A malatia di Wilson: sintomi, diagnosi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di a malattia di Wilson
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Cumu trattà

A malattia di Wilson hè una malattia genetica rara, causata da l'incapacità di u corpu di metabolizà u ramu, pruvucendu u ramu à accumulassi in u cervellu, i reni, u fegatu è l'ochji, causendu intossicazione in e persone.

Sta malatia hè ereditaria, vale à dì, passa da genitori à figlioli, ma hè scuperta solu, in generale, trà 5 è 6 anni, quandu u zitellu principia à mustrà i primi sintomi di avvelenamentu da u ramu.

A malatia di Wilson ùn hà micca cura, tuttavia, ci sò medicazione è procedure chì ponu aiutà à riduce l'accumulazione di rame in u corpu è i sintomi di a malattia.

Sintomi di a malattia di Wilson

I sintomi di a malattia di Wilson apparenze di solitu da l'età di 5 anni è accadenu per via di a deposizione di rame in varie parti di u corpu, principalmente u cervellu, u fegatu, a cornea è i reni, i principali sò:

• Insanità;
• Psicosi;
• Tremori;
• Inganni o cunfusione;
• Difficultà à marchjà;
• Movimenti lenti;
• Cambiamenti di cumpurtamentu è di parsunalità;
• Perdita di capacità à parlà;
• Epatite;
• Fallimentu di u fegatu;
• Dolore addominale;
• Cirrosi;
• Itterizia;
• Sangue in u vomitu;
• Occurrenza di sangu o di contusioni;
• Debbulezza.

Un'altra caratteristica cumuna di a malattia di Wilson hè l'apparizione di anelli rossi o brunastichi in l'ochji, chjamati segnu Kayser-Fleischer, risultatu da l'accumulazione di rame in questu locu. Hè ancu cumunu in sta malatia di mustrà cristalli di ramu in i reni, purtendu à a furmazione di calcoli renali.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di a malatia di Wilson hè fattu per mezu di a valutazione di i sintomi da u duttore è di i risultati di qualchi test di laboratorio. I testi più richiesti chì confermanu u diagnosticu di a malattia di Wilson sò urine 24 ore, in cui si osserva una alta concentrazione di rame, è a misurazione di ceruloplasmina in u sangue, chì hè una proteina prodotta da u fegatu è hè normalmente legata à u ramu per avè funzione. Cusì, in u casu di a malatia di Wilson, a ceruloplasmina si trova in poche concentrazioni.

In più di sti testi, u duttore pò dumandà una biopsia di fegatu, in cui sò osservate caratteristiche di cirrhosi o steatosi epatica.

Cumu trattà

U trattamentu di a malatia di Wilson hà per scopu di diminuisce a quantità di rame accumulatu in u corpu è di migliurà i sintomi di a malatia. Ci sò i medicazione chì ponu esse presi da i pazienti, postu chì si liganu à u rame, aiutendu à eliminallu attraversu l'intestini è i reni, cum'è Penicillamine, Triethylene melamine, acetate di zincu è supplementi di vitamina E, per esempiu.

Inoltre, hè impurtante evità di cunsumà alimenti chì sò fonti di rame, cum'è cioccolatini, frutti secchi, fegatu, frutti di mare, funghi è noci, per esempiu.

In i casi più severi, soprattuttu quandu ci hè una compromissione epatica maiò, u duttore pò indicà chì avete un trapianto di fegatu. Vede cumu hè a ricuperazione dopu un trasplante di fegatu.