Autore: Marcus Baldwin
Data Di Creazione: 17 Ghjugnu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 15 Nuvembre 2024
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Che cos’è la malattia di Gaucher?
Video: Che cos’è la malattia di Gaucher?

A malattia di Gaucher hè una malattia genetica rara in a quale una persona ùn hà micca un enzima chjamatu glucocerebrosidasa (GBA).

A malatia di Gaucher hè rara in a populazione generale. E persone di u patrimoniu ebraicu di l'Europa di l'Est è Centrale (Ashkenazi) sò più propensi à avè sta malatia.

Hè una malattia autosomica recessiva. Questu significa chì a mamma è u babbu devenu tramandà una copia anormale di u genu di a malatia à u so zitellu per chì u zitellu sviluppi a malatia. Un genitore chì porta una copia anormale di u genu ma ùn hà micca a malatia hè chjamatu trasportatore silenziu.

A mancanza di GBA provoca a creazione di sostanze dannose in u fegatu, a milza, l'osse è a midula ossea. Queste sostanze impediscenu à e cellule è à l'organi di travaglià bè.

Ci sò trè sottotipi principali di a malatia di Gaucher:

  • U tippu 1 hè u più cumunu. Si tratta di malatie ossi, anemia, una milza ingrandita è bassine piastrine (trombocitopenia). U Tipu 1 affetta sia i zitelli sia l'adulti. Hè u più cumunu in a populazione ebraica Ashkenazi.
  • U Tipu 2 di solitu cumencia in a zitella cù un impegnu neurologicu severu. Sta forma pò purtà à una morte rapida è precoce.
  • Tipu 3 pò causà prublemi di fegatu, milza, è cerebrali. E persone cun stu tippu ponu campà in età adulta.

L'emorragia per via di u bassu conte di piastrine hè u sintomu u più cumunu vistu in a malatia di Gaucher. Altri sintomi ponu include:


  • Dolore di l'osse è fratture
  • Indebolimentu cognitivo (diminuita capacità di penseru)
  • Facile contusioni
  • Spleen allargata
  • Fegatu allargatu
  • Stanchezza
  • Prublemi di valvula cardiaca
  • Malatia pulmonaria (rara)
  • Crisi
  • Gonfiore severu à a nascita
  • Cambiamenti di a pelle

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà nantu à i sintomi.

E prove seguenti ponu esse fatte:

  • Analisi di sangue per circà attività enzimatica
  • Aspirazione di medula ossea
  • Biopsia di a milza
  • MRI
  • CT
  • Radiografia di u scheletru
  • Pruvenzi genetichi

A malatia di Gaucher ùn si pò guarisce. Ma i trattamenti ponu aiutà à cuntrullà è ponu migliurà i sintomi.

I medicinali ponu esse dati à:

  • Rimpiazzà a mancanza di GBA (terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi) per aiutà à riduce a dimensione di a milza, u dolore d'osse, è migliurà a trombocitopenia.
  • Limite a produzzione di chimichi grassi chì si accumulanu in u corpu.

Altri trattamenti includenu:

  • Medicinali per u dolore
  • Chirurgia per i prublemi di l'osse è di l'articuli, o per caccià a milza
  • Trasfusioni di sangue

Questi gruppi ponu furnisce più informazioni nantu à a malattia di Gaucher:


  • Fundazione Naziunale Gaucher - www.gaucherdisease.org
  • Biblioteca Naziunale di Medicina, Riferimentu per a Casa Genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  • Organizazione Naziunale per e Malatie Rare - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Quantu hè bonu una persona dipende da u so sottotipu di a malattia. A forma infantile di a malattia di Gaucher (Tipu 2) pò purtà à a prima morte. A maiò parte di i zitelli colpiti morenu prima di 5 anni.

L'Adulti cù a forma di tipu 1 di a malattia di Gaucher ponu aspettà una speranza di vita normale cù a terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi.

E cumplicazioni di a malatia di Gaucher ponu include:

  • Crisi
  • Anemia
  • Trombocitopenia
  • Prublemi ossi

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per i futuri genitori cù una storia di famiglia di a malatia di Gaucher. A prova pò determinà se i genitori portanu u genu chì puderia trasmette a malattia di Gaucher. Un test prenatale pò ancu sapè se un zitellu in u grembu hà u sindrome di Gaucher.

Carenza di glucocerebrosidasa; Carenza di glucosilceramidasa; Malattia di conservazione lisosomica - Gaucher


  • Aspirazione di medula ossea
  • Cellula Gaucher - fotomicrografia
  • Cellula Gaucher - microfotografia # 2
  • Hepatosplenomegalia

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