cumpariscenu in altre zone di u corpu.

In a paramilidosi, un indebulimentu di i nervi periferichi face chì e zone innervate da questi nervi sianu affettate, purtendu à cambiamenti di sensibilità à u calore, u fretu, u dolore, u tactile è a vibrazione. Inoltre, a capacità motrice hè ancu influenzata è i musculi perdenu a so massa musculare, soffrenu una grande atrofia è perdita di forza, chì porta à difficoltà à camminà è aduprà i membri.

Chì sò i sintomi

A paramilidosi affetta u sistema nervosu perifericu, purtendu à l'emergenza di:

• Prublemi cardiaci, cume pressione bassa, aritmie è ostruzzioni atrioventriculari;
• Disfunzione erettile;
• Prublemi gastrointestinali, cum'è stinzia, diarrea, incontinenza fecale è nausea è vomitu, per via di difficultà à u svuotamentu gastricu;
• Disfunzioni urinarii, cum'è ritenimentu urinariu è incontinenza è cambiamenti in i tassi di filtrazione glomerulare;
• Disturbi oculari, cume u deterioramentu di e pupille è a cunsiguenza cecità.

Inoltre, in una tappa terminale di a malattia, a persona pò soffre di mobilità ridotta, richiede una sedia à rotelle o stà in lettu.

A malatia si manifesta di solitu trà l'età di 20 è 40 anni, purtendu à a morte 10 à 15 anni dopu à l'iniziu di i primi sintomi.

Cause pussibili

A paramilidosi hè una malattia ereditaria autosomica dominante chì ùn hà micca cura è hè causata da una mutazione genetica in a proteina TTR, chì cunsiste in a deposizione in i tessuti è i nervi di una sustanza fibrillare prodotta da u fegatu, chjamata amiloide.

A deposizione di sta sustanza in i tessuti porta à una diminuzione progressiva di a sensibilità à stimuli è a capacità motoria.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu più efficace per a paramilidosi hè u trasplante di fegatu, chì hè capace di rallentà un pocu a prugressione di a malatia. L'usu di droghe immunosoppressive hè indicatu per impedisce à u corpu di l'individuu di rifiutà u novu organu, ma ponu accade effetti collaterali sgradevoli.

Inoltre, u duttore pò ricumandà ancu un medicamentu, cù u nome Tafamidis, chì aiuta à rallentà u prugressu di a malatia.