Autore: Marcus Baldwin
Data Di Creazione: 18 Ghjugnu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 1 Lugliu 2025
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Amaurosi congenita di Leber, malattia rara degli occhi. Nuova terapia genica in arrivo
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A malatia cungenita (CHD) hè un prublema cù a struttura è a funzione di u core chì hè prisente à a nascita.

CHD pò descrive un numeru di prublemi diversi chì afectanu u core. Hè u tippu u più cumunu di difetti di nascita. A CHD provoca più morti in u primu annu di vita chè qualsiasi altri difetti di nascita.

A CHD hè spessu divisa in dui tippi: cianoticu (culore blu di a pelle causatu da una mancanza di ossigenu) è micca cianoticu. I listi seguenti coprenu i CHD più cumuni:

Cianoticu:

  • Anomalia di Ebstein
  • U core manca hipoplasticu
  • Atresia pulmonaria
  • Tetralogia di Fallot
  • Ritorna venosa pulmonaria anomala totale
  • Trasposizione di i grandi navi
  • Atresia tricuspidale
  • Truncus arteriosus

Non cianoticu:

  • Stenosi aortica
  • Valvula aortica bicuspidale
  • Difettu di u septale auriculare (ASD)
  • Canale atrioventriculare (difettu di u cuscinu endocardicu)
  • Coarctation di l'aorta
  • Brevettu ductus arteriosus (PDA)
  • Stenosi pulmonica
  • Difettu di u septal ventriculare (VSD)

Questi prublemi ponu accade solu o inseme. A maiò parte di i zitelli cun CHD ùn anu micca altri tippi di difetti di nascita. Tuttavia, i difetti cardiaci ponu esse parte di sindromi genetichi è cromosomici. Alcune di queste sindromi ponu esse trasmesse per e famiglie.


Esempii include:

  • Sindrome di DiGeorge
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Noonan
  • Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13
  • Sindrome di Turner

Spessu, ùn si pò truvà nisuna causa di malatie cardiache. I CHD continuanu à esse investigati è ricercati. Droghe cum'è l'acidu retinoicu per l'acne, i chimichi, l'alcol è e infezioni (cum'è a rosolia) durante a gravidanza ponu cuntribuisce à alcuni prublemi cardiaci congenitali.

U zuccherinu in sangue cuntrullatu male in e donne chì anu diabete durante a gravidanza hè statu ancu ligatu à una alta percentuale di difetti cardiaci congenitali.

I sintomi dipendenu da a cundizione. Ancu CHD hè prisente à a nascita, i sintomi ùn ponu micca apparì subitu.

Difetti cum'è a coartazione di l'aorta ùn ponu micca causà prublemi per anni. Altri prublemi, cum'è un picculu VSD, ASD, o PDA ùn ponu mai causà prublemi.

A maiò parte di i difetti cungenitali di u core si trovanu durante un ultrasu di gravidanza. Quandu un difettu hè truvatu, un medico pediatricu di u core, chirurgu, è altri specialisti ponu esse quì quandu u zitellu hè partutu. Avè l'assistenza medica pronta à a consegna pò significà a differenza trà a vita è a morte per alcuni zitelli.


Quali testi sò fatti nantu à u zitellu dipende da u difettu è i sintomi.

Quale trattamentu hè adupratu, è quantu u zitellu risponde, dipende da a situazione. Parechji difetti devenu esse seguitati attentamente. Certi guarisceranu cù u tempu, mentre chì altri anu da esse trattati.

Alcuni CHD ponu esse trattati cun medicina solu. Altri anu bisognu à esse trattati cù una o più procedure cardiache o chirurgie.

E donne chì sò incinte devenu avè una bona cura prenatale:

  • Evite l'alcol è e droghe illegali durante a gravidanza.
  • Dìite à u vostru duttore di salute chì site incinta prima di piglià qualsiasi medicamentu novu.
  • Fate un test di sangue à l'iniziu di a vostra gravidanza per vede s'ellu hè immune à a rosolia. Se ùn site micca immune, evite ogni pussibule esposizione à a rosolia è vaccinatevi subitu dopu à a consegna.
  • E donne incinte chì anu diabete anu da pruvà à ottene un bon cuntrollu di u so livellu di zuccaru in sangue.

Certi geni ponu ghjucà un rolu in CHD. Parechji membri di a famiglia ponu esse affettati. Parlate cù u vostru fornitore nantu à u cunsigliu geneticu è u screening se avete una storia familiare di CHD.


  • Heart - sezione attraversu u mezu
  • Cuore - vista frontale
  • Ultrasound, fetus nurmale - battitu di u core
  • Ultrasound, difettu di u septum ventriculare - battitu di u core
  • Patent ductus arteriosis (PDA) - serie

Fraser CD, Kane LC. Malatie cungenita. In: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Manuale di Chirurgia: A Basa Biologica di a Pratica Chirurgica Moderna. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: chap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malatia cardiaca congenita in u paziente adultu è pediatricu. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Malattia Cardiaca di Braunwald: Un Manuale di Medicina Cardiovascolare. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: chap 75.

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