Anemia falciforme

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi di l'anemia falciforme?
• Chì sò i tippi di malattia falciforme?
• Malattia di l'emoglobina SS
• Malattia di l'emoglobina SC
• Emoglobina SB + (beta) talassemia
• Emoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia
• Emoglobina SD, emoglobina SE è emoglobina SO
• Caratteru di a cellula falciforme
• Quale hè à risicu per l'anemia falciforme?
• Chì cumplicazioni ponu nasce da l'anemia falciforme?
• Anemia grave
• Sindrome manu-pedi
• Sequestrazione splenica
• A crescita ritardata
• Cumplicazioni neurologichi
• Prublemi ochji
• Ulceri di a pelle
• Malatie cardiache è sindrome toracicu
• Malatia pulmonare
• Priapisimu
• Càlculi
• Sindrome di falci di falce
• Cumu hè diagnosticata l'anemia falciforme?
• Storia dettagliata di u paziente
• Analisi di sangue
• Hb elettroforesi
• Cumu hè trattata l'anemia falciforme?
• Assistenza in casa
• Chì hè a prospettiva à longu andà per a malattia falciforme?
• Articuli fonti

Chì hè l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme, o malattia falciforme (SCD), hè una malattia genetica di i globuli rossi (RBC). Normalmente, i RBC sò furmati cum'è dischi, ciò chì li dà a flessibilità per viaghjà attraversu ancu i più picculi vini sanguini. Tuttavia, cù sta malattia, i RBC anu una forma di mezzaluna anormale chì s'assumiglia à una falce. Questu li face appiccicosi è rigidi è propensi à esse intrappulati in piccule navi, chì impediscenu à u sangue di ghjunghje à e diverse parti di u corpu. Questu pò causà dolore è danni tissuti.

SCD hè una cundizione autosomica recessiva. Avete bisognu di duie copie di u genu per avè a malatia. Sì avete una sola copia di u genu, si dice chì avete un trattu di cellula falce.

Chì sò i sintomi di l'anemia falciforme?

I sintomi di l'anemia falciforme si presentanu di solitu à una ghjovana età. Puderanu prisentà in i zitelli ancu in 4 mesi, ma generalmente si trovanu intornu à a marca di 6 mesi.

Mentre ci sò parechji tippi di SCD, anu tutti sintomi simili, chì varienu in gravità. Questi includenu:

• fatigue eccessiva o irritabilità, da anemia
• fussiness, in i zitelli
• bagnarola, da prublemi renali assuciati
• ictericia, chì hè ingiallita di l'ochji è di a pelle
• gonfiore è dulore in mani è pedi
• infizzioni frequenti
• dulore in u pettu, a schiena, i bracci, o e gambe

Chì sò i tippi di malattia falciforme?

L'emoglobina hè a proteina in i globuli rossi chì porta l'ossigenu. Normalmente hà duie catene alfa è duie catene beta. I quattru tippi principali di anemia falciforme sò causati da diverse mutazioni in questi geni.

Malattia di l'emoglobina SS

A malattia di l'emoglobina SS hè u tippu più cumunu di malattia falciforme. Succede quandu eredite copie di u genu di l'emoglobina S da i dui parenti. Questa forma l'emoglobina cunnisciuta cum'è Hb SS. Cum'è a forma più severa di SCD, l'individui cun questa forma sperimentanu ancu i peggiori sintomi à un ritmu più altu.

Malattia di l'emoglobina SC

A malatia SC di l'emoglobina hè u secondu tippu più cumunu di malattia falciforme. Accade quandu eredite u genu Hb C da un genitore è u genu Hb S da l'altru. E persone cun Hb SC anu sintomi simili à l'individui cù Hb SS. Tuttavia, l'anemia hè menu grave.

Emoglobina SB + (beta) talassemia

L'emoglobina SB + (beta) talassemia influenza a produzzione genetica beta globina. A dimensione di u globulu rossu hè ridutta perchè hè fatta menu proteine ​​beta. Sì ereditatu cù u genu Hb S, averete emoglobina S beta talassemia. I sintomi ùn sò micca cusì severi.

Emoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia

A falassia beta-zeru talassemia hè u quartu tippu di malatie di cellule falci. Include ancu u genu beta globina. Hà sintomi simili à l'anemia Hb SS. Tuttavia, certe volte i sintomi di talassemia beta zero sò più severi. Hè assuciatu cù un pronosticu più poveru.

Emoglobina SD, emoglobina SE è emoglobina SO

Sti tipi di malatie falciforme sò più rare è di solitu ùn anu micca sintomi severi.

Caratteru di a cellula falciforme

Si dice chì e persone chì ereditanu solu un genu mutatu (emoglobina S) da un genitore anu caratteru di cellula falce. Puderanu micca avè sintomi o sintomi ridotti.

Quale hè à risicu per l'anemia falciforme?

