Istiocitosi

L'Histiocitosi hè un nome generale per un gruppu di disordini o "sindromi" chì implicanu un aumentu anormale di u numeru di globuli bianchi specializati chjamati istiociti.

Ricertamenti, nova cunniscenza annantu à sta famiglia di malatie hà purtatu l'esperti à sviluppà una nova classificazione. Cinque categurie sò state pruposte:

• Gruppu L - include histiocitosi cellulare di Langerhans è malattia Erdheim-Chester
• Gruppu C - include istiocitosi cellulare chì ùn hè micca Langerhans chì coinvolge a pelle
• Gruppu M - include histiocitosi maligna
• Gruppu R - include a malatia di Rosai-Dorfman
• Gruppu H - include limfohistiocitosi emofagocitica

Questu articulu hè focalizatu solu nantu à u gruppu L, chì include istiocitosi cellulare di Langerhans è a malattia Erdheim-Chester.

Ci hè statu un dibattitu nantu à se l'istiocitosi cellulare di Langerhans è a malattia Erdheim-Chester sò infiammatori, disordini immunitari, o cundizioni simili à u cancer. Ricertamenti, attraversu l'usu di genomica i scienziati anu trovu chì ste forme di histiocitosi mostranu cambiamenti genetichi (mutazioni) in i primi globuli bianchi di u sangue. Questu porta à un comportamentu anormale in e cellule. E cellule anormali aumentanu allora in varie parti di u corpu cumprese l'osse, a pelle, i pulmoni è altre zone.

L'istiocitosi cellulare di Langerhans hè un disordine raru chì pò influenzà e persone di tutte l'età. U più altu tassu hè trà i zitelli da 5 à 10 anni. Alcune forme di u disordine sò genetiche, chì significa chì sò ereditate.

A malatia di Erdheim-Chester hè una forma rara di histiocitosi chì tocca principalmente l'adulti chì implica parechje parti di u corpu.

Sia l'istiocitosi cellulare di Langerhans sia a malattia di Erdheim-Chester ponu influenzà tuttu u corpu (disordine sistemicu).

I sintomi ponu varià trà i zitelli è l'adulti, ma ponu avè alcuni di i stessi sintomi.I tumori in l'osse chì portanu pesu, cum'è e gambe o a spina dorsale, ponu causà a frattura di l'osse senza una ragione evidente.

I sintomi in i zitelli ponu include:

• Dolore addominale
• Dolore à l'osse
• Ritardata pubertà
• Sturdimentu
• Drenaggiu di l'arechja chì cuntinueghja à longu andà
• Ochji chì parenu spuntà di più in più
• Irritabilità
• Fallimentu di prosperà
• Frebba
• Urinazione frequente
• Mal di testa
• Itterizia
• Zoppu
• Diminuzione mentale
• Rash
• Dermatite seborreica di u cuoio capellutu
• Crisi
• Statura corta
• Ghiandole linfatiche gonfie
• Sete
• Vumitu
• Perda di pesu

Nota: I zitelli di più di 5 anni anu spessu solu implicazione ossea.

I sintomi in adulti ponu include:

• Dolore à l'osse
• Dolore di pettu
• Tussa
• Frebba
• Disconfort generale, inquietudine, o sintimu di male
• Aumenta a quantità di urina
• Rash
• Mancanza di fiatu
• Sete è aumentu di bere di liquidi
• Perda di pesu

Ùn ci hè micca esame di sangue specificu per l'histiocitosi di e cellule di Langerhans o a malattia di Erdheim-Chester. I tumori producenu un sguardu "punched-out" nantu à una radiografia d'ossu. E prove specifiche varienu, secondu l'età di a persona.

E prove per i zitelli ponu include:

• Biopsia di a pelle per verificà e cellule di Langerhans
• Biopsia di medula ossea per verificà e cellule di Langerhans
• Conti sanguini cumpleti (CBC)
• I raggi X di tutte l'osse in u corpu per scopre quante ossa sò affettate
• Pruvene per una mutazione genetica in BRAF V600E

I test per adulti ponu ancu include:

• Biopsia di qualsiasi tumore o massa
• Imaging di u corpu, cumprese i raggi X, CT scan, MRI, o PET scan
• Bronchoscopia cù biopsia
• Prove di funzione pulmonaria
• Prove di sangue è di tissuti per mutazioni di geni cumpresu BRAF V600E. Questa prova pò esse necessaria in un centru specializatu.

