Chì hè l'Anencefalia?

Cuntenutu

• Chì a causa è quale hè in periculu?
• Cumu hè diagnosticatu?
• Chì sò i sintomi?
• Cumu hè trattatu?
• Anencefalia vs microcefalia
• Chì ci hè a prospettiva?
• Si pò prevene?

Panoramica

L'anencefalia hè un difettu di nascita in u quale u cervellu è l'osse di u cranu ùn si formanu micca cumpletamente mentre u zitellu hè in l'utru. Di conseguenza, u cervellu di u zitellu, in particulare u cerebellu, si sviluppa minimamente. U cerebellu hè a parte di u cervellu primariamente responsabile di u pensamentu, di u muvimentu è di i sensi, cumpresu u toccu, a visione è l'uditu.

L'anencefalia hè cunsiderata un difettu di u tubu neurale. U tubu neurale hè un fustu strettu chì normalmente si chjude durante u sviluppu fetale è forma u cervellu è a medula spinale. Questu accade di solitu à a quarta settimana di gravidanza, ma s'ellu ùn hè micca, u risultatu pò esse anencefalia.

Sta situazione incurabile affetta circa trè gravidanze per 10.000 in i Stati Uniti ogni annu, secondu a. In circa 75 per centu di i casi, u zitellu hè mortu. Altri zitelli nati cù anencefalia ponu sopravvive solu qualchì ora o pochi ghjorni.

In parechji casi, una gravidanza chì implica un difettu di u tubu neurale finisce in aborto.

Chì a causa è quale hè in periculu?

A causa di l'anencefalia hè generalmente scunnisciuta, chì pò esse frustrante. Per certi zitelli, a causa pò esse ligata à cambiamenti di geni o cromusomi. In a maiò parte di i casi, i genitori di u criaturu ùn anu nisuna storia di famiglia di anencefalia.

L'esposizione di una mamma à certe tossine ambientali, medicazione, o ancu alimenti o bevande pò ghjucà un rolu. Tuttavia, i ricercatori ùn cunnoscenu micca abbastanza questi fattori di risicu potenziali ancu per furnisce alcune linee guida o avvertimenti.

L'esposizione à alte temperature, sia da una sauna o da una vasca calda o da una febbre alta, pò aumentà u risicu di difetti di u tubu neurale.

A Clinica Cleveland suggerisce certi medicinali prescritti, ancu alcuni di quelli chì sò usati per trattà a diabete, ponu aumentà u risicu di anencefalia. A diabete è l'obesità ponu esse fattori di risicu per e cumplicazioni di a gravidanza, dunque hè sempre ideale di parlà cù u vostru duttore nantu à qualsiasi cundizione cronica è cumu puderanu influenzà a vostra gravidanza.

Un fattore di risicu impurtante in relazione à l'anencefalia hè l'assunzione inadeguata di acidu folicu. A mancanza di questu nutriente chjave pò alzà u risicu di avè un criaturu cù altri difetti di u tubu neurale in più di l'anencefalia, cum'è a spina bifida. E donne incinte ponu minimizà stu risicu cù integratori d'acidu folicu o cambiamenti di dieta.

Se avete avutu un criaturu cun anencefalia, a vostra chance d'avè un secondu criaturu cù a stessa cundizione o un difettu di u tubu neurale sfarente cresce di 4 à 10 per centu. Dui gravidanze precedenti affettate da anencefalia aumentanu a percentuale di ricurrenza à circa 10 à 13 per centu.

Cumu hè diagnosticatu?

I medichi ponu diagnosticà l'anencefalia durante a gravidanza o immediatamente dopu a nascita di u zitellu. À a nascita, l'anormalità di u cranu ponu esse facili da vede. In certi casi, manca una parte di u scalp, cù u cranu.