I zitelli sò solu in risicu per a malattia falciforme se i dui genitori portanu una caratteristica falciforme. Un test di sangue chjamatu elettroforesi di l'emoglobina pò ancu determinà chì tippu puderete purtà.

E persone di e regioni chì anu malaria endemica sò più propensi à esse purtatori. Ciò include persone da:

• Africa
• India
• u Mediterraniu
• Arabia Saudita

Chì cumplicazioni ponu nasce da l'anemia falciforme?

SCD pò causà cumplicazioni gravi, chì apparisce quandu e cellule falci bloccanu i vasi in diverse zone di u corpu. I blocchi dolorosi o dannosi sò chjamati crisi di cellule falci. Puderanu esse causati da una varietà di circustanze, cumprese:

• malatia
• cambiamenti di temperatura
• stress
• poca idratazione
• altitudine

I seguenti sò tipi di cumplicazioni chì ponu esse da l'anemia falciforme.

Anemia grave

L'anemia hè una mancanza di eritrociti. E cellule falci sò facilmente rotte. Questa separazione di i RBC hè chjamata emolisi cronica. I RBC vive generalmente per circa 120 ghjorni. E cellule di falce campanu per un massimu di 10 à 20 ghjorni.

Sindrome manu-pedi

U sindromu manu-pedi si faci quandu i RBC in forma di falce bluccanu i vini sanguini in e mani o in i pedi. Questu face chì e mani è i pedi si gonfinu. Pò ancu causà ulcere à e ghjambe. E mani è i pedi gonfiati sò spessu u primu segnu di anemia falciforme in i zitelli.

Sequestrazione splenica

A sequestrazione splenica hè un bloccu di i navi splenichi da e cellule falci. Provoca un ingrandimentu improvvisu è dulurosu di a milza. A milza pò esse duvuta esse rimossa per via di cumplicazioni di a malatia di e cellule falcifere in un'operazione cunnisciuta cum'è splenectomia. Certi malati di cellula falcida susteneranu abbastanza danni à a so milza chì si riduce è cessa di funziunà. Questu hè chjamatu autosplenectomia. I pazienti senza milza sò in più risicu di infezioni da batteri cume Streptococcu, Haemophilus, è Salmonella spezia.

A crescita ritardata

A crescita ritardata si verifica spessu in e persone cun SCD. I zitelli sò generalmente più corti ma ripiglianu a so altezza da l'età adulta. A maturazione sessuale pò ancu esse ritardata. Questu accade perchè i RBC di cellula falce ùn ponu furnisce abbastanza ossigenu è nutrienti.

Cumplicazioni neurologichi

L'attacchi, i colpi, o ancu u coma pò esse u risultatu di a malattia falciforme. Sò causati da blocchi cerebrali. U trattamentu immediatu deve esse cercatu.

Prublemi ochji

A cecità hè causata da blocchi in i navi chì furniscenu l'ochji. Questu pò dannà a retina.

Ulceri di a pelle

Ulceri cutanei in e gambe ponu accade se picculi navi ci sò bluccati.

Malatie cardiache è sindrome toracicu

Siccomu SCD interferisce cù u fornimentu di ossigenu in sangue, pò ancu causà prublemi cardiaci chì ponu purtà à attacchi cardiaci, insufficienza cardiaca, è ritmi cardiaci anormali.

Malatia pulmonare

U dannu à i pulmoni cù u tempu in relazione cù una diminuzione di u flussu di sangue pò causà pressione alta in i pulmoni (ipertensione pulmonare) è cicatrici di i pulmoni (fibrosi pulmonare). Questi prublemi ponu accade più prestu in i pazienti chì anu u sindromu di u torace falce. U dannu pulmonale rende più difficiule per i pulmoni u trasferimentu di l'ossigenu in u sangue, chì pò traduce in crisi di cellule falci più frequenti.

Priapisimu

U priapisimu hè una erezione perseverante è dolorosa chì si pò vede in certi omi cun malatie di cellula falcifera. Questu accade quandu i vini sanguini in u pene sò bluccati. Pò purtà à impotenza s'ellu ùn hè trattatu.

Càlculi

I calcoli biliari sò una complicazione micca causata da un bloccu di i navi. Invece, sò causati da a ripartizione di RBC. Un sottoproduttu di sta ripartizione hè a bilirubina. Un altu nivellu di bilirubina pò purtà à calculi biliari. Quessi sò ancu chjamati petri pigmentati.

Sindrome di falci di falce

U sindromu falciforme hè un tipu severu di crisa di cellula falciforme.Provoca un dolore toracicu severu è hè assuciatu à sintomi cum'è tosse, frebba, pruduzzione di sputichi, mancanza di respiru è bassi livelli di ossigenu in u sangue. L'anormalità osservate nantu à i raggi X di u torace ponu rapprisintà o pneumonia o a morte di u tessutu pulmonare (infartu pulmonare). U pronosticu à longu andà per i pazienti chì anu avutu a sindrome di u torace falciu hè peghju chè per quelli chì ùn l'anu avutu.

