Chì hè a Sindrome di Toulouse-Lautrec?

Cuntenutu

• Chì a causa?
• Chì sò i sintomi?
• Cumu hè diagnosticatu?
• Opzioni di trattamentu
• Chì ci hè a prospettiva?

Panoramica

A sindrome di Toulouse-Lautrec hè una malattia genetica rara chì si stima chì tocca à circa 1 in 1,7 milioni di persone in u mondu sanu. Ci hè statu solu 200 casi discritti in literatura.

A sindrome di Toulouse-Lautrec hè chjamata dopu à u famosu artista francese di u XIXu seculu Henri de Toulouse-Lautrec, chì si crede averebbe avutu u disordine. U sindromu hè cunnisciutu clinicamente cum'è picnodisostosi (PYCD). PYCD provoca ossa fragili, è anomalie di a faccia, di e mani è di altre parti di u corpu.

Chì a causa?

Una mutazione di u genu chì codifica l'enzima cathepsina K (CTSK) nantu à u cromusomu 1q21 provoca PYCD. Cathepsin K ghjoca un rollu chjave in a rimudellazione di l'osse. In particulare, rompe u collagenu, una proteina chì agisce cum'è ponteggi per supportà minerali cum'è u calciu è u fosfatu in l'osse. A mutazione genetica chì provoca u sindrome di Toulouse-Lautrec porta à l'accumulazione di collagene è ossi assai densi, ma fragili.

PYCD hè un disordine autosomicu recessivu. Ciò significa chì una persona deve nasce cù duie copie di un genu anormale per sviluppà a malattia o caratteru fisicu. I geni sò trasmessi in dui. Avete unu da u vostru babbu è unu da a vostra mamma. Sì i dui parenti anu un gen mutatu, chì li face purtatori. I seguenti scenarii sò pussibuli per i zitelli biologichi di dui trasportatori:

• Se un zitellu eredita un gen mutatu è un genu micca influenzatu, serianu ancu purtatori, ma ùn svilupperianu micca a malatia (probabilità 50%).
• Se un zitellu eredita u genu mutatu da i dui parenti, averanu a malatia (probabilità di 25 per centu).
• Se un zitellu eredita u genu micca affettatu da i dui parenti, ùn seranu nè purtatori nè averanu a malatia (probabilità di 25%).

Chì sò i sintomi?

L'ossi densi, ma fragili, sò u sintomu principale di PYCD. Ma ci sò assai più caratteristiche fisiche chì ponu sviluppà in modu diversu in e persone cù a situazione. Tra questi sò:

• fronte alta
• unghie anormali è dite corte
• tettu strettu di bocca
• pedi corti
• statura corta, spessu cù un troncu di taglia adulta è gambe corte
• mudelli di respirazione anormali
• fegatu ingrandatu
• difficultà cù i prucessi mentali, ancu se l'intelligenza ùn hè di solitu affettata

Perchè PYCD hè una malattia chì indebulisce l'osse, e persone cun a situazione affrontanu un risicu assai più altu di caduta è di fratture. E cumplicazioni derivate da fratture includenu mobilità ridutta. L'incapacità di esercità regolarmente, per via di fratture di l'ossu, pò allora influenzà u pesu, a forma fisica cardiovascolare è a salute generale.

Cumu hè diagnosticatu?

Diagnosticà u sindrome di Toulouse-Lautrec hè spessu fattu in zitillina. Perchè a malatia hè cusì rara, tuttavia, pò esse qualchì volta più difficiule per un medicu di fà u diagnosticu currettu. Un esame fisicu, a storia medica, è e prove di laburatoriu sò tutte parte di u prucessu. Uttene una storia di famiglia hè particularmente utile, chì a presenza di PYCD o altre cundizioni ereditate pò aiutà à guidà l'investigazione di u duttore.

I raggi X ponu esse particularmente rivelatori cù PYCD. Queste immagini ponu mostrà caratteristiche di l'osse chì sò coerenti cù i sintomi PYCD.

I test genetichi moleculari ponu cunfirmà un diagnosticu. Tuttavia, u duttore hà bisognu di sapè per testà u genu CTSK. A prova per u genu hè fatta in laboratorii specializati, perchè hè un test geneticu raramente effettuatu.

