Carrier di Fibrosi Cistica: Ciò chì avete bisognu di sapè

Cuntenutu

• U mo figliolu serà natu cun fibrosi cistica?
• A fibrosi cistica causa a sterilità?
• Avaraghju qualchì sintimu sì sò un traspurtadore?
• Quantu sò cumuni i purtatori di fibrosi cistica?
• Ci hè trattamenti per a fibrosi cistica?
• Outlook
• Cumu possu esse testatu per CF?

Cosa hè un traspurtadore di fibrosi cistica?

A fibrosi cistica hè una malattia ereditaria chì affetta e glandule chì facenu u mucus è u sudore. I zitelli ponu nasce cun fibrosi cistica se ogni genitore porta un genu difettu per a malattia. Qualchissia cù un genu CF nurmale è un genu CF difettu hè cunnisciutu cum'è purtatore di fibrosi cistica. Pudete esse un traspurtadore è ùn avè micca a malatia da solu.

Parechje donne trovanu chì sò portatori quandu diventanu, o cercanu di diventà, incinte. Se u so cumpagnu hè ancu un trasportatore, u so zitellu pò esse natu cù a malatia.

U mo figliolu serà natu cun fibrosi cistica?

Sì tù è u to cumpagnu site tramindui purtatori, puderete vulerete capisce quantu hè prubabile chì u vostru zitellu nasca cù fibrosi cistica. Quandu dui purtatori CF anu un criaturu, ci hè una probabilità di 25 per centu chì u so criaturu nasci cù a malatia è una probabilità di 50 per centu chì u so criaturu sia purtatore di una mutazione genetica CF, ma ùn averanu micca a malatia stessa. Unu in quattru figlioli ùn serà nè purtatori nè averebbe a malatia, rompendu dunque a catena di l'eredità.

Parechje coppie portatrici decidenu di passà un test di screening geneticu nantu à i so embrioni, chjamatu diagnosticu geneticu preimpiantatu (PGD). Questa prova hè fatta prima di a gravidanza nantu à l'embrioni acquistati per mezu di a fecundazione in vitro (FIV). In PGD, una o duie cellule sò estratte da ogni embrione è analizate per determinà se u zitellu:

• anu fibrosi cistica
• esse purtatore di a malatia
• ùn anu mancu u genu difettu

A rimozione di e cellule ùn affetta micca negativamente l'embrioni. Una volta chì cunniscite queste informazioni nantu à i vostri embrioni, pudete decide quale avè implantatu in u vostru uteru cù a speranza chì una gravidanza accadrà.

A fibrosi cistica causa a sterilità?

E donne chì sò portatrici di CF ùn anu micca prublemi di sterilità per via di questu. Alcuni omi chì sò trasportatori anu un tipu specificu di sterilità. Questa sterilità hè causata da un conduttu mancante, chjamatu vas deferente, chì trasporta i sperma da i testiculi in u pene. L'omi cù stu diagnosticu anu a pussibilità di avè u so sperma recuperatu chirurgicamente. U sperma pò esse adupratu per impiantà u so cumpagnu per mezu di un trattamentu chjamatu iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI).

In ICSI, una sola sperma hè injected in un ovu. S'ellu si face a fecundazione, l'embrione hè impiantatu in l'utru di a donna, per mezu di a fecundazione in vitro. Siccomu micca tutti l'omi chì sò purtatori di CF anu prublemi di sterilità, hè impurtante chì i dui partenarii sianu testati per u genu difettu.

Ancu sì tramindui site purtatori, pudete avè figlioli sani.

Avaraghju qualchì sintimu sì sò un traspurtadore?

Parechji purtatori CF sò asintomatichi, vale à dì chì ùn anu micca sintomi. Circa unu in 31 Americani hè un purtatore senza sintomi di un genu CF difettu. Altri purtatori anu sintomi, chì di solitu sò lievi. I sintomi includenu:

• prublemi respiratorii, cum'è bronchite è sinusitis
• pancreatite

Quantu sò cumuni i purtatori di fibrosi cistica?

I purtatori di fibrosi cistica si trovanu in ogni gruppu etnicu. Di seguitu sò stimati di i purtatori di mutazione genica CF in i Stati Uniti per etnia:

• Persone bianche: unu in 29
• Ispanichi: unu in 46
• Neri: unu in 65
• Americani Asiatichi: unu in 90

Indipendentemente da a vostra etnia o se avete una storia familiare di fibrosi cistica, duverete esse testatu.

Ci hè trattamenti per a fibrosi cistica?

Ùn ci hè micca rimediu per a fibrosi cistica, ma e scelte di vita, trattamenti è medicazione ponu aiutà e persone cun CF à campà una vita sana, malgradu e sfide chì facenu.

A fibrosi cistica affetta principalmente u sistema respiratoriu è u trattu digestivu. I sintomi ponu varià in gravità è cambià cù u tempu. Questu rende a necessità di trattamentu proattivu è di monitoru da specialisti medichi soprattuttu impurtante. Hè cruciale per mantene l'immunizazione à ghjornu è per mantene un ambiente senza fumu.

U trattamentu tipicamente si concentra nantu à:

• mantenendu una nutrizione adeguata
• prevenzione o trattamentu di blocchi intestinali
• eliminendu u mucus da i pulmoni
• evitendu l'infezzione

I medichi spessu prescrivenu medicazione per uttene questi scopi di trattamentu, cumprendu:

• antibiotici per prevene è trattà l'infezioni, principalmente in i pulmoni
• enzimi pancreatici orali per aiutà à a digestione
• droghe per diluisce u mucus per sustene l'allentamentu è a rimozione di mucus da i pulmoni attraversu a tosse

Altri trattamenti cumuni includenu broncodilatatori, chì aiutanu à mantene e vie aeree aperte, è a fisioterapia per u pettu. I tubi d'alimentazione sò qualchì volta aduprati da a notte à a notte per aiutà à assicurà un cunsumu adattu di calorie.

E persone cun sintomi severi spessu benefizianu di procedure chirurgiche, cume a rimozione di polipi nasali, chirurgia di bloccu di l'intestinu, o trapianto di pulmoni.

I trattamenti per a CF continuanu à migliurà è cun elli a qualità è a durata di a vita per quelli chì l'anu.

Outlook

Sè avete a speranza di esse un genitore è scopre chì site un trasportatore, hè impurtante ricurdà chì avete opzioni è cuntrollu nantu à a situazione.

Cumu possu esse testatu per CF?

U Cungressu Americanu di Ostetriche è Ginecologi (ACOG) raccomanda di offre un screening di trasportatori per tutte e donne è l'omi chì volenu diventà genitori. U screening di u trasportatore hè una prucedura simplice. Duvete furnisce un campione di sangue o di saliva, chì hè acquistatu per mezu di un tampone di bocca. U campionu serà mandatu à un laburatoriu per analisi è furnisce infurmazioni nantu à u vostru materiale geneticu (DNA) è determinerà se portate una mutazione di u genu CF.