Phenylketonuria (PKU)

Cuntenutu

• Sintomi di fenilchetonuria
• Cause di fenilchetonuria
• Cumu hè diagnosticatu
• Opzioni di trattamentu
• Dieta
• Medicazione
• Gravidanza è fenilchetonuria
• Prospettive à longu andà per e persone cun fenilchetonuria
• Si pò prevene a fenilchetonuria?

Chì hè a fenilchetonuria?

A Fenilchetonuria (PKU) hè una malattia genetica rara chì face cresce un amminuàcidu chjamatu fenilalanina in u corpu. L'aminoacidi sò i blocchi di a proteina. A fenilalanina si trova in tutte e proteine ​​è in alcuni edulcificanti artificiali.

A fenilalanina idrossilasi hè un enzima chì u vostru corpu usa per cunvertisce a fenilalanina in tirosina, chì u vostru corpu hà bisognu per creà neurotrasmettitori cum'è epinefrina, norepinefrina è dopamina. PKU hè causatu da un difettu in u genu chì aiuta à creà fenilalanina idrossilasi. Quandu sta enzima manca, u vostru corpu ùn pò micca scumpressà a fenilalanina. Questu causa un accumulu di fenilalanina in u vostru corpu.

I zitelli in i Stati Uniti sò esaminati per PKU pocu dopu a nascita. A cundizione hè pocu cumuna in questu paese, affettendu solu circa 1 in 10.000 à 15.000 neonati ogni annu. I segni è i sintomi severi di PKU sò rari in i Stati Uniti, postu chì u screening precoce permette di cumincià u trattamentu subitu dopu a nascita. A diagnosi precoce è u trattamentu ponu aiutà à alleviare i sintomi di PKU è prevene danni cerebrali.

Sintomi di fenilchetonuria

I sintomi PKU ponu varià da lievi à severi. A forma più severa di stu disordine hè cunnisciuta cum'è PKU classicu. Un criaturu cù PKU classicu pò parè normale per i primi mesi di a so vita. Se u zitellu ùn hè micca trattatu per PKU durante questu tempu, cuminceranu à sviluppà i sintomi seguenti:

• attacchi
• tremori, o trimuleghju è scossa
• crescita stunted
• iperattività
• cundizioni di a pelle cum'è eczema
• un odore di muffa di u so soffiu, a pelle, o l'urina

Se PKU ùn hè micca diagnosticatu à a nascita è u trattamentu ùn hè micca iniziatu rapidamente, u disordine pò causà:

• danni cerebrali irreversibili è disabilità intellettuali in i primi mesi di vita
• prublemi di cumportamentu è attacchi in i zitelli maiò

Una forma menu severa di PKU hè chjamata variante PKU o non-PKU iperfenilalaninemia. Questu accade quandu u zitellu hà troppu fenilalanina in u so corpu. I zitelli cù sta forma di disordine ponu avè solu sintomi leve, ma averanu bisognu di seguità una dieta speciale per prevene i disabilità intellettuali.

Una volta chì una dieta specifica è altri trattamenti necessarii sò iniziati, i sintomi cumincianu à diminuisce. E persone cun PKU chì gestenu currettamente a so dieta di solitu ùn mostranu sintomi.

Cause di fenilchetonuria

PKU hè una cundizione ereditata causata da un difettu in u genu PAH. U genu PAH aiuta à creà a fenilalanina idrossilasi, l'enzima rispunsevule per a rumpitura di a fenilalanina. Un accrescimentu periculosu di fenilalanina pò accade quandu qualchissia manghja cibi ricchi di proteine, cume ova è carne.

I dui parenti devenu trasmette una versione difettosa di u genu PAH per chì u so figliolu eredite u disordine. Sì un solu genitori trasmette un gen alteratu, u zitellu ùn averà nisun sintimu, ma seranu purtatori di u genu.

Cumu hè diagnosticatu

Dapoi l'anni 60, l'ospedali di i Stati Uniti anu scupertu di rutina i neonati per PKU pigliendu un campione di sangue. Un duttore usa una agulla o una lancetta per piglià qualchì goccia di sangue da u calcagnu di u to zitellu per testà PKU è altri disordini genetichi.

U test di screening hè fattu quandu u zitellu hà da unu à dui ghjorni è hè sempre in ospedale. Se ùn consegnate micca u vostru zitellu in un ospedale, duverete pianificà u test di screening cù u vostru duttore.

Prove supplementari ponu esse effettuati per cunfirmà i risultati iniziali. Queste prove cercanu a presenza di a mutazione genetica PAH chì causa PKU. Queste prove sò spessu fatte in sei settimane dopu a nascita.

