Sclerosi laterale amiotrofica (ALS)

A sclerosi laterale amiotrofica, o ALS, hè una malattia di e cellule nervose in u cervellu, u troncu cerebrale è a medula spinale chì controllanu u muvimentu volontariu di u musculu.

L'ALS hè ancu cunnisciuta cum'è malattia di Lou Gehrig.

Unu in 10 casi di ALS hè dovutu à un difettu geneticu. A causa hè scunnisciuta in a maiò parte di l'altri casi.

In ALS, e cellule nervose motorie (neuroni) si sprecanu o morenu, è ùn ponu più mandà messaghji à i musculi. Questu cunduce eventualmente à un indebulimentu musculare, à un ticchiu è à una incapacità di move i bracci, e gambe è u corpu. A cundizione empie lentamente. Quandu i musculi in a zona di u pettu smettenu di travaglià, diventa dura o impussibile di respirà.

L'ALS affetta à circa 5 di ogni 100,000 persone in u mondu.

Avè un membru di a famiglia chì hà una forma ereditaria di a malatia hè un fattore di risicu per l'ALS. Altri rischi includenu u serviziu militare.I motivi di questu ùn sò micca chiari, ma pò avè da fà cù l'esposizione ambientale à e tossine.

I sintomi di solitu ùn si sviluppanu chè dopu à l'età di 50 anni, ma ponu cumincià in i più ghjovani. E persone cun ELA anu una perdita di forza musculare è di coordinazione chì à l'ora aggrava è li rende impussibile di fà attività di rutina cum'è salire scalini, esce da una sedia, o ingoiare.

A debbulezza pò prima influenzà i bracci o e gambe, o a capacità di respirà o di inghjuttà. Quandu a malatia s'aggrava, più gruppi musculari sviluppanu prublemi.

L'ALS ùn affetta micca i sensi (vista, olfattu, gustu, uditu, toccu). A maiò parte di a ghjente hè capace di pensà nurmalmente, ancu se un picculu numeru sviluppa demenza, causendu prublemi di memoria.

A debulezza musculare cumencia in una parte di u corpu, cum'è u bracciu o a manu, è lentamente s'aggrava finu à chì porta à i seguenti:

• Difficultà à sullivà, à cullà e scale, è à marchjà
• Difficultà à respirà
• Difficultà per ingoiare - soffocà facilmente, sbavare o imbavagliare
• Caduta di testa per via di a debolezza di i musculi di u collu
• Problemi di discursu, cume un mudellu di discorsu lentu o anormale (slurring of words)
• Cambiamenti di voce, ronca

Altri scuperti includenu:

• Depressione
• Crampi musculari
• Rigidità musculare, chjamata spasticità
• Contrazioni musculari, chjamate fasciculazioni
• Perda di pesu

U pruprietariu di a salute vi esaminerà è dumanderà nantu à a vostra storia medica è sintomi.

L'esame fisicu pò mustrà:

• Debbulezza, principia spessu in una zona
• Tremulamenti musculi, spasmi, cuntrazzioni, o perdita di tessuti musculari
• Twitching of the language (cumuni)
• Riflessi anormali
• Spassu rigidu o goffu
• Diminuzione o aumentu di riflessi à e articulazioni
• Difficultà à cuntrullà u pienu o a risa (qualchì volta chjamata incontinenza emotiva)
• Perdita di riflessu gag

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Analisi di sangue per scartà altre cundizione
• Test di respirazione per vede se i musculi pulmonari sò affetti
• CT spina cervicale o MRI per esse sicuri chì ùn ci hè nisuna malattia o ferita à u collu, chì pò imità ALS
• Elettromiografia per vede chì nervi o musculi ùn funzionanu micca bè
• Pruvenzi genetichi, se ci hè una storia di famiglia di ALS
• Capu CT o MRI per escludere altre cundizioni
• Studii di inghjutturazione
• Spinal tap (puncture lumbar)

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta per l'ALS. Una medicina chjamata riluzole aiuta à rallentà i sintomi è aiuta à e persone à vive un pocu più.

Sò dispunibili dui medicinali chì aiutanu à rallentà a prugressione di i sintomi è ponu aiutà e persone à campà appena di più:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

I trattamenti per cuntrullà altri sintomi includenu:

• Baclofen o diazepam per spasticità chì interferisce cù l'attività quotidiana
• Trihexyphenidyl o amitriptyline per e persone cun prublemi per ingoiare a so propria saliva

A fisioterapia, a riabilitazione, l'usu di parentesi o una sedia à rotelle, o altre misure ponu esse necessarie per aiutà cù a funzione musculare è a salute generale.

E persone cun ELA tendenu à perde u pesu. A malatia stessa aumenta u bisognu di manghjà è di calorie. In listessu tempu, i prublemi cù l'affucazione è a deglutizione rendenu difficile manghjà abbastanza. Per aiutà cù l'alimentazione, un tubu pò esse piazzatu in u stomacu. Un dietista specializatu in ALS pò dà cunsiglii nantu à una alimentazione sana.

I dispositivi di respirazione includenu macchine chì sò aduprate solu di notte, è una ventilazione meccanica costante.

A medicina per a depressione pò esse necessaria se una persona cun ELA si sente triste. Anu ancu da discute i so desideri in quantu à a ventilazione artificiale cù e so famiglie è i so fornitori.

U sustegnu emozionale hè vitale per affruntà u disordine, perchè u funziunamentu mentale ùn hè micca influenzatu. Gruppi cum'è l'Associazione ALS ponu esse dispunibuli per aiutà e persone chì facenu fronte à u disordine.

U supportu per e persone chì si occupanu di qualcunu cun ALS hè ancu dispunibile, è pò esse assai utile.

Cù u tempu, e persone cun ALS perdenu a capacità di funziunà è di curassi. A morte accade spessu in 3 à 5 anni da u diagnosticu. Circa 1 persona in 4 sopravvive per più di 5 anni dopu u diagnosticu. Alcune persone campanu assai più longu, ma di solitu anu bisognu d'aiutu per respirà da un ventilatore o un altru dispositivu.

Cumplicazioni di ALS include:

• Respirazione in alimenti o fluidi (aspirazione)
• Perdita di capacità di cura di sè
• Fallimentu pulmonariu
• Puntura
• Sores di pressione
• Perda di pesu

Chjamate u vostru fornitore se:

• Avete sintomi di ALS, in particulare se avete una storia familiare di u disordine
• Tù o un altru hè statu diagnosticatu cun ALS è i sintomi aggravanu o si sviluppanu sintomi novi

Aumentata difficoltà à inghiottire, difficoltà à respirà, è episodi di apnea sò sintomi chì richiedenu attenzione immediata.

Puderete vede un cunsiglieru geneticu sè avete una storia di famiglia di ALS.

A malatia di Lou Gehrig; ALS; Malatia di i neuroni motori superiori è inferiori; Malatia di i neuroni motori

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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