Sintomi di emofilia, cumu hè u diagnosticu è dubbi cumuni

Cuntenutu

• Tipi di emofilia
• Sintomi di emofilia
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Dumande cumune nantu à l'emofilia
• 1. L'emofilia hè più cumuna in l'omi?
• 2. L'emofilia hè sempre ereditaria?
• 3. L'emofilia hè cuntagiosa?
• 4. A persona cun emofilia pò avè una vita nurmale?
• 5. Quale hè chì l'emofilia pò piglià ibuprofene?
• 6. A persona cun emofilia pò fà tatuaggi o chirurgia?

L'emofilia hè una malatia genetica è ereditaria, vale à dì, hè trasmessa da genitori à figlioli, caratterizata da un sanguinamentu prolungatu per mancanza o attività diminuite di fattori VIII è IX in u sangue, chì sò essenziali per a coagulazione.

Cusì, quandu ci sò cambiamenti in relazione à questi enzimi, hè pussibule chì ci sianu sanguinamenti, chì ponu esse interni, cù sanguinanti gengichi, nasu, urina o feci, o contusioni nantu à u corpu, per esempiu.

Benchì ùn ci sia cure, l'emofilia hà un trattamentu, chì si face cù iniezioni periodiche cù u fattore di coagulazione chì manca in u corpu, per prevene i sanguinamenti o ogni volta chì ci hè un sanguinamentu, chì deve esse risoltu rapidamente. Capite cumu deve esse u trattamentu per l'emofilia.

Tipi di emofilia

L'emofilia pò accade in 2 manere, chì, malgradu i sintomi simuli, sò causati da a mancanza di diversi cumpunenti di sangue:

• Emofilia A:hè u tippu più cumunu di emofilia, essendu caratterizatu da una carenza di fattore VIII di coagulazione;
• Emofilia B:provoca cambiamenti in a produzzione di fattore IX di coagulazione, è hè ancu cunnisciutu cum'è malattia di Natale.

I fattori di coagulazione sò proteine ​​presenti in u sangue, chì sò attivate ogni volta chì u vascellu sanguinariu si rompe, in modu chì u sanguinamentu sia contenutu. Dunque, e persone cun emofilia soffrenu di sangu chì richiede assai più tempu per esse cuntrullati.

Ci sò carenze in altri fattori di coagulazione, chì causanu ancu sanguinamenti è ponu esse cunfusi cù l'emofilia, cume a carenza di fattore XI, cunnisciuta popularmente cum'è emofilia di tip C, ma chì si distingue in u tipu d'alterazione genetica è in a forma di trasmissione.

Sintomi di emofilia

I sintomi di l'emofilia ponu esse identificati loghi in i primi anni di vita di u zitellu, in ogni modu ponu esse identificati ancu durante a pubertà, l'adolescenza o l'età adulta, soprattuttu in i casi induve l'emofilia hè in relazione cù una diminuzione di l'attività di fattori di coagulazione. Cusì, i principali segni è sintomi chì ponu esse indicativi di emofilia sò:

• Aspettu di macchie viole nantu à a pelle;
• Gonfiore è dulore in e articulazione;
• Sanguinamentu spontaniu, senza ragione apparente, cum'è in a gomma o u nasu, per esempiu;
• Sanguinamentu durante a nascita di i primi denti;
• Sanguinamentu difficiule da piantà dopu à un tagliu simplice o chirurgia;
• Ferite chì piglianu assai tempu per guarisce;
• Menstruazione eccessiva è prolungata.

Più hè severu u tippu di emofilia, più grande hè a quantità di sintomi è più prestu apparisce, dunque, l'emofilia grave hè di solitu scuperta in u zitellu, durante i primi mesi di vita, mentre chì l'emofilia moderata hè di solitu suspettata intornu à i primi mesi di 5 anni, o quandu u zitellu principia à marchjà è à ghjucà.

L'emofilia lieve, invece, pò esse scuperta solu à l'età adulta, quandu a persona soffre un forte colpu o dopu prucedure cum'è l'estrazione di i denti, in cui u sanguinamentu hè annunziatu sopra à u normale.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di emofilia hè fattu dopu a valutazione da l'hematologu, chì dumanda testi chì valutanu a capacità di coagulazione di u sangue, cume u tempu di coagulazione, chì verifica u tempu chì u sangue richiede per formà un coagulu, è a misurazione di a presenza di fattori di coagulazione è i so livelli in u sangue.

