Caratteristiche di u sindrome di Prader Willi è cume si tratta

Cuntenutu

• Funzioni principali
• I zitelli è i zitelli finu à 2 anni
• Zitelli è adulti
• Chì causa a sindrome
• Cumu hè fattu u trattamentu

U sindrome di Prader-Willi hè una malattia genetica rara chì causa prublemi cù u metabolismu, cambiamenti di cumpurtamentu, flaccidità musculare è ritardu di u sviluppu. Inoltre, un'altra caratteristica assai cumuna hè l'apparizione di eccessu di fame dopu à l'età di dui anni, chì pò finisce per cunduce à obesità è diabete.

Benchì questu sindromu ùn abbia alcuna cura, ci sò alcuni trattamenti, cume a terapia occupazionale, a fisioterapia è a psicoterapia chì ponu aiutà à riduce i sintomi è à furnisce una migliore qualità di vita.

Funzioni principali

E caratteristiche di u sindrome di Prader-Willi varienu assai da u zitellu à u zitellu è sò generalmente diverse secondu l'età:

I zitelli è i zitelli finu à 2 anni

• Debbulezza musculare: di solitu porta à chì e bracce è e gambe parenu assai flaccide;
• Difficultà à allattà: accade per via di una debbulezza musculare chì impedisce à u zitellu di tirà u latte;
• Apatia: u zitellu pare stancu stancu è hà poca risposta à stimuli;
• Organi genitali senza sviluppu: cù taglie chjuche o inesistenti.

Zitelli è adulti

• A fame in eccessu: u zitellu manghja in permanenza è in grande quantità, in più di circà spessu l'alimentazione in l'armarii o in a spazzatura;
• Ritardu in crescita è sviluppu: hè cumunu chì u zitellu sia più cortu di u normale è chì abbia menu massa musculare;
• Difficultà d'amparera: piglià più tempu per amparà à leghje, scrive o ancu risolve i prublemi d'ogni ghjornu;
• Prublemi di parlà: ritardu in l'articulazione di e parolle, ancu in l'adultu;
• Malformazioni in u corpu: cum'è e mane chjuche, scoliosi, cambiamenti in a forma di l'anche o mancanza di culore in i capelli è a pelle.

Inoltre, hè sempre assai cumunu d'avè prublemi di cumpurtamentu cum'è avè attitudini frequenti di rabbia, fà rutine assai ripetitive o agisce aggressivamente quandu qualcosa hè nigatu, soprattuttu in u casu di l'alimentu.

Chì causa a sindrome

U sindrome di Prader-Willi nasce quandu ci hè un cambiamentu in i geni di un segmentu nantu à u cromusoma 15, chì compromette e funzioni di l'ipotalamu è innesca i sintomi di a malattia dapoi a nascita di u zitellu. Normalmente, u cambiamentu di u cromusomu hè ereditatu da u babbu, ma ci sò ancu casi induve accade à casu.

U diagnosticu hè generalmente fattu per osservazione di sintomi è test genetichi, indicati per i neonati cun tonu musculu bassu.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu per u sindrome di Prader-Willi varieghja secondu i sintomi è e caratteristiche di u zitellu è, dunque, una squadra di parechje specialità mediche pò esse necessaria, postu chì diverse tecniche di trattamentu ponu esse necessarie, cume:

• Usu di l'ormone di crescita: hè nurmalmente adupratu in i zitelli per stimulare a crescita, pudendu evità a statura corta è migliurà a forza musculare;
• Cunsultazioni nutrizionali: aiuta à cuntrullà l'impulsi di a fame è migliora u sviluppu di i musculi, furnendu i nutrienti necessarii;
• Terapia ormonale sessuale: sò aduprati quandu ci hè un ritardu in u sviluppu di l'organi sessuali di u zitellu;
• Psicoterapia: aiuta à cuntrullà i cambiamenti in u cumpurtamentu di u zitellu, è impedisce l'apparizione di impulsi di fame;
• Logopedia: Sta terapia permette di fà qualchì avanzamentu in leia cù a lingua è e forme di cumunicazione di sti individui.
• Attività fisica: L'attività fisica frequente hè impurtante per equilibrà u pesu di u corpu è rinfurzà i musculi.
• Fisioterapia: A fisioterapia migliora u tonu musculu, migliora l'equilibriu è migliora e capacità motorie fini.
• Terapia occupazionale: A terapia occupazionale offre à i pazienti Prader-Willi una maggiore indipendenza è autonomia in l'attività quotidiana.
• Support psicologicu: U sustegnu psicologicu hè impurtante per guidà l'individuu è a so famiglia nantu à cumu trattà cun comportamenti ossessivu-compulsivi è disordini d'umore.

Parechje altre forme di terapia ponu ancu esse aduprate, chì sò generalmente raccomandate da u pediatra dopu avè osservatu e caratteristiche è i comportamenti di ogni zitellu.