Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosu (XP) hè una cundizione rara tramandata da e famiglie. XP face chì a pelle è u tissutu chì coprenu l'ochju sianu estremamente sensibili à a luce ultravioletta (UV). Alcune persone sviluppanu ancu prublemi di sistema nervosu.

XP hè un disordine ereditatu autosomicu recessivu. Ciò significa chì duvete avè 2 copie di un gene anormale per chì a malattia o u trattu si sviluppi. U disordine hè ereditatu da a vostra mamma è da u babbu in u stessu tempu. U genu anormale hè raru, cusì e chance di i dui parenti chì anu u genu sò assai rari. Per questa ragione, hè improbabile per qualcunu cù a cundizione di trasmette la à a prossima generazione, ancu se hè pussibule.

A luce UV, cume da a luce solare, danneghja u materiale geneticu (DNA) in e cellule di a pelle. Normalmente, u corpu ripara stu dannu. Ma in e persone cun XP, u corpu ùn ripara micca i danni. Di conseguenza, a pelle diventa assai magra è apparisce macchie di culore variabile (pigmentazione maculata).

I sintomi di solitu cumpariscenu quandu u zitellu hà 2 anni.

I sintomi di a pelle includenu:

• Brusgiature chì ùn guariscenu micca dopu à un pocu di esposizione à u sole
• Vampiche dopu solu un pocu di esposizione à u sole
• Vasi sanguigni Spider-like sottu a pelle
• Patch di pelle scolorita chì s'aggrava, s'assumiglia à un invecchiamentu severu
• Crosta di a pelle
• Scalatura di a pelle
• Sopra a superficia di a pelle cruda
• Inconfortu quandu si stà in luce forte (fotofobia)
• Cancru di a pelle à una età giovanile (cumpresu u melanoma, u carcinoma di cellule basali, u carcinoma di cellule squamose)

I sintomi oculari includenu:

• Ochju seccu
• Nuvulazione di a córnea
• Ulcere di a córnea
• Gonfiore o infiammazione di e palpebre
• Cancer di palpebre, córnea o sclera

I sintomi di u sistema nervosu (neurologicu), chì si sviluppanu in certi zitelli, includenu:

• Discapacità intellettuale
• A crescita ritardata
• Perdita di l'audizione
• Debbulezza musculare di e gambe è di i bracci

U pruprietariu di a salute farà un esame fisicu, fendu una attenzione particulare à a pelle è l'ochji. U fornitore dumanderà ancu una storia di famiglia di XP.

E prove chì ponu esse fatte includenu:

• Biopsia di a pelle induve e cellule di a pelle sò studiate in laboratorio
• Pruvenzi di DNA per u genu prublema

I seguenti testi ponu aiutà à diagnosticà a situazione in un zitellu prima di a nascita:

• Amniocentesi
• Campionamentu villionicu corionicu
• Cultura di cellule amniotiche

E persone cun XP anu bisognu di prutezzione tutale da u sole. Ancu a luce chì entra per e finestre o da lampadine fluorescenti pò esse periculosa.

Quandu hè fora di u sole, i vestiti protettivi devenu esse purtati.

Per prutege a pelle è l'ochji da a luce solare:

• Aduprate una crema solare cù u SPF più altu chì pudete truvà.
• Purtate camicie à maniche lunghe è pantaloni longi.
• Purtate occhiali da sole chì bluccanu i raghji UVA è UVB. Insegnate à u vostru zitellu à portà sempre occhiali da sole quandu fora.

Per prevene u cancheru di a pelle, u fornitore pò prescrive medicinali, cume una crema retinoide, da applicà à a pelle.

Se u cancheru di a pelle si sviluppa, a cirurgia o altri metudi saranu fatti per caccià u cancheru.

Queste risorse ponu aiutà à sapè di più nantu à XP:

• Riferimentu per a Casa Genetica NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Società Xeroderma Pigmentosa - www.xps.org
• Gruppu di Supportu Famiglia XP - xpfamilysupport.org

Più di a mità di e persone cun questa condizione morenu di cancheru di a pelle à l'età adulta.

Chjamate un appuntamentu cù u fornitore se voi o u vostru zitellu avete sintomi di XP.

L'esperti cunsiglienu cunsiglii genetichi per e persone cù una storia di famiglia di XP chì volenu avè figlioli.

• Cromosomi è DNA

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