I fattori di coagulazione sò proteine ​​di sangue essenziali, chì entranu in ghjocu quandu ci hè qualchì sanguinamentu, per permettelu di piantà. L'assenza di qualsiasi di questi fattori causa malattie, cum'è in l'emofilia di tip A, chì hè causata da l'assenza o diminuzione di fattore VIII, o emofilia di tip B, in cui u fattore IX hè carente. Capite cumu funziona a coagulazione.

Dumande cumune nantu à l'emofilia

Alcune dumande cumuni nantu à l'emofilia sò:

1. L'emofilia hè più cumuna in l'omi?

I fattori di coagulazione carenti di emofilia sò prisenti nantu à u cromusoma X, chì hè unicu in l'omi è duplicatu in e donne. Cusì, per avè a malatia, l'omu hà solu bisognu di riceve 1 cromusomu X affettu, da a mamma, mentre per una donna per sviluppà a malattia, hà bisognu di riceve i 2 cromusomi affetti, è, dunque, a malattia hè più cumuna in omi.

Se a donna hà solu 1 cromusomu X affettatu, ereditatu da i dui genitori, serà portatrice, ma ùn svilupperà micca a malattia, chì l'altru cromosomu X compensa a disabilità, tuttavia, hà una probabilità di 25% di avè un figliolu cun sta malatia.

2. L'emofilia hè sempre ereditaria?

In circa 30% di i casi di emofilia, ùn ci hè micca storia di famiglia di a malattia, chì pò esse u risultatu di una mutazione genetica spontanea in u DNA di a persona. In questu casu, hè cunsideratu chì a persona hà acquistatu emofilia, ma chì pò ancu esse capace di trasmette a malattia à i so figlioli, cum'è qualsiasi altru cù l'emofilia.

3. L'emofilia hè cuntagiosa?

L'emofilia ùn hè micca cuntagiosa, ancu s'ellu ci hè un cuntattu direttu cù u sangue di una persona purtatrice o ancu una trasfusione, chì questu ùn interferisce micca cù a furmazione di u sangue di ogni persona per mezu di a medula ossea.

4. A persona cun emofilia pò avè una vita nurmale?

Quandu si tratta di trattamentu preventivu, cù a sustituzione di fattori di coagulazione, a persona cun emofilia pò avè una vita normale, cumpresu u sport.

Oltre à u trattamentu per a prevenzione di l'accidenti, u trattamentu pò esse fattu quandu ci hè un sanguinamentu, per mezu di l'iniezione di fattori di coagulazione, chì facilita a coagulazione di u sangue è prevene un sanguinamentu severu, essendu fattu secondu e indicazioni di l'ematologu.

Inoltre, ogni volta chì a persona hà da fà qualchì tippu di procedura chirurgica, cumprese l'estrazioni dentali è i riempimenti, per esempiu, hè necessariu fà dosi per a prevenzione.

5. Quale hè chì l'emofilia pò piglià ibuprofene?

I medicinali cum'è Ibuprofen o chì anu l'acidu acetilsalicilicu in a so cumpusizione ùn devenu micca esse ingeriti da e persone diagnosticate d'emofilia, chì sti medicamenti ponu interferisce cù u prucessu di coagulazione di u sangue è favurisce l'ocurrenza di sanguinamentu, ancu se u fattore di coagulazione hè statu applicatu.

6. A persona cun emofilia pò fà tatuaggi o chirurgia?

A persona diagnosticata di emofilia, indipendentemente da u tippu è a gravità, pò fà tatuaggi o procedure chirurgiche, tuttavia a raccomandazione hè di cumunicà a vostra situazione à u prufessiunale è amministrà u fattore coagulante prima di a procedura, evitendu un sanguinamentu maiò, per esempiu.

Inoltre, in casu di tatuaggi, alcune persone cun emofilia anu segnalatu chì u prucessu di guarigione è u dolore dopu a procedura eranu menu quandu anu applicatu u fattore prima di fà u tatuu. Hè ancu di primura circà un stabilimentu rigularizatu da ANVISA, pulitu è ​​cù materiali sterili è puliti, evitendu ogni risicu di cumplicazioni.