Malatia di Gaucher

A malattia di Gaucher hè una malattia genetica rara in a quale una persona ùn hà micca un enzima chjamatu glucocerebrosidasa (GBA).

A malatia di Gaucher hè rara in a populazione generale. E persone di u patrimoniu ebraicu di l'Europa di l'Est è Centrale (Ashkenazi) sò più propensi à avè sta malatia.

Hè una malattia autosomica recessiva. Questu significa chì a mamma è u babbu devenu tramandà una copia anormale di u genu di a malatia à u so zitellu per chì u zitellu sviluppi a malatia. Un genitore chì porta una copia anormale di u genu ma ùn hà micca a malatia hè chjamatu trasportatore silenziu.

A mancanza di GBA provoca a creazione di sostanze dannose in u fegatu, a milza, l'osse è a midula ossea. Queste sostanze impediscenu à e cellule è à l'organi di travaglià bè.

Ci sò trè sottotipi principali di a malatia di Gaucher:

• U tippu 1 hè u più cumunu. Si tratta di malatie ossi, anemia, una milza ingrandita è bassine piastrine (trombocitopenia). U Tipu 1 affetta sia i zitelli sia l'adulti. Hè u più cumunu in a populazione ebraica Ashkenazi.
• U Tipu 2 di solitu cumencia in a zitella cù un impegnu neurologicu severu. Sta forma pò purtà à una morte rapida è precoce.
• Tipu 3 pò causà prublemi di fegatu, milza, è cerebrali. E persone cun stu tippu ponu campà in età adulta.

L'emorragia per via di u bassu conte di piastrine hè u sintomu u più cumunu vistu in a malatia di Gaucher. Altri sintomi ponu include:

• Dolore di l'osse è fratture
• Indebolimentu cognitivo (diminuita capacità di penseru)
• Facile contusioni
• Spleen allargata
• Fegatu allargatu
• Stanchezza
• Prublemi di valvula cardiaca
• Malatia pulmonaria (rara)
• Crisi
• Gonfiore severu à a nascita
• Cambiamenti di a pelle

U fornitore di assistenza sanitaria hà da fà un esame fisicu è dumandà nantu à i sintomi.

E prove seguenti ponu esse fatte:

• Analisi di sangue per circà attività enzimatica
• Aspirazione di medula ossea
• Biopsia di a milza
• MRI
• CT
• Radiografia di u scheletru
• Pruvenzi genetichi

A malatia di Gaucher ùn si pò guarisce. Ma i trattamenti ponu aiutà à cuntrullà è ponu migliurà i sintomi.

I medicinali ponu esse dati à:

• Rimpiazzà a mancanza di GBA (terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi) per aiutà à riduce a dimensione di a milza, u dolore d'osse, è migliurà a trombocitopenia.
• Limite a produzzione di chimichi grassi chì si accumulanu in u corpu.

Altri trattamenti includenu:

• Medicinali per u dolore
• Chirurgia per i prublemi di l'osse è di l'articuli, o per caccià a milza
• Trasfusioni di sangue

Questi gruppi ponu furnisce più informazioni nantu à a malattia di Gaucher:

• Fundazione Naziunale Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Biblioteca Naziunale di Medicina, Riferimentu per a Casa Genetica - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizazione Naziunale per e Malatie Rare - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Quantu hè bonu una persona dipende da u so sottotipu di a malattia. A forma infantile di a malattia di Gaucher (Tipu 2) pò purtà à a prima morte. A maiò parte di i zitelli colpiti morenu prima di 5 anni.

L'Adulti cù a forma di tipu 1 di a malattia di Gaucher ponu aspettà una speranza di vita normale cù a terapia di rimpiazzamentu di l'enzimi.

E cumplicazioni di a malatia di Gaucher ponu include:

• Crisi
• Anemia
• Trombocitopenia
• Prublemi ossi

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per i futuri genitori cù una storia di famiglia di a malatia di Gaucher. A prova pò determinà se i genitori portanu u genu chì puderia trasmette a malattia di Gaucher. Un test prenatale pò ancu sapè se un zitellu in u grembu hà u sindrome di Gaucher.

Carenza di glucocerebrosidasa; Carenza di glucosilceramidasa; Malattia di conservazione lisosomica - Gaucher

• Aspirazione di medula ossea
• Cellula Gaucher - fotomicrografia
• Cellula Gaucher - microfotografia # 2
• Hepatosplenomegalia

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