Cosa hè a sclerostosi è perchè accade
Cuntenutu
A sclerosi, cunnisciuta ancu cum'è malattia di l'ossu di granitu, hè una rara mutazione genetica chì provoca a crescita eccessiva di l'ossu. Sta mutazione face chì l'osse, invece di diminuisce in densità cù l'anni, diventinu sempre più spesse è densi, diventendu più forte di u granitu.
Cusì, a sclerosteosi impedisce l'apparizione di malatie bone cum'è l'osteoporosi, ma provoca altri cambiamenti, cum'è una pressione aumentata à l'internu di u craniu, chì, s'ellu ùn hè trattatu, pò mette in periculu a vita.
Principali sintomi
U segnu principale di a sclerosteosi hè l'aumentu di a densità ossea, tuttavia, ci sò alcuni sintomi chì ponu avvertìvi di a malattia, cume:
- Ghjunzione di 2 o 3 dite in e mani;
- Cambiamenti in a dimensione è u spessore di u nasu;
- A crescita esagerata di u cranu è di l'osse di a faccia;
- Difficultà à spustà certi musculi di a faccia;
- Dita curvata in ghjò;
- Assenza di unghie nantu à e dite;
- In più di l'altezza media di u corpu.
Cum'è una malattia estremamente rara, u so diagnosticu hè cumplessu è, dunque, u duttore pò avè bisognu di valutà tutti i sintomi è a storia clinica, oltre à fà parechji testi, cum'è a densimetria ossea, prima di suggerisce a diagnosi di sclerosteosi.
In certi casi, un test geneticu pò ancu esse urdinatu chì valuterà l'ADN è e mutazioni pussibuli, è pò aiutà à identificà u cambiamentu in u genu SOST, chì causa a malattia.
Perchè accade
A causa principale di a sclerostosi hè una mutazione chì si verifica in u genu SOST è chì diminuisce l'azzione di a sclerostina, a proteina rispunsevule per a diminuzione di a densità ossea è chì cresce per tutta a vita.
Di solitu, a malatia si pone solu quandu ci sò duie copie alterate di u genu, ma e persone cun una sola copia ponu ancu avè ossa estremamente forti è un risicu più bassu di malatie ossi cume l'osteoporosi o l'osteopenia.
Cumu hè fattu u trattamentu
Ùn ci hè micca rimediu per a sclerostosi è, dunque, u so trattamentu hè fattu solu per alleviare alcuni sintomi è deformità chì ponu nasce da una crescita ossea eccessiva.
Una di e forme di trattamentu più aduprate hè a chirurgia, chì pò aiutà à scumpressà u nervu facciale è recuperà u muvimentu di i musculi facciali, o rimuovere l'ossu in eccessu per riduce a pressione in u craniu, per esempiu.
Cusì, u trattamentu duverebbe sempre esse discuttu cù u duttore per valutà s'ellu ci sò cambiamenti chì ponu minaccià a vita o chì diminuiscenu a qualità di vita, è chì ponu esse currette.
Articuli Novi
Rimedi casalinghi per u scalpu seccu
