U studiu trova un prublema maiò cù e teste genetiche in casa

Cuntenutu

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A prova genetica diretta à u cunsumadore (DTC) hà un mumentu. 23andMe vene di riceve l'appruvazione di a FDA per testà e mutazioni BRCA, ciò chì significa chì per a prima volta, u publicu generale pò pruvà si per alcune di e mutazioni cunnisciute chì aumentanu u risicu di u cancaru di u senu, di l'ovaru è di a prutata. A cosa hè, l'esperti genetichi anu avvistatu constantemente chì sti testi in casa anu limitazioni è ùn ponu micca esse accurati cum'è apparenze. (BTW, 23andMe hè solu una di e parechje cumpagnie chì offrenu test genetichi per u cancheru di u senu in casa - ancu se hè l'unicu chì ùn richiede micca una prescrizione medica.)

Avà, una nova ricerca mette in luce esattamente cumu testi in casa imprecisi ponu esse. Un novu studiu in u ghjurnale Genetica in Medicina hà fighjatu 49 campioni di pazienti chì sò stati mandati à un labburatoriu di genetica clinica di punta, Ambry Genetics, per esse verificatu duoppu dopu chì un test in casa era digià statu fattu. Sta pratica, chjamata "prova di cunfirmazione", hè generalmente cunsigliata da i pratichi di a salute quandu qualchissia riceve i so risultati da una prova genetica in casa. Spessu, i testi di cunferma sò richiesti da un medicu di primaria dopu chì un paziente abbia dumandatu aiutu per interpretà u so rapportu di dati grezzi.

Questa data "cruda" in generale deve esse interpretata da un labburatoriu di terzu per esse cunfirmata è capitu bè - un passu chì assai persone saltate. In questu studiu, i ricercatori anu raccoltu quante più richieste di test di cunferma chì anu pussutu truvà è paragunatu a so propria analisi di l'ADN di i pazienti à ciò chì i risultati di i testi in casa riportanu. Si scopre chì u 40 per centu di e varianti (vale à dì, i geni specifichi) ripurtati in i dati di e prove in casa eranu falsi pusitivi.

Essenzialmente, significa chì e varianti geniche i testi in casa identificati in i dati grezzi - sia à bassu risicu sia à risicu - ùn sò micca stati cunfirmati da u laboratoriu di genetica clinica. In più, alcune di e varianti geniche identificate cum'è geni di "risicu aumentatu" da testi in casa sò stati classificati cum'è "benigni" da u laburatoriu clinicu. Questu significa chì alcune di e persone chì anu ricivutu risultati "pusitivi" da e so teste eranu *micca* in realtà à un risicu aumentatu. (Assuciatu: L'aiutu di Prove Mediche in Casa Aiuta o Ti Dulce?)

I cunsiglieri genetichi ùn sò micca sorpresi."Sò cuntentu chì i numeri mostranu alti tassi di letture imprecise per chì più cunsumatori sappianu di e debulezze inerenti in i test genetici DTC", dice Tinamarie Bauman, infermiera genetica avanzata certificata da u cunsigliu è assistente di direttore di l'alta prugramma di genetica di risicu in AMITA Health Cancer Institute.

A soluzione: Parlate cù u vostru duttore per vede un cunsiglieru geneticu. "I cunsiglieri genetichi facenu di più cà solu valutà u risicu; aiutanu à capisce di più nantu à un risultatu pusitivu o negativu", dice Bauman. "Qualchissia chì piglia una prova DTC è dopu riceve i risultati crudi pò dì à un sguardu chì ci hè assai per esse rivisatu è interpretatu".

Sì veramente *avete* un risicu aumentatu per a malatia ereditaria, un cunsigliu geneticu pò aiutà à piglià l'azzione per potenzialmente riduce u vostru risicu, diagnostichi prima, o furnisce un trattamentu più infurmatu è persunalizatu se ne necessariu.

E ancu se i cunsiglii di Bauman à i cunsumatori nantu à i testi DTC eranu i stessi prima chì stu studiu sia surtitu, avà si sente ancu più urgente - soprattuttu per quelli chì puderanu avè una predisposizione genetica à u cancheru. "Travagliu in oncologia, è sò assai preoccupata per e prove in casa per i geni di u cancheru", dice ella. "Ci hè una grande chance per falsamente pusitivi è negattivi chì ponu cambià a vita".

Allora se avete digià ricevutu risultati da un test geneticu in casa, uttene test di cunferma hè essenziale, dice. "Hè imperativu di cunfirmà tutte e varianti di dati crudi DTC in un laburatoriu clinicu sperimentatu", nota Bauman. Hè ancu impurtante di capisce i benefici è e limitazioni di u test, è e conseguenze possibili di i risultati. Chì farete se u risultatu torna pusitivu? Chì significarà s'ellu hè negativu? "U cunsensu informatu hè una parte essenziale di u prucessu", dice Bauman. "Un cunsultu pò eliminà a cunfusione".

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