Malatia di Charcot-Marie-Tooth

A malatia di Charcot-Marie-Tooth hè un gruppu di disordini trasmessi per famiglie chì affettanu i nervi fora di u cervellu è di a spina. Quessi sò chjamati i nervi periferichi.

Charcot-Marie-Tooth hè unu di i disordini nervi più cumuni trasmessi per e famiglie (ereditatu). Cambiamenti à almenu 40 geni causanu diverse forme di sta malatia.

A malattia porta à danni o distruzzioni à a copertura (guaina di mielina) intornu à e fibre nervose.

I nervi chì stimulanu u muvimentu (chjamati i nervi motori) sò più severamente affettati. I nervi in ​​i gammi sò affettati prima è più severamente.

I sintomi cumincianu u più spessu trà a metà di a zitellina è a prima età adulta. Puderanu include:

• Deformità di u pede (arcu assai altu à i pedi)
• Goccia di u Pede (incapacità di tene u pede orizzontale)
• Perdita di u musculu inferiore di a gamba, chì porta à vitelli magri
• Numbness in u pede o a perna
• Andatura "Slapping" (i pedi toccanu u pianu duru quandu si cammina)
• Debbulezza di l'anche, di e gambe o di i pedi

Più tardi, sintomi simuli ponu apparisce in i bracci è in e mani. Queste ponu includere una manu simile à un artiglio.

Un esame fisicu pò mustrà:

• Difficultà à alzà u pede è à fà movimenti di punta (goccia di u pede)
• Mancanza di riflessi di stretch in e gambe
• Perdita di cuntrollu musculare è atrofia (diminuzione di i musculi) in u pede o in a gamba
• Fasci nervosi spessi sottu à a pelle di e gambe

I test di cunduzione nervosa sò spessu fatti per identificà diverse forme di u disordine. Una biopsia nervosa pò cunfirmà u diagnosticu.

Pruvenzi genetichi sò ancu dispunibili per a maiò parte di e forme di a malatia.

Ùn ci hè micca una cura cunnisciuta. A chirurgia ortopedica o l'attrezzatura (cume bretelle o scarpi ortopedici) ponu facilità a marchja.

A terapia fisica è occupazionale pò aiutà à mantene a forza musculare è à migliurà u funziunamentu indipendente.

A malatia di Charcot-Marie-Tooth s'aggrava pianu pianu. Alcune parte di u corpu ponu diventà numb, è u dolore pò varià da lieve à severa. Eventualmente a malattia pò causà disabilità.

E cumplicazioni ponu include:

• Incapacità prugressiva di marchjà
• Debbulezza prugressiva
• Inghjulia à e zone di u corpu chì anu diminuitu a sensazione

Chjamate u vostru duttore sanitariu se ci hè una debolezza in corso o una sensazione diminuita in i pedi o in e gambe.

Hè cunsigliatu cunsiglii è testi genetichi s'ellu ci hè una forte storia di famiglia di u disordine.

Atrofia musculare neuropatica progressiva (peroneal); Disfunzione nervosa peroneea ereditaria; Neuropatia - peroneal (ereditaria); Neuropatia ereditaria di u mutore è sensoriale

• Sistema nervosu centrale è sistema nervosu perifericu

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