Se un zitellu o un adultu mostra sintomi di PKU, cum'è ritardi di sviluppu, u duttore urdinerà un test di sangue per cunfirmà u diagnosticu. Questa prova implica piglià un campione di sangue è analizzallu per a presenza di l'enzima necessariu per abbattere a fenilalanina.

Opzioni di trattamentu

E persone cun PKU ponu allevà i so sintomi è prevene cumplicazioni seguendu una dieta speciale è pigliendu farmaci.

Dieta

U modu principale per trattà PKU hè di manghjà una dieta speciale chì limita l'alimenti chì cuntenenu fenilalanina. I zitelli cun PKU ponu esse nutriti di latte maternu. Di solitu anu ancu bisognu di cunsumà una formula speciale chjamata Lofenalac. Quandu u vostru zitellu hè abbastanza vechju da manghjà cibi solidi, ci vole à evità di lasciarli manghjà cibi ricchi di proteine. Questi alimenti includenu:

• ova
• casgiu
• noci
• latte
• fasgioli
• gaddina
• vacca
• porcu
• pesciu

Per assicurassi chì ricevenu sempre una quantità adatta di proteine, i zitelli cun PKU anu bisognu di cunsumà a formula PKU. Contene tutti l'aminoacidi chì u corpu hà bisognu, eccettu per a fenilalanina. Ci sò ancu certi cibi à bassa proteina, amichevuli in PKU chì ponu esse trovati in i magazini di salute specializati.

E persone cun PKU duveranu seguità queste restrizioni dietetiche è cunsumà formula PKU per tutta a so vita per gestisce i so sintomi.

Hè impurtante di nutà chì i piani di pastu PKU varienu da persona à persona. E persone cun PKU anu bisognu di travaglià strettamente cù un duttore o dietista per mantene un equilibru propiu di nutrienti limitendu a so assunzione di fenilalanina. Anu ancu da monitorà i so livelli di fenilalanina tenendu registrazioni di a quantità di fenilalanina in l'alimenti chì manghjanu per tuttu u ghjornu.

Alcune legislature statali anu promulgatu fatture chì furniscenu una certa copertura assicurativa per l'alimenti è e formule necessarie per trattà PKU. Verificate cù a vostra legislatura statale è a cumpagnia d'assicuranza medica per scopre se sta copertura hè dispunibule per voi. Se ùn avete micca assicuranza medica, pudete cuntrollà cù i vostri dipartimenti di salute lucali per vede chì opzioni sò dispunibili per aiutà à pagà a formula PKU.

Medicazione

A Food and Drug Administration di i Stati Uniti (FDA) hà appruvatu recentemente sapropterina (Kuvan) per u trattamentu di PKU. A sapropterina aiuta à calà i livelli di fenilalanina. Questu medicamentu deve esse adupratu in combinazione cù un pianu speciale di pastu PKU. Tuttavia, ùn funziona micca per tutti cù PKU. Hè u più efficace in i zitelli cù casi lievi di PKU.

Gravidanza è fenilchetonuria

A donna cun PKU pò esse in periculu di cumplicazioni, cumpresu l'aborti, se ùn seguitanu micca un pianu di pastu PKU durante i so anni fertili. Ci hè ancu una chance chì u zitellu in nascita sia espostu à alti livelli di fenilalanina. Questa pò purtà à parechji prublemi in u zitellu, cumprese:

• disabili intellettuali
• difetti di u core
• crescita ritardata
• pocu pesu di nascita
• una testa anormalmente chjuca

Sti segni ùn sò micca rimarcati subitu in un neonatu, ma un duttore farà teste per verificà i segni di qualsiasi preoccupazione medica chì u vostru zitellu possa avè.

Prospettive à longu andà per e persone cun fenilchetonuria

A prospettiva à longu andà per e persone cun PKU hè assai bona se seguenu un pianu di pastu PKU da vicinu è pocu dopu a nascita. Quandu u diagnosticu è u trattamentu sò ritardati, u dannu cerebrale pò accade. Questu pò purtà à disabilità intellettuali da u primu annu di vita di u zitellu. U PKU non trattatu pò ancu causà:

• sviluppu ritardatu
• prublemi cumportamentali è emotivi
• prublemi neurologichi, cum'è tremori è attacchi

Si pò prevene a fenilchetonuria?

PKU hè una cundizione genetica, dunque ùn si pò impedisce. Tuttavia, un assaghju enzimaticu pò esse fattu per e persone chì pianificanu avè figlioli. Un assaghju enzimaticu hè un test di sangue chì pò determinà se qualcunu porta u gene difettuosu chì causa PKU. U test pò ancu esse fattu durante a gravidanza per esaminà i zitelli non nati per PKU.

Se avete PKU, pudete prevene i sintomi seguendu u vostru pianu di pastu PKU per tutta a vostra vita.