Sindrome di Ehlers-Danlos: chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Chì sò i segni è i sintomi
• Cause pussibili
• Chì tippi
• Chì ghjè u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A sindrome di Ehlers-Danlos, più cunnisciuta cum'è malattia elastica maschile, hè caratterizata da un gruppu di disordini genetichi chì affettanu u tessutu connettivu di a pelle, di l'articuli è di i muri di i vini sanguini.

Generalmente, e persone cun questu sindromu anu articulazioni, pareti di vasi sanguigni è pelle chì sò più estensibili di u normale è ancu più fragili, postu chì hè u tessutu connettivu chì hà a funzione di dà li resistenza è flessibilità, è in certi casi, danni vascolari severi accade.

Stu sindromu chì passa da genitori à zitelli ùn hà cure ma pò esse trattatu per riduce u risicu di cumplicazioni. U trattamentu consiste in l'amministrazione di farmaci analgesici è antiipertensivi, terapia fisica è, in certi casi, chirurgia.

Chì sò i segni è i sintomi

I segni è i sintomi chì ponu accade in e persone cù a sindrome di Ehlers-Danlos sò una estensibilità più grande di e articulazioni, purtendu à l'esecuzione di movimenti più largu di u normale è cunsequente u dulore lucale è l'ocurrenza di ferite, una elasticità più grande di a pelle chì a rende più fragile è più flacciu è cù cicatrici anormali.

Inoltre, in i casi più gravi, induve a sindrome di Ehlers-Danlos hè vascolare, e persone ponu avè un nasu più finu è un labbra superiore, ochji prominenti è ancu una pelle più fina chì si ferisce facilmente. L'arterie in u corpu sò ancu assai fragili è in alcune persone l'arteria aortica pò ancu esse assai debule, chì pò rompersi è purtassi à a morte. I muri di l'utru è di l'intestinu sò ancu assai fini è ponu facilmente rompe.

Altri sintomi chì ponu accade sò:

• Dislocazioni è distorsioni assai frequenti, per via di l'instabilità cumuna;
• Cuntusione musculare;
• Stanchezza cronica;
• Artrosi è artrite mentre ghjovanu;
• Debbulezza musculare;
• Dolore in i musculi è l'articuli;
• Maggiore resistenza à u dolore.

In generale, sta malatia hè diagnosticata in a zitiddina o l'adulescenza per via di e dislocazioni frequenti, distorsioni è elasticità esagerata chì i pazienti anu, chì finisce per chjamà l'attenzione di a famiglia è di u pediatra.

Cause pussibili

U sindrome di Ehlers-Danlos hè una malattia genetica ereditata chì si verifica per mutazioni di geni chì codificanu i varii tipi di collagene o enzimi chì alteranu u collagene, è pò esse trasmessa da genitori à figlioli.

Chì tippi

U sindrome di Ehlers-Danlos hè classificatu in 6 tippi principali, essendu di tippu 3, o di ipermobilità, u più cumunu, chì hè caratterizatu da una più grande gamma di muvimentu, seguitata da tippu 1 è 2, o classicu, chì a so alterazione dà u collagenu di tipu I è tippu IV è chì influenzanu di più a struttura di a pelle.

U tippu 4 o vasculare hè più raru cà i precedenti è si verifica per via di cambiamenti in u collagene di tippu III chì affetta i vasi sanguini è l'organi, chì ponu rompersi assai facilmente.

Chì ghjè u diagnosticu

Per fà u diagnosticu, basta à fà un esame fisicu è valutà u statu di e articulazione. Inoltre, u duttore pò ancu fà un esame geneticu è una biopsia di a pelle per rilevà a presenza di fibre di collagene alterate.

Cumu hè fattu u trattamentu

U sindromu Ehlers-Danlos ùn hà micca cura, ma u trattamentu pò aiutà à allevà i sintomi è prevene cumplicazioni da a malattia. U duttore pò prescrive analgesici, cum'è paracetamol, ibuprofen o naproxen, per esempiu, per alleviare u dolore è i medicinali per abbassà a pressione sanguigna, postu chì i muri di i vasi sanguini sò più deboli è hè necessariu riduce a forza cù a quale passa u sangue.

Inoltre, a fisioterapia hè ancu assai impurtante, perchè aiuta à rinfurzà i musculi è stabilizza l'articuli.

In casi più gravi, in i quali hè necessariu riparà una articulazione danneggiata, in cui un vaso sanguinu o un organu si rompe, a chirurgia pò esse necessaria.