Autore: Clyde Lopez
Data Di Creazione: 19 Lugliu 2021
Aghjurnamentu Di Data: 1 Lugliu 2025
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Mucopolisaccaridosi, la terapia enzimatica sostitutiva a domicilio migliora la qualità di vita
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I Mucopolisaccaridi sò lunghe catene di molecule di zuccheru chì si trovanu in tuttu u corpu, spessu in mucus è in fluidi intornu à e articulazioni. Sò più comunemente chjamati glicosaminoglicani.

Quandu u corpu ùn pò micca scumpressà i mucopolisaccaridi, si verifica una situazione chjamata mucopolisaccaridosi (MPS). MPS si riferisce à un gruppu di disordini ereditati di u metabolismu. E persone cun MPS ùn anu micca, o abbastanza, di una sustanza (enzima) necessaria per abbattere e catene di molecule di zuccheru.

E forme di MPS includenu:

  • MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
  • MPS II (sindrome di Hunter)
  • MPS III (sindrome di Sanfilippo)
  • MPS IV (sindrome di Morquio)

Glicosaminoglicani; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Disturbi genetichi. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins è Cotran Basi Patologichi di a Malattia. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 5.

Pyeritz RE. Malatie ereditate di u tessutu connettivu. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.


Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuale di Nelson di Pediatria. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

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