Cumu hè diagnosticata l'anemia falciforme?

Tutti i neonati in i Stati Uniti sò esaminati per a malattia falciforme. I testi di pre-parto cercanu u genu di e cellule falci in u vostru fluidu amnioticu.

In i zitelli è adulti, una o più di e prucedure seguenti ponu ancu esse aduprate per diagnosticà a malattia falciforme.

Storia dettagliata di u paziente

Sta cundizione spessu appare prima cum'è dolore acutu in e mani è in i pedi. I pazienti ponu ancu avè:

• dulore severu in l'osse
• anemia
• ingrandimentu dulurusu di a milza
• prublemi di crescita
• infezioni respiratorii
• ulcere di e gambe
• prublemi di core

U vostru duttore pò vulete testàvi per l'anemia falciforme se avete unu di i sintomi sopra menzionati.

Analisi di sangue

Parechji test di sangue ponu esse aduprati per circà SCD:

• U conte di sangue pò palisà un livellu anormale di Hb in u range di 6 à 8 grammi per decilitru.
• I film di sangue ponu mostrà eritrociti che appaiono cume cellule contrattate irregolarmente.
• I test di solubilità falce cercanu a presenza di Hb S.

Hb elettroforesi

L'elettroforesi Hb hè sempre necessaria per cunfirmà a diagnosi di malattia falciforme. Misura i diversi tippi di emoglobina in u sangue.

Cumu hè trattata l'anemia falciforme?

Un numeru di trattamenti diversi sò dispunibili per SCD:

• A reidratazione cù i fluidi intravenosi aiuta i globuli rossi à vultà à un statu nurmale. I globuli rossi sò più propensi à deformassi è assumenu a forma di a falce se sì disidratatu.
• U trattamentu di e infezioni sottostanti o assuciati hè una parte impurtante di a gestione di a crisa, postu chì u stress di una infezzione pò causà una crisa di cellule falci. Una infizzione pò ancu risultà cum'è una complicazione di una crisa.
• E trasfusioni di sangue migliuranu u trasportu di l'ossigenu è di i nutrienti quant'è necessariu. I globuli rossi imballati sò rimossi da u sangue donatu è dati à i pazienti.
• L'ossigenu supplementu hè datu per mezu di una maschera. Rende a respirazione più faciule è migliora i livelli di ossigenu in u sangue.
• U medicamentu per u dolore hè adupratu per alleviare u dolore durante una crisa di falce. Puderete bisognu di droghe senza prescrizione o forti medicinali per u dolore da prescrizione cum'è a morfina.
• (Droxia, Hydrea) aiuta à aumentà a produzzione di emoglobina fetale. Pò riduce u numeru di trasfusioni di sangue.
• L'immunizazione pò aiutà à prevene infezioni. I pazienti tendenu à avè una immunità più bassa.

U trapianto di midollo osseu hè statu adupratu per trattà l'anemia falciforme. I zitelli menu di 16 anni chì anu complicazioni gravi è chì anu un donatore assuciatu sò i migliori candidati.

Assistenza in casa

Ci hè cose chì pudete fà in casa per aiutà i sintomi di e cellule falci:

• Aduprate pads di riscaldamentu per u sollievu di u dolore.
• Pigliate supplementi à l'acidu folicu, cumu cunsigliatu da u vostru duttore.
• Manghjate una quantità adatta di frutti, ligumi è grani integrali. Fate cusì pò aiutà u vostru corpu à fà più RBC.
• Bei più acqua per riduce a probabilità di crisi di cellule falci.
• Eserciteghja regularmente è riduce u stress per riduce e crisi, ancu.
• Cuntattate subitu u vostru duttore se pensate chì avete qualchì tipu d'infezzione. U primu trattamentu di una infezzione pò prevene una crisa cumpleta.

I gruppi di supportu ponu ancu aiutà à trattà sta situazione.

Chì hè a prospettiva à longu andà per a malattia falciforme?

U pronosticu di a malatia varia. Alcuni pazienti anu crisi di cellule falci frequenti è dolorose. Altri sò raramente attaccati.

L'anemia falciforme hè una malattia ereditaria. Parlate cù un cunsiglieru geneticu sè site preoccupatu chì pudete esse un trasportatore. Questu pò aiutà à capisce possibili trattamenti, misure preventive, è opzioni riproduttive.

• Fatti nantu à a malatia di e cellule falcifere. (2016, 17 nuvembre). Ricacciatu da
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 nuvembre) Meccanismi di resistenza genetica à a malaria. Gene, 467(1-2), 1-12 Ricacciatu da
• Staff di a Clinica Mayo. (2016, 29 Dicembre). Anemia falciforme. Ricacciatu da http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia falciforme. (2016, 1 ferraghju). Ricacciatu da http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Articuli fonti

Quali sò i segni è i sintomi di a malattia falciforme? (2016, 2 d'Agostu). Ricacciatu da