Osteogenesis imperfecta

L'osteogenesi imperfetta hè una cundizione chì provoca osse estremamente fragili.

Osteogenesis imperfecta (OI) hè presente à a nascita. Hè spessu causatu da un difettu in u genu chì produce collagene di tipu 1, un impurtante bloccu di costruzione di l'ossu. Ci sò parechji difetti chì ponu influenzà stu genu. A gravità di OI dipende da u difettu specificu di u genu.

Se avete 1 copia di u genu, avete a malatia. A maiò parte di i casi di OI sò ereditati da un genitore. Tuttavia, alcuni casi sò u risultatu di nuove mutazioni genetiche.

Una persona cun OI hà una probabilità di 50% di trasmette u genu è a malattia à i so figlioli.

Tutte e persone cun OI anu ossi debuli, è e fratture sò più probabili. E persone cun OI sò u più spessu sottu altezza media (statura corta). Tuttavia, a gravità di a malatia varia assai.

I sintomi classici includenu:

• Tinta turchina à i bianchi di l'ochji (sclera turchina)
• Fratture bone multiple
• Perdita auditiva precoce (sordità)

Perchè u collagenu di tipu I si trova ancu in i ligamenti, e persone cun OI anu spessu articuli sciolti (ipermobilità) è pedi piatti. Alcuni tipi di OI portanu ancu à u sviluppu di denti poveri.

I sintomi di forme più severi di OI ponu include:

• Piedi è bracci inchinati
• Cifosi
• Scoliosi (spina curva S)

OI hè più spessu suspettatu in i zitelli chì e so osse si rompenu cù poca forza. Un esame fisicu pò mustrà chì i bianchi di l'ochji anu una tinta turchina.

Un diagnosticu definitivu pò esse fattu cù una biopsia di pugnu di pelle. I membri di a famiglia ponu esse fatti un test di sangue di DNA.

Se ci hè una storia di famiglia di OI, u campionamentu di villus corionica pò esse fattu durante a gravidanza per determinà se u zitellu hà a situazione. Tuttavia, perchè tante mutazioni diverse ponu causà OI, alcune forme ùn ponu micca esse diagnosticate cun un test geneticu.

A forma severa di u tippu II OI pò esse vista à ultrasuoni quandu u fetu hè ghjovanu quant'è 16 settimane.

Ùn ci hè ancu un rimediu per sta malatia. Tuttavia, e terapie specifiche ponu riduce u dolore è e cumplicazioni da OI.

Droghe chì ponu aumentà a forza è a densità di l'ossu sò aduprate in e persone cun OI. Sò stati dimustrati per riduce u dolore di l'ossu è a frequenza di fratture (in particulare in l'osse di a spina). Sò chjamati bifosfonati.

Esercizii à bassu impattu, cume a natazione, mantenenu i musculi forti è aiutanu à mantene l'osse forti. E persone cun OI ponu prufittà di sti esercizii è devenu esse incuraghjiti à fà li.

In i casi più severi, a chirurgia per piazzà verghe metalliche in l'osse lunghe di e gambe pò esse cunsiderata. Questa prucedura pò rinfurzà l'ossu è riduce u risicu di frattura. U rinforzamentu pò ancu esse utile per alcune persone.

A chirurgia pò esse necessaria per correggere eventuali deformità. Stu trattamentu hè impurtante perchè e deformità (cume e gambe inchinate o un prublema spinale) ponu interferisce cù a capacità di una persona di muvassi o di marchjà.

Ancu cù u trattamentu, fratture si verificanu. A maiò parte di e fratture guariscenu prestu. U tempu in un cast deve esse limitatu, perchè a perdita ossea pò accade quandu ùn aduprate micca una parte di u vostru corpu per un periudu di tempu.

Parechji zitelli cun OI sviluppanu prublemi di immagine di u corpu mentre entranu in l'adulescenza. Un assistente suciale o psicologu pò aiutà li à adattassi à a vita cù OI.

Quantu hè bonu una persona dipende da u tippu di OI ch'elli anu.

• U Tipu I, o OI leve, hè a forma più cumuna. E persone cun stu tippu ponu campà una vita normale.
• U Tipu II hè una forma severa chì spessu porta à a morte in u primu annu di vita.
• U Tipu III hè ancu chjamatu OI severu. E persone cun stu tippu anu parechje fratture chì cumincianu assai prestu in a vita è ponu avè deformità gravi di l'ossu. Parechje persone anu bisognu di aduprà una sedia à rotelle è anu spessu una speranza di vita un po accurtata.
• Tipu IV, o OI moderatamente severu, hè simile à u tippu I, ancu se e persone cun tip IV anu spessu bisognu di parentesi o stampelle per marchjà. L'aspettativa di vita hè normale o quasi nurmale.

Ci sò altri tippi di OI, ma si verificanu assai raramente è a maiò parte sò cunsiderati sottotipi di a forma moderatamente severa (tipu IV).

E cumplicazioni sò largamente basate annantu à u tippu di OI presente. Sò spessu direttamente ligati à i prublemi cù l'osse debuli è parechje fratture.

E cumplicazioni ponu include:

• A perdita di l'audizione (cumuna in tippu I è tippu III)
• Fallimentu cardiacu (tippu II)
• Problemi respiratorii è pneumonii per deformità di u muru toracicu
• Problemi di a medula spinale o di u troncu cerebrale
• Deformità permanente

I formi severi sò più spessu diagnosticati à l'iniziu di a vita, ma i casi lievi ponu esse nutati finu à più tardi in a vita. Vede u vostru duttore sanitariu se voi o u vostru zitellu avete sintomi di sta situazione.

U cunsigliu geneticu hè raccomandatu per e coppie chì consideranu a gravidanza se ci hè una storia personale o familiare di sta situazione.

Malatia di l'ossu fragile; Malatia congenita; OI

• Pectus excavatum

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