L'estiocitosi cellulare di Langerhans hè qualchì volta ligata à u cancheru. E tomografie CT è a biopsia devenu esse fatte per escludisce u cancheru pussibule.

E persone cun histiocitosi cellulare di Langerhans chì coinvolgenu solu una sola zona (cume l'ossu o a pelle) ponu esse trattate cù chirurgia lucale. Tuttavia, duveranu esse seguitati da vicinu per circà segni chì a malatia si sia diffusa.

E persone cun istiocitosi cellulare Langerhans diffusa o malattia Erdheim-Chester necessitanu medicinali per riduce i sintomi è cuntrullà a diffusione di a malattia. Studii recenti mostranu chì quasi tutti l'adulti cun histiocitosi diffusa anu mutazioni geniche in i tumori, chì parenu causà u disordine. I medicazione chì inibiscenu queste mutazioni geniche, cum'è vemurafenib sò attualmente dispunibili. Altre droghe simili sò ancu in sviluppu.

L 'histiocitosi cellulare di Langerhans è a malatia di Erdheim-Chester sò disordini assai rari. Dunque ci hè infurmazione limitata nantu à u megliu corsu di trattamentu. E persone cun queste condizioni ponu vulè participà à prucessi clinichi in corso pensati per identificà novi trattamenti.

Altri medicini o trattamenti ponu esse aduprati, secondu a prospettiva (pronostica) è a risposta à i medicinali iniziali. Tali trattamenti ponu include:

• Interferone alfa
• Ciclofosfamide o vinblastina
• Etoposide
• Metotrexatu
• Vemurafenib, se si trova a mutazione BRAF V600E
• Trasplante di cellule staminali

Altri trattamenti ponu include:

• Antibiotici per luttà contr'à e infezioni
• Supportu di respirazione (cù una macchina di respirazione)
• Terapia di rimpiazzamentu ormonale
• Terapia fisica
• Shampoo speciale per i prublemi di u scalp
• Cura di sustegnu (chjamata ancu cura di cunfortu) per alleviare i sintomi

Inoltre, e persone cun queste condizioni chì fumanu sò incuragite à fermà postu chì fumà pò peghju a risposta à u trattamentu.

Associazione Istiocitosi www.histio.org

L 'histiocitosi cellulare di Langerhans è a malatia di Erdheim-Chester ponu influenzà parechji organi è pò purtà à a morte.

Circa a mità di quelli chì anu histiocitosi pulmonare si miglioranu, mentre altri anu una perdita permanente di a funzione pulmonare cù u tempu.

In i ghjovani ghjovani, l'outlook dipende da l'histiocitosi specifica è quantu hè severa. Certi zitelli ponu campà una vita nurmale cù un minimu impegnu di malatie, mentre chì altri facenu male. I zitelli, in particulare i zitelli, sò più propensi à avè sintomi in tuttu u corpu chì portanu à a morte.

E cumplicazioni ponu include:

• Fibrosi pulmonaria interstiziale diffusa (tessuti pulmonari profondi chì si infiammanu è poi dannighjanu)
• Pulmone spuntaneu colapsatu

I zitelli ponu ancu sviluppà:

• Anemia causata da a diffusione di i tumori à a midula ossea
• Diabetes insipidus
• Problemi pulmonari chì portanu à fallimentu pulmonariu
• Problemi cù a glutula pituitaria chì portanu à u fallimentu di a crescita

Chjamate u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru zitellu avete sintomi di stu disordine. Andate à a sala d'urgenza se si respira mancanza di respiru o dolore di pettu.

Evite fumà. Smettere di fumà pò migliurà u risultatu in e persone cun histiocitosi cellulare di Langerhans chì affetta i pulmoni.

Ùn ci hè micca prevenzione cunnisciuta di sta malatia.

Istiocitosi cellulare di Langerhans; Malatia di Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofilicu - raggi X di u cranu
• Sistema respiratoriu

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. A dichjarazione di consensu di u Gruppu di travagliu di Histiocitosi di a Clinica Mayo per a diagnosi è a valutazione di pazienti adulti cun neoplasie istiocitiche: malattia Erdheim-Chester, istiocitosi cellulare di Langerhans è malattia Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 160.