Sindrome di Russell-Silver

U sindrome di Russell-Silver (RSS) hè un disordine prisente à a nascita chì implica una poca crescita. Un latu di u corpu pò ancu esse più grande di l'altru.

Unu in 10 zitelli cù sta sindrome hà un prublema chì implica u cromusomu 7. In altre persone cù a sindrome, pò influenzà u cromusoma 11.

A maiò parte di u tempu, si verifica in e persone senza storia familiare di a malattia.

U numeru stimatu di persone chì sviluppanu sta cundizione varia assai. Maschi è femine sò altrettantu influenzati.

I sintomi ponu include:

• Marcature di nascita chì sò u culore di u caffè cù u latte (marche cafe-au-lait)
• Testa maiò per a dimensione di u corpu, fronte larga cù una piccula faccia in forma di triangulu è picculu mentone strettu
  
• Curvatura di u pinky versu u dettu anulare
• Fallimentu di prosperà, inclusa l'età di l'ossu ritardata
• Pocu pesu di nascita
• Altezza corta, bracci corti, dita stubby è dita di i pedi
• Problemi di stomacu è di intestinu cum'è reflux acidu è stinzia

A cundizione hè di solitu diagnosticata da a prima zitellina. U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu.

Ùn ci sò micca testi di laboratorio specifici per diagnosticà RSS. U diagnosticu hè generalmente basatu annantu à u ghjudiziu di u fornitore di u vostru zitellu. Tuttavia, i test seguenti ponu esse fatti:

• Zuccaru in sangue (alcuni zitelli ponu avè un zuccherinu in sangue)
• Pruvenza di l'età ossea (l'età ossea hè spessu più chjuca di l'età vera di u zitellu)
• Pruvenzi genetichi (ponu rilevà un prublema cromusomicu)
• Ormone di a crescita (alcuni zitelli ponu avè una carenza)
• Inchiesta scheletrica (per escludere altre cundizioni chì ponu imità RSS)

U rimpiazzamentu di l'ormone di crescita pò aiutà se questu ormone manca. Altri trattamenti includenu:

• Assicurendu chì a persona riceva abbastanza calorie per prevene u zuccherinu in sangue è prumove a crescita
• Terapia fisica per migliurà u tonu musculare
• Assistenza educativa per affrontà i prublemi di apprendimentu è i prublemi di deficit di attenzione chì u zitellu pò avè

Parechji specialisti ponu esse implicati in u trattamentu di una persona cun questa situazione. Includenu:

• Un duttore specializatu in genetica per aiutà à diagnosticà RSS
• Un gastroenterologu o dietista per aiutà à sviluppà a dieta adatta per arricchisce a crescita
• Un endocrinologu per prescrive l'ormone di crescita
• Un cunsiglieru geneticu è psicologu

I zitelli più vechji è l'adulti ùn mostranu micca caratteristiche tipiche chjaramente cum'è i zitelli o i zitelli più chjuchi. L'intelligenza pò esse normale, ancu se a persona pò avè una disabilità di apprendimentu. I difetti di nascita di e vie urinarie ponu esse presenti.

E persone cun RSS ponu avè questi prublemi:

• Difficultà di masticazione o di parlà se a mascella hè assai chjuca
• Disabilità di apprendimentu

Chjamate u fornitore di u vostru zitellu se i segni di RSS si sviluppanu. Assicuratevi chì l'altura è u pesu di u to figliolu sianu misurati durante ogni visita di u zitellu bè. U fornitore pò riferitevi à:

• Un prufessiunale geneticu per una valutazione cumpleta è studii cromusomichi
• Un endocrinologu pediatricu per a gestione di i prublemi di crescita di u to figliolu

Sindrome di Silver-Russell; Sindrome d'argentu; RSS; Sindrome di Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Disordini cromusomichi. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Malatie di Avery di u Neunatu. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostu è gestione di u sindrome Silver-Russell: prima dichjarazione di consensu internaziunale. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.