Chì sò l'Acantociti?

Cuntenutu

• À propositu di l'acantociti: Da induve venenu è duv'elli si trovanu
• Acantociti vs echinociti
• Cumu hè diagnosticata l'acantocitosi?
• Cause è sintomi di acantocitosi
• Acantocitosi ereditaria
• Neuroacantocitosi
• Abetalipoproteinemia
• Acantocitosi acquistata
• Purtà si

L'acantociti sò globuli rossi anormali cù spiculi di lunghezze è larghezze sfarente pusizionate nantu à a superficia cellulare. U nome vene da e parolle greche "acantha" (chì significa "spine") è "kytos" (chì significa "cellula").

Queste cellule insolite sò associate cù malatie ereditate è acquisite. Ma a maiò parte di l'adulti anu una piccula percentuale di acantociti in u so sangue.

In questu articulu, copriremu ciò chì sò l'acantociti, cume sò diversi da l'equinociti, è e cundizioni sottostanti associate à elli.

À propositu di l'acantociti: Da induve venenu è duv'elli si trovanu

L'acantociti sò pensati per risultà da cambiamenti in e proteine ​​è lipidi nantu à e superfici di i globuli rossi. Esattamente cumu è perchè a forma di i spiculi ùn hè micca capita bè.

L'acantociti si trovanu in e persone cù e seguenti condizioni:

• malatie di fegatu severu
• malatie neurali rare, cum'è chorea-acanthocytosis è u sindrome di McLeod
• malnutrizione
• ipotiroïdismu
• abetalipoproteinemia (una malattia genetica rara chì implica una incapacità di assorbe alcuni grassi dietetichi)
• dopu a rimuzione di a milza (splenectomia)
• anorexia nervosa

Alcune medicazione, cum'è statine o misoprostol (Cytotec), sò assuciati à acantociti.

L'acantociti si trovanu ancu in l'urina di e persone cun diabete chì anu glomerulonefrite, un tipu di disordine renale.

Per via di a so forma, si pensa chì l'acantociti ponu esse intrappulati è distrutti in a milza, resultendu in anemia emolitica.

Eccu una illustrazione di cinque acantociti trà i globuli rossi nurmali.

Getty Images

Acantociti vs echinociti

Un acantocitu hè simile à un antru globulu rossu anormale chjamatu echinocitu. L'Echinociti anu ancu spichji nantu à a superficia di a cellula, ancu s'elli sò più chjuchi, di forma regulare, è spaziati di manera più uniforme nantu à a superficia di a cellula.

U nome echinocyte vene da e parolle greche "echinos" (chì significa "urchin") è "kytos" (chì significa "cellula").

Echinocytes, chjamati ancu cellule di burr, sò assuciati à malatie renali in fase finale, malatie di fegatu è carenza di l'enzima piruvate chinasi.

Cumu hè diagnosticata l'acantocitosi?

L'acantocitosi si riferisce à una presenza anormale di acantociti in u sangue. Sti globuli rossi deformati si ponu vede nantu à un fruttu di sangue perifericu.

Ciò implica mette un campione di u vostru sangue nantu à un vetru di vetru, macchiallu, è guardallu sottu à un microscopiu. Hè impurtante d'utilizà un campione di sangue frescu; altrimenti, l'acantociti è l'equinociti s'assumiglianu.

Per diagnosticà qualsiasi cundizione sottostante assuciata à l'acantocitosi, u vostru duttore hà da piglià una storia medica cumpleta è dumandà nantu à i vostri sintomi. Anu da dumandà dinò nantu à e pussibule cundizioni ereditate è fà un esame fisicu.

In più di un fruttu di sangue, u duttore urdinerà un conteggio di sangue cumpletu è altre prove. Se suspettanu di participazione neurale, ponu urdinà una scansione MRI cerebrale.

Cause è sintomi di acantocitosi

Alcuni tippi di acantocitosi sò ereditati, mentre altri sò acquistati.

