Sindrome d'Aicardi
Cuntenutu
A Sindrome d'Aicardi hè una malattia genetica rara chì hè caratterizata da l'assenza parziale o totale di u corpus callosum, una parte impurtante di u cervellu chì face a cunnessione trà i dui emisferi cerebrali, convulsioni è prublemi in a retina.
U causa di a Sindrome d'Aicardi hè in relazione cù l'alterazione genetica nantu à u cromusomu X è, dunque, sta malattia tocca principalmente e donne. In l'omi, a malatia pò esce in i malati cù a Sindrome di Klinefelter perchè anu un cromusomu X in più, chì pò causà a morte in i primi mesi di vita.
A Sindrome d'Aicardi ùn hà cure è l'aspettativa di vita hè ridutta, cù casi in i quali i pazienti ùn ghjunghjenu micca à l'adolescenza.
Sintomi di a Sindrome d'Aicardi
I sintomi di a Sindrome d'Aicardi ponu esse:
- Cunvulsioni;
- Ritardu mentale;
- Ritardu in u sviluppu di u mutore;
- Lesioni in a retina di l'ochju;
- Malformazioni di a spina, cum'è: spina bifida, vertebre fusionate o scoliosi;
- Difficultà à cumunicà;
- Microftalmia chì risulta da a piccula dimensione di l'ochju o ancu da l'assenza.
L'attacche in i zitelli cun sta sindrome sò carattarizati da cuntrazzioni musculari rapide, cù iperextensione di a testa, flessione o allungamentu di u troncu è di e bracce, chì si verificanu parechje volte à ghjornu da u primu annu di vita.
O diagnosticu di a Sindrome d'Aicardi si face secondu e caratteristiche prisentate da i zitelli è esami di neuroimagine, cum'è a risonanza magnetica o l'eletroencefalogramma, chì permettenu l'identificazione di prublemi in u cervellu.
Trattamentu di a Sindrome d'Aicardi
U trattamentu di a Sindrome d'Aicardi ùn guarisce micca a malatia, ma aiuta à riduce i sintomi è à migliurà a qualità di vita di i pazienti.
Per trattà e crisi, si consiglia di piglià droghe anticonvulsivanti, cume carbamazepina o valproato. A fisioterapia neurologica o a stimolazione psicomotoria pò aiutà à migliurà i crisi.
A maiò parte di i pazienti, ancu cù u trattamentu, finiscenu per more prima di l'età di 6 anni, generalmente per via di cumplicazioni respiratorii. A sopravvivenza annantu à 18 anni hè rara in sta malatia.
Ligami utili:
- Sindrome di Apert
- Sindrome di l'Ovest
- Sindrome d'Alport
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