E prove prenatali per l'anencefalia includenu:

• Analisi di sangue. Alti livelli di a proteina epatica alfa-fetoproteina ponu indicà anencefalia.
• Amniocentesi. U fluidu ritiratu da u sac amnioticu chì circonda u fetu pò esse studiatu per circà parechji marcatori di sviluppu anormale. Alti livelli di alfa-fetoproteina è acetilcolinesterasi sò assuciati à difetti di u tubu neurale.
• Ultrasound. L'onde sonore à alta frequenza ponu aiutà à creà immagini (sonogrammi) di u fetu in via di sviluppu nantu à un schermu d'urdinatore. Un sonogramma pò mustrà i segni fisichi di l'anencefalia.
• Scan MRI fetale. Un campu magneticu è l'onde radio producenu immagini di u fetu. Una scansione MRI fetale furnisce immagini più dettagliate ch'è un ultrasu.

A Clinica Cleveland suggerisce esaminazioni prenatali per l'anencefalia trà e 14e e 18e settimane di gravidanza. A scansione MRI fetale si face in ogni mumentu.

Chì sò i sintomi?

I segni più notevoli di anencefalia sò e parti mancanti di u cranu, chì sò di solitu l'osse in u fondu di a testa. Alcuni ossi di i lati o di a parte anteriore di u craniu ponu ancu esse mancanti o pocu furmati. U cervellu ùn hè micca furmatu bè. Senza un cerebellu sanu, una persona ùn pò micca sopravvive

Altri segni ponu include un ripiegamentu di l'arechje, un palatu spaccatu, è pochi riflessi. Alcuni zitelli nati cù anencefalia anu ancu difetti cardiaci.

Cumu hè trattatu?

Ùn ci hè trattamentu o curazione per l'anencefalia. Un infante natu cù a cundizione deve esse tenutu caldu è cunfortu. Se alcune parti di u scalp mancanu, e parti esposte di u cervellu devenu esse coperte.

L'aspettativa di vita di un criaturu natu cun anencefalia ùn hè più cà pochi ghjorni, più prubabile qualchì ora.

Anencefalia vs microcefalia

L'anencefalia hè una di e parechje cundizioni cunnisciute cum'è disordini cefalici. Sò tutti ligati à prublemi cù u sviluppu di u sistema nervosu.

Un disordine simile à l'anencefalia in certi modi hè a microcefalia. Un criaturu natu cù sta cundizione hà una circonferenza di a testa più chjuca di u normale.

A differenza di l'anencefalia, chì hè apparente à a nascita, a microcefalia pò o ùn pò esse presente à a nascita. Si pò sviluppà in i primi anni di vita.

Un zitellu cù microcefalia pò sperimentà una maturazione nurmale di a faccia è di altre parti di u corpu, mentre a testa ferma chjuca. Qualchissia cù microcefalia pò esse ritardatu da u sviluppu è affruntà una vita più corta di quellu chì ùn hà una situazione cefalica.

Chì ci hè a prospettiva?

Mentre avè un figliolu sviluppà anencefalia pò esse devastante, tenite à mente chì u risicu di gravidanze successive chì giranu di listessa manera hè sempre assai bassu. Pudete aiutà à riduce ancu più u risicu, assicurendu si di cunsumà abbastanza acidu folicu prima è durante a vostra gravidanza.

U CDC travaglia cù i Centri di Ricerca è Prevenzione di Difetti Nascenti nantu à studii chì esploranu metudi migliorati di prevenzione è trattamentu per l'anencefalia è l'interu spettru di difetti di nascita.

Sè site incinta o avete intenzione di diventà incinta, parlate prestu cù u vostru duttore nantu à tutti i modi per aiutà à migliurà e probabilità d'avè una gravidanza sana.

Si pò prevene?

A prevenzione di l'anencefalia pò esse micca pussibule in tutti i casi, ancu se ci sò qualchi passi chì ponu calà i risichi.

Sè site incinta o pudete esse incinta, u CDC recomanda una ingesta di ghjornu di almenu. Fate cusì pigliendu un supplementu à l'acidu folicu o manghjendu cibi furtificati à l'acidu folicu. U vostru duttore pò cunsiglià una cumbinazione di i dui approcci, secondu a vostra dieta.