Tuttu ciò chì duvete sapè nantu à a Sindrome di Proteus

Cuntenutu

• A sapiate?
• Sintomi di u sindrome di Proteus
• Cause di u sindrome di Proteus
• Diagnosticà u sindrome di Proteus
• Trattamentu di u sindrome di Proteus
• Cumplicazioni di stu sindromu
• Outlook

Panoramica

U sindromu Proteus hè una cundizione estremamente rara ma cronica, o à longu andà. Provoca una crescita eccessiva di pelle, ossa, vasi sanguigni, è tessuti grassi è connettivi. Queste crescite eccessivamente ùn sò micca cancerose.

E crescite eccessive ponu esse moderate o gravi, è ponu influenzà ogni parte di u corpu. I membri, a spina dorsale è u cranu sò più cumunemente affettati. Tipicamente ùn sò micca apparenti à a nascita, ma diventanu più notevuli da l'età di 6 à 18 mesi. Lasciatu senza trattamentu, e crescite eccessive ponu purtà à gravi prublemi di salute è di mobilità.

Hè stimatu chì menu di 500 persone in u mondu sanu anu u sindrome di Proteus.

A sapiate?

U sindromu di Proteus hà avutu u so nome da u diu grecu Proteus, chì cambierà a so forma per schisà a cattura. Si pensa ancu chì Joseph Merrick, u cusiddettu omu elefante, avia a sindrome di Proteus.

Sintomi di u sindrome di Proteus

I sintomi tendenu à varià assai da una persona à l'altra è ponu include:

• overgrowth asimmetricu, cum'è un latu di u corpu chì hà membri più lunghi di l'altru
• lesioni cutanee alzate, ruvide chì ponu avè un aspettu scuppiatu è scanalatu
• una spina curva, chjamata dinò scoliosi
• soprappiù grassi, spessu nantu à u stomacu, i bracci è e gambe
• tumori non cancerosi, spessu trovati nantu à l'ovari, è membrane chì coprenu u cervellu è a medula spinale
• vasi sanguigni malformati, chì aumentanu u risicu di coaguli di sangue periculosi per a vita
• malformazione di u sistema nervosu centrale, chì pò causà disabilità mentali, è caratteristiche cume una faccia lunga è una testa stretta, palpebre cadute è narici larghe
• cuscinetti di pelle addensati nantu à a pianta di i pedi

Cause di u sindrome di Proteus

U sindromu Proteus si faci durante u sviluppu fetale. Hè causatu da ciò chì l'esperti chjamanu una mutazione, o alterazione permanente, di u genu AKT1. U AKT1 u genu aiuta à regulà a crescita.

Nuddu sà veramente perchè sta mutazione si faci, ma i duttori suspettanu ch'ella sia casuale è micca ereditata. Per questa ragione, u sindrome di Proteus ùn hè micca una malattia chì si trasmette da una generazione à l'altra. A Fundazione per a Sindrome Proteus enfatizeghja chì sta cundizione ùn hè micca causata da qualcosa chì un genitore hà fattu o ùn hà micca fattu.

I scientifichi anu ancu scupertu chì a mutazione genica hè mosaica. Ciò significa chì affetta alcune cellule in u corpu ma micca altri. Questu aiuta à spiegà perchè una parte di u corpu pò esse affettata è micca l'altra, è perchè a gravità di i sintomi pò varià assai da una persona à l'altra.

Diagnosticà u sindrome di Proteus

U diagnosticu pò esse difficiule. A cundizione hè rara, è parechji duttori ùn a sanu micca. U primu passu chì un duttore pò fà hè di biopsià un tumore o un tissutu, è pruvà u campione per a presenza di una mutazione AKT1 gene. S'ellu si ne trova, i test di screening, cum'è i raggi X, l'ultrasu, è e scansioni CT, ponu esse aduprati per circà massi interni.

Trattamentu di u sindrome di Proteus

Ùn ci hè rimediu per u sindrome di Proteus. U trattamentu si concentra generalmente nantu à minimizà è gestisce i sintomi.

A cundizione tocca parechje parte di u corpu, cusì u vostru zitellu pò avè bisognu di trattamentu da parechji medici, cumprese i seguenti:

• cardiologu
• dermatologu
• pneumologu (specialistu di i pulmoni)
• ortopedista (medico osseu)
• fisioterapeuta
• psichiatra

A cirurgia per eliminà e crescite di a pelle è l'eccessu di tissutu pò esse raccomandata. I medichi ponu ancu suggerisce di rimuovere chirurgicamente i piatti di crescita in l'ossu per prevene una crescita eccessiva.

Cumplicazioni di stu sindromu

U sindromu Proteus pò causà numerose complicazioni. Alcuni ponu esse periculosi per a vita.

U vostru figliolu pò sviluppà grandi massi. Queste ponu esse sfiguranti è portanu à gravi prublemi di mobilità. I tumori ponu cumpressà l'organi è i nervi, resultendu in cose cum'è un pulmone crollatu è a perdita di sensazione in un membru. A crescita eccessiva di l'ossu pò ancu purtà à a perdita di mobilità.

E crescite ponu ancu causà complicazioni neurologiche chì ponu influenzà u sviluppu mentale, è portanu à a perdita di a visione è à l'attacche.

E persone cun u sindromu Proteus sò più propensi à a trombosi venosa profonda perchè pò influenzà i vasi sanguini. A trombosi venosa profonda hè un coagulu di sangue chì si verifica in e vene profonde di u corpu, di solitu in a gamba. U coagulu pò liberassi è viaghjà in tuttu u corpu.

Se un coagulu diventa incastratu in un'arteria di i pulmoni, chjamata embolia pulmonare, pò bluccà u flussu di sangue è purtà à a morte. L'embolia pulmonare hè una causa principale di morte in e persone cun sindrome di Proteus. U vostru zitellu serà rigularmente monitoratu per i coaguli di sangue. I sintomi cumuni di una embolia pulmonaria sò:

• mancanza di fiatu
• dulore di pettu
• una tosse chì pò qualchì volta suscità mucus strisce di sangue

Outlook

U sindromu Proteus hè una cundizione assai pocu cumuna chì pò varià in gravità. Senza trattamentu, a cundizione peghju cù u tempu. U trattamentu pò include chirurgia è terapia fisica. U vostru zitellu serà ancu monitoratu per i coaguli di sangue.

A cundizione pò influenzà a qualità di vita, ma e persone cun u sindrome di Proteus ponu invechjà normalmente cù interventi medichi è monitoru.