Acantocitosi ereditaria

L'acantocitosi ereditaria risulta da mutazioni geniche specifiche chì sò ereditate. U genu pò esse ereditatu da un genitore o da i dui genitori.

Eccu alcune cundizioni specifiche ereditate:

Neuroacantocitosi

Neuroacantocitosi si riferisce à l'acantocitosi assuciata à prublemi neurologichi. Quessi sò assai rari, cù una prevalenza stimata da unu à cinque casi per 1,000,000 di populazione.

Queste sò condizioni progressivamente degenerative, cumprese:

• Chorea-acantocitosi. Questu appare generalmente in i vostri 20 anni.
• Sindrome di McLeod. Questu pò cumparisce à l'età 25 à 60.
• A malatia di Huntington-like 2 (HDL2). Questu solitu appare in a ghjovana età adulta.
• Neurodegenerazione associata à pantotenatu kinasi (PKAN). Questu appare generalmente in i zitelli di menu di 10 anni è progredisce rapidamente.

I sintomi è a progressione di a malattia varienu da l'individuu. In generale, i sintomi includenu:

• movimenti involuntarii anormali
• calata cugnitiva
• attacchi
• distonia

Alcune persone ponu ancu sperimentà sintomi psichiatrici.

Ùn ci hè ancu un rimediu per a neuroacantocitosi. Ma i sintomi ponu esse trattati. E prove cliniche è l'organizazioni di supportu per a neuroacantocitosi sò dispunibili.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, cunnisciuta ancu cum'è sindrome di Bassen-Kornzweig, risulta da eredità a stessa mutazione genica da i dui parenti. Si tratta di una incapacità di assorbe i grassi dietetichi, u colesterolu è e vitamine liposolubili, cume a vitamina E.

Abetalipoproteinemia si faci generalmente in a zitiddina, è pò esse trattata cù vitamine è altri supplementi.

I sintomi ponu include:

• fallimentu di prosperà da zitellu
• difficultà neurologiche, cume un poveru cuntrollu musculare
• lentu sviluppu intellettuale
• prublemi digestivi, cum'è diarrea è sgabelli chì puzzavanu
• prublemi oculari chì peghju progressivamente

Acantocitosi acquistata

Parechje cundizioni cliniche sò assuciate à l'acantocitosi. U mecanismu implicatu ùn hè micca sempre capitu. Eccu alcune di queste condizioni:

• Gravi malatie di u fegatu. L'acantocitosi hè pensata per esse da un sbilanciu di colesterolu è fosfolipidi nantu à e membrane di e cellule sanguine. Pò esse riversatu cù un trapianto di fegatu.
• Eliminazione di a milza. A splenectomia hè spessu associata à l'acantocitosi.
• Anorexia nervosa. L'acantocitosi si verifica in alcune persone cun anorexia. Pò esse inversatu cù trattamentu per l'anorexia.
• Ipotiroïdismu. Un 20 per centu stimatu di e persone cun ipotiroïdismu sviluppanu una acantocitosi lieve. L'acantocitosi hè ancu assuciata à l'ipotiroïdismu severamente avanzatu (misedema).
• Mielodisplasia. Alcune persone cun stu tipu di cancru in u sangue sviluppanu acantocitosi.
• Sferocitosi. Alcune persone cun questa malattia ereditaria di u sangue ponu sviluppà acantocitosi.

Altre cundizioni chì ponu implicà acantocitosi sò a fibrosi cistica, a malatia celiaca è a malnutrizione severa.

Purtà si

L'acantociti sò globuli rossi anormali chì anu spicci irregulari nantu à a superficia cellulare. Sò assuciati à cundizioni ereditarii rari è cundizioni acquistate più cumuni.

Un duttore pò fà un diagnosticu basatu annantu à i sintomi è un fruttu di sangue perifericu. Alcuni tippi di acantocitosi ereditata sò progressivi è ùn ponu micca esse guariti. L'acantocitosi acquistata hè di solitu curabile quandu a cundizione sottostante hè trattata.