Test geneticu PTEN

Cuntenutu

• Cosa hè un test geneticu PTEN?
• À chì serve?
• Perchè aghju bisognu di un test geneticu PTEN?
• Chì succede durante un test geneticu PTEN?
• Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?
• Ci hè qualchì risicu per a prova?
• Chì significanu i risultati?
• Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test geneticu PTEN?
• Riferimenti

Cosa hè un test geneticu PTEN?

Un test geneticu PTEN cerca un cambiamentu, cunnisciutu cum'è mutazione, in un genu chjamatu PTEN. I geni sò l'unità basica di l'eredità trasmessa da a vostra mamma è u babbu.

U genu PTEN aiuta à piantà a crescita di i tumori. Hè cunnisciutu cum'è suppressore di tumore. Un genu di suppressore tumorale hè cum'è i freni di una vittura. Mette i "freni" à e cellule, perchè ùn si dividinu micca troppu prestu. Se avete una mutazione genetica PTEN, pò causà a crescita di tumori non cancerosi chjamati hamartomas. Hamartomas pò cumparisce in tuttu u corpu. A mutazione pò ancu purtà à u sviluppu di tumuri cancerosi.

Una mutazione genetica PTEN pò esse ereditata da i vostri genitori, o acquistata dopu in a vita da l'ambiente o da un sbagliu chì accade in u vostru corpu durante a divisione cellulare.

Una mutazione PTEN ereditata pò causà una varietà di disordini di salute. Alcuni di questi ponu cumincià da a zitiddina o da a prima zitellina. Altri si presentanu in età adulta. Sti disordini sò spessu raggruppati è chjamati sindromu hamartena PTEN (PTHS) è includenu:

• Sindrome di Cowden, un disordine chì provoca a crescita di parechji hamartomi è aumenta u risicu di parechji tippi di cancru, cumpresi i tumori di u senu, l'utru, a tiroide è u colon. E persone cun u sindrome di Cowden anu spessu una testa di dimensioni più grande di u normale (macrocefalia), ritardi di sviluppu, è / o autismu.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba provoca ancu hamartomi è macrocefalia. Inoltre, e persone cun sta sindrome ponu avè disabilità di apprendimentu è / o autismu. I masci cù u disordine anu spessu lentiggini scure nantu à u pene.
• Proteus o sindrome simile à Proteus pò causà una crescita eccessiva di ossa, pelle è altri tessuti, è ancu hamartomi è macrocefalia.

A mutazione genetica PTEN acquistata (cunnisciuta ancu cum'è somatica) hè una di e mutazioni cumunimenti truvate in u cancheru umanu. Queste mutazioni sò state trovate in parechji tippi di cancheru, cumpresu u cancheru di a prutata, u cancheru di l'utru, è alcuni tippi di tumori cerebrali.

Altri nomi: gene PTEN, analisi genetica cumpleta; Sequenza PTEN è cancellazione / duplicazione

À chì serve?

U test hè adupratu per circà una mutazione genetica PTEN. Ùn hè micca una prova di rutina. Hè generalmente datu à e persone basatu annantu à a storia di a famiglia, sintomi, o diagnosi previ di cancru, in particulare u cancheru di u senu, a tiroide o l'utru.

Perchè aghju bisognu di un test geneticu PTEN?

Tu o u to figliolu pudete avè bisognu di un test geneticu PTEN se avete una storia di famiglia di una mutazione genetica PTEN è / o una o più di e seguenti condizioni o sintomi:

• Multipli hamartomas, in particulare in a zona gastrointestinale
• Macrocefalia (più grande di a testa di dimensioni normali)
• Ritardi di sviluppu
• Autismu
• Freckling scuru di u pene in i masci
• Cancer di senu
• Cancer di tiroide
• Cancer uterinu in femine

Sì avete statu diagnosticatu cun cancheru è ùn avete micca una storia di famiglia di a malatia, u vostru duttore di salute pò urdinà sta prova per vede se a mutazione genetica PTEN pò esse causante di u vostru cancheru. Sapendu sì avete a mutazione pò aiutà u vostru fornitore à prevede cumu si svilupperà a vostra malattia è guiderà u vostru trattamentu.

Chì succede durante un test geneticu PTEN?

Un test PTEN hè di solitu un test di sangue. Durante un test di sangue, un prufessiunale sanitariu piglierà un campione di sangue da una vena in u vostru bracciu, aduprendu una piccula agulla. Dopu chì l'agulla hè stata inserita, una piccula quantità di sangue serà raccolta in una provetta o fiala. Puderete sente una piccula stizza quandu l'agulla entra o esce. Questu solitu piglia menu di cinque minuti.

Averaghju bisognu di fà qualcosa per preparà a prova?

Di solitu ùn avete micca bisognu di preparazioni speciali per un test PTEN.

Ci hè qualchì risicu per a prova?

Ci hè assai pocu risicu per avè un test di sangue. Pudete avè un liggeru dolore o contusioni in u locu induve l'agulla hè stata posta, ma a maiò parte di i sintomi si ne vanu rapidamente.

Chì significanu i risultati?

Se i vostri risultati mostranu chì avete una mutazione genetica PTEN, ùn significa micca chì avete un cancheru, ma u vostru risicu hè più altu chè a maiò parte di a ghjente. Ma i screening più frequenti di u cancheru ponu riduce u vostru risicu. U cancer hè più curabile quandu si trova in i primi stadi. Sì avete a mutazione, u vostru duttore di salute pò cunsiglià unu o più di i seguenti test di screening:

• Culunoscopia, à partesi da 35-40 anni
• Mammogramma, à partesi da 30 anni per e donne
• Autoesami mensili di senu per e donne
• Prutezzione uterina annuale per e donne
• Prutezzione annuale di tiroide
• Cuntrollu annuale di a pelle per e crescita
• Prutezzione annuale di i reni

E screening annuale di a tiroide è di a pelle sò ancu raccomandati per i zitelli cun mutazione genetica PTEN.

Amparate di più nantu à i test di laboratorio, i campi di riferimentu, è a comprensione di i risultati.

Ci hè qualcosa di più ch'aghju bisognu di sapè nantu à un test geneticu PTEN?

Sì avete statu diagnosticatu cù una mutazione genetica PTEN o pensate à esse testatu, pò aiutà à parlà cun un cunsiglieru geneticu. Un cunsiglieru geneticu hè un prufessiunale specialmente furmatu in genetica è test genetichi. Se ùn site ancu statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capì i risichi è i benefici di e prove. Se site statu testatu, u cunsiglieru vi pò aiutà à capisce i risultati è vi dirige versu servizii di sustegnu è altre risorse.

Riferimenti

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L'infurmazioni nantu à stu situ ùn devenu micca esse usate cum'è sustitutu per l'assistenza medica prufessiunale o cunsiglii. Cuntattate un fornitore di assistenza sanitaria se avete dumande nantu à a vostra salute.