Opzioni di trattamentu

Di solitu una squadra di specialisti hè implicata in u trattamentu PYCD. Un zitellu cù PYCD averà una squadra sanitaria chì include un pediatra, un ortopedista (specialistu di l'osse), forse un chirurgu ortopedicu, è forse un endocrinologu specializatu in disordini ormonali. (Ancu se PYCD ùn hè micca specificamente un disordine ormonale, certi trattamenti ormonali, cume l'ormone di crescita, ponu aiutà cù i sintomi.)

L'Adulti cù PYCD averanu specialisti simili in più di u so duttore di primaria, chì probabilmente coordinaranu a so cura.

U trattamentu PYCD deve esse pensatu per i vostri sintomi specifici. Se u tettu di a bocca hè strettu per chì a salute di i vostri denti è u vostru morsu sia influenzata, allora un dentista, ortodontista, è forse un chirurgu orale coordinerebbe a vostra cura dentale. Un chirurgu cusmeticu pò esse purtatu per aiutà cù qualsiasi sintomi facciali.

A cura di un ortopedista è un chirurgu ortopedicu serà specialmente impurtante per tutta a vostra vita. Avè u sindrome di Toulouse-Lautrec significa chì puderete avè parechje fratture di l'ossu. Queste ponu esse pause standard chì si verificanu cù una caduta o altra ferita. Puderanu ancu esse fratture da stress chì si sviluppanu cù u tempu.

Una persona cù parechje fratture in a listessa area, cum'è a tibia (stinchja), pò avè qualchì volta un tempu più duru per esse diagnosticata cun fratture da stress perchè l'ossu includerà parechje linee di frattura da e pause precedenti. A volte una persona cun PYCD o qualsiasi altra cundizione d'ossu fragile hà bisognu di una canna posta in una o in e duie gambe.

Se a malatia hè diagnosticata in un zitellu, a terapia di ormone di crescita pò esse adatta. A statura corta hè un risultatu cumunu di PYCD, ma l'ormoni di crescita attentamente curati da un endocrinologu ponu esse utili.

Altre ricerche incuraghjenti includenu l'usu di inibitori di enzimi, chì interferiscenu cù l'attività di enzimi chì puderanu dannà a salute di l'osse.

A ricerca prumessa include ancu a manipulazione di a funzione di un genu specificu. Un strumentu per questu hè cunnisciutu cum'è Ripetizioni Palindromiche Regolarmente Interspaziate Clusterate (CRISPR). Si tratta di mudificà u genomu di una cellula viva. CRISPR hè una nova tecnulugia è hè studiatu in u trattamentu di parechje cundizioni ereditate. Ùn hè ancu chjaru se pò esse un modu sicuru è efficace di trattà PYCD.

Chì ci hè a prospettiva?

Campà cù a picnodisostosi significa fà una serie d'aghjustamenti di vita. I zitelli è adulti cù a cundizione ùn devenu micca fà sport di cuntattu. U nuatu o u ciclismu ponu esse alternative megliu, per via di u risicu minore di frattura.

Se avete a picnodisostosi, duvete discute cun un cumpagnu e prospettive di trasmette possibbilmente u genu à u vostru zitellu. U vostru cumpagnu pò ancu vulè sottumessi test genetichi per vede s'elli sò un traspurtadore. S'elli ùn sò micca un traspurtadore, ùn pudete micca trasmette a cundizione stessa à i vostri figlioli biologichi. Ma postu chì avete duie copie di u genu mutatu, ogni zitellu biologicu chì avete ereditarà una di queste copie è serà automaticamente un trasportatore. Se u vostru cumpagnu hè un traspurtadore è avete PYCD, a probabilità chì un zitellu biologicu eredite dui geni mutati è dunque avè a cundizione stessa aumenta finu à u 50 per centu.

Avè solu a sindrome di Toulouse-Lautrec ùn affetta micca necessariamente l'aspettativa di vita. Sè site altrimente in bona salute, duvete pudè campà una vita piena, cù qualchì precauzione è l'implicazione permanente di una squadra di prufessiunali sanitarii.