Epidermolisi bullosa

Epidermolisi bullosa (EB) hè un gruppu di disordini in i quali si formanu vesciche di a pelle dopu una ferita minore. Hè tramandatu in famiglie.

Ci sò quattru tippi principali di EB. Sò:

• Epidermolisi bullosa distrofica
• Epidermolisi bullosa simplex
• Epidermolisi bullosa hemidesmosomica
• Epidermolisi bullosa junziunale

Un altru tipu raru di EB hè chjamatu epidermolisi bullosa acquisita. Sta forma si sviluppa dopu a nascita. Hè un disordine autoimmune, chì significa chì u corpu attacca sè stessu.

EB pò varià da minori à fatali. A forma minore provoca vesciche di a pelle. A forma fatale affetta l'altri organi. A maiò parte di i tipi di sta cundizione cumincianu à a nascita o pocu dopu. Pò esse difficiule d'identificà u tippu esattu di EB chì una persona hà, ancu se marcatori genetichi specifici sò avà dispunibuli per a maiò parte.

A storia di famiglia hè un fattore di risicu. U risicu hè più altu se un genitore hà sta situazione.

Sicondu a forma di EB, i sintomi ponu include:

• Alopecia (perdita di capelli)
• Veziche intornu à l'ochji è u nasu
• Veziche in o intornu à a bocca è a gola, causendu prublemi di alimentazione o difficoltà à inghiottire
• Veziche nantu à a pelle à causa di ferite minori o cambiamenti di temperatura, in particulare di i pedi
• Vampiche chì sò presenti à a nascita
• Problemi dentali cum'è a carie dentale
• Chianciu rossu, tosse, o altri prublemi di respirazione
• Picculi sbocchi bianchi nantu à a pelle prima ferita
• Unghie perdita o unghie deformate

U vostru duttore di salute guarderà a vostra pelle per diagnosticà EB.

E prove chì sò aduprate per cunfirmà u diagnosticu includenu:

• Pruvenzi genetichi
• Biopsia di a pelle
• Prove speciali di campioni di pelle à u microscopiu

I test di pelle ponu esse aduprati per identificà a forma di EB.

Altri testi chì ponu esse fatti includenu:

• Analisi di sangue per l'anemia
• Cultura per verificà l'infezzione batterica se e ferite guariscenu male
• Endoscopia superiore o una serie GI superiore se i sintomi includenu prublemi di ingoio

A percentuale di crescita serà verificata spessu per un zitellu chì hà o pò avè EB.

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di prevene a formazione di blister è evitendu cumplicazioni. Un altru trattamentu dipenderà da a cattiva situazione.

CURA IN CASA

Seguitate ste linee guida in casa:

• Pigliate bè cura di a vostra pelle per prevene infezioni.
• Seguitate i cunsiglii di u vostru fornitore se e zone blisterate diventanu crostate o crude. Puderete avè bisognu di una terapia di idromassaghju regulare è di applicà unguenti antibiotici à e zone simile à a ferita. U vostru fornitore vi farà sapè se avete bisognu di una fascia o di una medicazione, è sì, di chì tippu aduprà.
• Puderete bisognu di aduprà medicinali steroidi orali per brevi periodi di tempu se avete problemi di ingoio. Puderete ancu bisognu di piglià una medicina se avete una infezione da candida (lievito) in bocca o in gola.
• Pigliate bè cura di a vostra salute orale è fate cuntrolli dentali regulari. Hè megliu vede un dentistu chì hà sperienza in u trattamentu di e persone cun EB.
• Manghjate una dieta sana. Quandu avete assai ferite à a pelle, pudete bisognu di calorie è proteine ​​in più per aiutà a vostra pelle à guarì. Sceglite manghjusculi dolci è evite noci, patatine fritte, è altri alimenti croccanti sì avete piaghe in bocca. Un nutrizziunistu pò aiutà cun a vostra dieta.
• Fate esercizii chì un fisioterapeuta vi mostra per aiutà à mantene i vostri articuli è i musculi mobili.

CHIRURGIA

A cirurgia per trattà sta cundizione pò include:

• Innesta di a pelle in i lochi induve e piaghe sò prufonde
• Dilatazione (allargamentu) di l'esofago se ci hè un restringimentu
• Riparazione di deformità di a manu
• Eliminazione di qualsiasi carcinoma squamous cell (un tipu di cancru di a pelle) chì si sviluppa

ALTRI TRATTAMENTI

Altri trattamenti per sta cundizione pò include:

• I medicinali chì sopprimenu u sistema immunitariu ponu esse aduprati per a forma autoimmune di sta situazione.
• E proteine ​​è a terapia genica è l'usu di l'interferonu di a droga sò in studiu.

A prospettiva dipende da a gravità di a malattia.

L'infezzione di e zone blisterate hè cumuna.

E forme leve di EB migliuranu cù l'età. E forme assai gravi di EB anu un tassu di morte assai altu.

In i formi severi, cicatrici dopu a furmazione di blister pò causà:

• Deformità di cuntrattura (per esempiu, à e dite, gomiti è ghjinochji) è altre deformità
• Prublemi di inghjutturazione se a bocca è l'esofago sò influenzati
• Dita è dite fusionate
• Mobilità limitata da cicatrici

Queste cumplicazioni ponu accade:

• Anemia
• Durata di vita ridutta per e forme gravi di a cundizione
• Stringimentu esofagale
• Prublemi oculari, cumpresa a cecità
• Infezzione, inclusa a sepsis (infezzione in u sangue o in i tessuti)
• Perdita di funzione in e mani è in i pedi
• Distrofia musculare
• Malatia parodontale
• Malnutrizione severa causata da difficultà d'alimentazione, chì porta à fallimentu di prosperà
• Cancru di pelle à cellule squamose

Se u vostru criaturu hà una vescica pocu dopu a nascita, chjamate u vostru fornitore. Se avete una storia familiare di EB è avete intenzione di avè figlioli, pudete vulete avè un cunsigliu geneticu.

U cunsigliu geneticu hè cunsigliatu per i futuri genitori chì anu una storia di famiglia di qualsiasi forma di epidermolisi bullosa.

Durante a gravidanza, un test chjamatu campionamentu di villus corionica pò esse adupratu per testà u zitellu. Per e coppie in altu risicu di avè un figliolu cun EB, u test pò esse fattu già da a settimana 8 à 10 di gravidanza. Parlate à u vostru fornitore.

Per prevene i danni di a pelle è a vescica, portate imbottiture intornu à e zone propensi à ferite cume i gomiti, i ghjinochji, e cavichje è e natiche. Evite u sport di cuntattu.

Se avete EB acquisita è site in steroidi per più di 1 mese, pudete avè bisognu di supplementi di calciu è vitamina D. Quessi supplementi ponu aiutà à prevene l'osteoporosi (diradamentu di l'osse).

EB; Epidermolisi bullosa cunghjuntiva; Epidermolisi bullosa distrofica; Epidermolisi bullosa hemidesmosomica; Sindrome di Weber-Cockayne; Epidermolisi bullosa simplex

• Epidermolisi bullosa, distrofica dominante
• Epidermolisi bullosa, distrofica

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Linee guida per e Pratiche Migliori per a Cura di a Pelle è di Ferite in Epidermolisi Bullosa: Un Consensu Internaziunale. Londra, UK: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 32.

Habif TP. Malatie vesiculare è bullose. In: Habif TP, ed. Dermatologia Clinica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: chap 16.