Talassemia: chì hè, sintomi è opzioni di trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Tipi di Talassemia
• 1. Alfa Talassemia
• 2. Talassemia Beta
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu
• 1. Talassemia minore
• 2. Talassemia intermedia
• 3. Talassemia maiò
• Possibili complicazioni

A Talassemia, cunnisciuta ancu cum'è anemia mediterranea, hè una malattia ereditaria caratterizata da difetti in a produzzione di emoglobina, chì hè principalmente responsabile di u trasportu di l'ossigenu in i tessuti.

E manifestazioni cliniche di talassemia dipendenu da a quantità di catene affettate in l'emoglobina è da u tippu di mutazione genetica accaduta, chì pò purtà à fatica, ritardu di crescita, pallore è splenomegalia, per esempiu.

A Talassemia hè una malattia genetica è ereditaria, micca cuntagiosa o causata da carenze nutrizionali, tuttavia, in casu di certi tippi di talassemia, u trattamentu pò comportà una dieta adatta. Vede cumu hè fatta a dieta di talassemia.

Principali sintomi

In generale, a forma minore di talassemia, chì hè a forma più dolce di a malattia, causa solu anemia lieve è pallore, chì ùn hè micca normalmente notata da u paziente. Tuttavia, a forma maiò, chì hè u tippu u più forte di a malattia, pò causà:

• Stanchezza;
• Irritabilità;
• Sistema immunitariu debule è vulnerabilità à e infezioni;
• Ritardu di crescita;
• Respirazione corta o travagliata cun facilità;
• Pallore;
• Mancanza d'appitittu.

Inoltre, cù u tempu a malatia pò ancu causà prublemi in a milza, u fegatu, u core è l'osse, in più di l'itterizia, chì hè u culore giallu di a pelle è di l'ochji.

Tipi di Talassemia

A talassemia hè divisa in alfa è beta secondu a catena di globina affettata. In u casu di l'alfa talassemia, ci hè una diminuzione o assenza di produzzione di catene alfa di emoglobina, mentre chì in beta talassemia ci hè una diminuzione o assenza di produzzione di catene beta.

1. Alfa Talassemia

Hè causatu da un cambiamentu in a molecula alfa-globina di l'emoglobine di u sangue, è pò esse divisu in:

• Caratteristica alfa talassemia: hè carattarizata da una lieve anemia per via di a diminuzione di una sola catena alfa-globina;
• Malattia di l'emoglobina H: chì hè carattarizatu da l'assenza di pruduzzione di 3 di i 4 geni alfa in relazione cù a catena alfa globina, essendu cunsideratu una di e forme grave di a malatia;
• L'emoglobina di Bart hydrops u sindromu fetale: hè u tippu u più severu di talassemia, postu chì hè carattarizatu da l'assenza di tutti i geni alfa, resultendu in a morte di u fetu ancu durante a gravidanza;

2. Talassemia Beta

Hè causatu da un cambiamentu in a molecula beta-globina di l'emoglobine di u sangue, è pò esse divisa in:

• Talassemia minore (minore) o traccia Beta-talassemia: chì hè una di e forme più lievi di a malatia, in a quale a persona ùn sente micca sintomi, essendu dunque diagnosticata solu dopu esami ematologichi. In questu casu, ùn hè micca cunsigliatu di realizà un trattamentu specificu per tutta a vita, ma u duttore pò ricumandà l'usu di supplementu à l'acidu folicu per prevene anemie lievi;
• Beta-Talassemia Intermediu: provoca anemia da lieve a severa, è pò esse necessariu per u paziente di riceve trasfusioni di sangue sporadicamente;
• Beta talassemia maggiore o maggiore: hè u quadru clinicu u più seriu di a betas talassemia, postu chì ùn esiste micca pruduzzione di catene beta globine, chì richiede à u paziente di riceve trasfusioni di sangue di modu regulare per riduce u gradu di anemia. I sintomi cumincianu à apparisce in u primu annu di vita, essendu caratterizati da pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, ossa facciali prominenti, denti mal allineati è panza gonfia per via di organi ingranditi.

In i casi di talassemia maiò, pudete sempre vede più lente di a crescita nurmale, rendendu u zitellu più cortu è più magru di u previstu per a so età. Inoltre, in i pazienti chì ricevenu trasfusioni di sangue regolarmente, l'usu di medicazione chì impedisce l'eccessu di ferru in u corpu hè generalmente indicatu.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di talassemia hè fattu per mezu di analisi di sangue, cum'è u conte di sangue, in più di l'elettroforesi di l'emoglobina, chì hà per scopu di valutà u tippu di emoglobina chì circula in u sangue. Vede cumu interpretà l'elettroforesi di l'emoglobina.

Pruvenzi genetichi ponu ancu esse realizati per valutà i geni rispunsevuli di a malattia è per differenzà i tippi di talassemia.

U test di a puntura di u taccu ùn deve esse realizatu per diagnosticà a talassemia, perchè à a nascita l'emoglobina circulante hè diversa è ùn hà cambiamenti, essendu pussibule di diagnosticà a talassemia solu dopu sei mesi di vita.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu di a talassemia deve esse guidatu da un duttore è di solitu varieghja secondu a gravità di a malatia:

1. Talassemia minore

Questu hè u tippu più dolce di a malattia è ùn richiede trattamentu specificu. In generale, a persona ùn sperimenta sintomi, ma deve esse cuscente di u peghju di l'anemia in casi cum'è chirurgia, malatie gravi, situazioni di stress elevatu o durante a gravidanza.

In generale, u vostru duttore pò raccomandà l'usu di supplementi di acidu folicu, una vitamina chì stimula a produzzione di cellule sanguine è aiuta à alleviare l'anemia. Vede l'alimenti ricchi in acidu folicu è cumu l'alimentu pò aiutà à trattà a talassemia.

2. Talassemia intermedia

In generale, u trattamentu di sta forma di talassemia si face cù trasfusioni di sangue durante a zitellina, in casu chì u zitellu abbia ritardu di crescita, o in situazioni in cui ci hè una milza è un fegatu ingrandati.

3. Talassemia maiò

Hè a forma a più seria di a malatia, in quale a persona hà bisognu di riceve trasfusioni di sangue per a vita, ogni 2 à 4 settimane, secondu u livellu di l'anemia. U primu trattamentu hè iniziatu, menu sò e complicazioni di a malattia per l'avvene.

E persone cun talassemia maiò ponu finisce cù un eccessu di ferru in u corpu per via di frequenti trasfusioni di sangue, dunque u duttore pò ancu prescrive droghe chelanti di ferru, chì liganu u ferru in u corpu è impediscenu u so eccessu. Queste medicazione ponu esse date direttamente in a vena 5 à 7 volte à a settimana o per mezu di pillule.

Possibili complicazioni

E cumplicazioni di talassemia nascenu solu in e forme intermedie è severe di a malattia, soprattuttu quandu ùn hè micca trattata currettamente.

In a forma intermediata di a malatia, e cumplicazioni ponu esse:

• Deformità in ossa è denti;
• Osteoporosi;
• Pietre di gallu;
• Ulceri di a gamba, per mancanza d'ossigenu à l'estremità di u corpu;
• Prublemi renali;
• Risicu più altu di trombosi;
• Prublemi cardiaci.

In i casi severi, cumplicazioni cume l'osse è e deformità di i denti, l'allargamentu di u fegatu è di a milza è di l'insufficienza cardiaca.