Chì hè a Sindrome di Fanconi?

Cuntenutu

• Sintomi di u sindrome di Fanconi
• Cause di u sindrome di Fanconi
• Ereditatu FS
• Acquistu FS
• Diagnosticu di u sindrome di Fanconi
• Zitelli è zitelli cù FS ereditatu
• Acquistu FS
• Diagnosi cumuni cumuni
• Trattamentu di u sindromu Fanconi
• Trattamentu di cistinosi
• Acquistu FS
• Prospettive per u sindrome di Fanconi

Panoramica

U sindromu Fanconi (FS) hè un disordine raru chì affetta i tubi filtranti (tubuli prossimali) di u rene. Amparate più nantu à e diverse parti di u rene è vedi un schema quì.

Normalmente, i tubuli prossimali riassorbenu i minerali è nutrienti (metaboliti) in u sangue chì sò necessarii per un funziunamentu currettu. In FS, i tubuli prossimali liberanu invece grandi quantità di sti metaboliti essenziali in l'urina. Queste sostanze essenziali includenu:

• acqua
• glucose
• fosfatu
• bicarbonati
• carnitina
• putassiu
• àcitu uric
• amminuàcidi
• alcune proteine

I vostri rini filtranu circa 180 litri (190,2 quarti) di fluidi à ghjornu. Più di 98 per centu di questu deve esse riassorbutu in u sangue. Questu hè micca u casu cù FS. A mancanza resultante di metaboliti essenziali pò causà disidratazione, deformità ossea, è un fallimentu di prosperà.

Ci sò trattamenti dispunibili chì ponu rallentà o piantà a prugressione FS.

U FS hè u più spessu ereditatu. Ma pò ancu esse acquistatu da certe droghe, chimichi, o malatie.

Hè chjamatu dopu à u pediatra svizzeru Guido Fanconi, chì hà descrittu u disordine in l'anni 1930. Fanconi hà ancu descrittu prima una anemia rara, anemia Fanconi. Questa hè una cundizione interamente diversa senza rapportu à FS.

Sintomi di u sindrome di Fanconi

I sintomi di u FS ereditatu ponu esse vistu da a zitiddina. Includenu:

• sete eccessiva
• urinazione eccessiva
• vomitu
• fallimentu di prosperà
• crescita lenta
• fragilità
• rachitismu
• bassu tonu musculu
• anormalità corneale
• malatie renale

I sintomi di FS acquistati includenu:

• malatia ossea
• debule musculare
• bassa concentrazione di fosfati sanguini (ipofosfatemia)
• livelli bassi di potassiu in sangue (ipucaliemia)
• eccessu di aminoacidi in urina (iperaminoaciduria)

Cause di u sindrome di Fanconi

Ereditatu FS

A cistinosi hè a causa più cumuna di FS. Hè una malatia ereditaria rara. In cistinosi, l'aminoacidu cistina s'acumula in tuttu u corpu. Questu porta à un ritardu di a crescita è una serie di disordini, cum'è deformità ossea. A forma più cumuna è severa (finu à u 95 per centu) di cistinosi si trova in i zitelli è implica FS.

Una stima di 2016 stima chì 1 in ogni 100.000 à 200.000 neonati abbia cistinosi.

Altre malatie metaboliche ereditate chì ponu esse implicate cù FS includenu:

• Sindrome di Lowe
• A malatia di Wilson
• intolleranza à u fructose ereditata

Acquistu FS

E cause di u FS acquistatu sò variate. Includenu:

• esposizione à qualchì chimioterapia
• usu di droghe antiretrovirali
• usu di l'antibiotici

L'effetti secundarii tossichi da e droghe terapeutiche sò a causa più cumuna. Di solitu i sintomi ponu esse trattati o inversi.

A volte a causa di u FS acquistatu hè scunnisciuta.

I farmaci anticancerosi associati à FS includenu:

• ifosfamide
• cisplatinu è carboplatinu
• azacitidina
• mercaptopurina
• suramin (ancu usatu per trattà malatie parasitiche)

Altre droghe causanu FS in alcune persone, dipende da a dose è da altre condizioni. Questi includenu:

• Tetracicline scadute. I prudutti di ripartizione di antibiotici scaduti in a famiglia di tetraciclina (anidrotetraciclina è epitetraciclina) ponu causà sintomi FS in pochi ghjorni.
• Antibiotici aminoglicosidi. Questi includenu gentamicina, tobramicina è amikacina. Finu à u 25 per centu di e persone trattate cù questi antibiotici sviluppanu sintomi FS, nota una rivista 2013.
• Anticonvulsivanti. L'acidu valproicu hè un esempiu.
• Antivirali. Questi includenu didanosina (ddI), cidofovir è adefovir.
• Acidu fumaricu. Questa droga tratta a psoriasis.
• Ranitidina. Questa droga tratta ulcere speptiche.
• Boui-ougi-tou. Si tratta di una droga cinese aduprata per l'obesità.

Altre condizioni associate à i sintomi FS includenu:

• usu crònicu, alcolu pisanti
• colla annusendu
• esposizione à metalli pesanti è chimichi occupaziunali
• carenza di vitamina D.
• trasplante di rene
• mieloma multiplu
• amiloidosi

U meccanismu esattu implicatu cù FS ùn hè micca bellu definitu.

Diagnosticu di u sindrome di Fanconi

Zitelli è zitelli cù FS ereditatu

Di solitu i sintomi di FS apparenze prestu in a zitellina è in a zitellina. I genitori ponu nutà una sete eccessiva o più lenta di a crescita normale. I zitelli ponu avè rachitiche o prublemi di rene.

U duttore di u to figliolu urdinerà testi di sangue è urina per verificà l'anormalità, cum'è alti livelli di glucosiu, fosfati, o aminòcidi, è per escludere altre pussibilità. Puderanu ancu verificà a cistinosi fighjendu a cornea di u zitellu cù un esame di lampada à fessura. Hè perchè a cistinosi affetta l'ochji.

Acquistu FS

U vostru duttore dumandarà a storia medica di u vostru o di u to figliolu, cumprese qualsiasi droga chì voi o u vostru figliolu pigliate, altre malatie prisenti, o esposizione occupazionale. Anu urdinatu ancu analisi di sangue è urina.

In FS acquistatu, ùn pudete micca nutà i sintomi subitu. L'ossi è i reni ponu esse dannighjati da u mumentu chì un diagnosticu hè fattu.

U FS acquistatu pò influenzà e persone à ogni età.

Diagnosi cumuni cumuni

Perchè u FS hè un disordine cusì raru, i duttori ponu esse scunnisciuti cun ellu. U FS pò ancu esse prisente cù altre malatie genetiche rare, cume:

• cistinosi
• A malatia di Wilson
• Malatia di Dent
• Sindrome di Lowe

I sintomi ponu esse attribuiti à malatie più familiari, cumpresa a diabetes di tip 1. Altri misdiagnosi includenu i seguenti:

• A crescita stunted puderia esse attribuita à fibrosi cistica, malnutrizione cronica, o una tiroide iperattiva.
• U rachitismu pò esse attribuitu à a carenza di vitamina D o à i tipi ereditari di rachitismu.
• A disfunzione renale pò esse attribuita à un disordine mitocondriale o à altre malatie rare.

Trattamentu di u sindromu Fanconi

U trattamentu di u FS dipende da a so gravità, causa, è a presenza di altre malatie. U FS ùn pò esse tipicamente guaritu ancu, ma i sintomi ponu esse cuntrullati. U primu diagnosi è trattamentu, megliu hè a prospettiva.

Per i zitelli cun FS ereditatu, a prima linea di trattamentu hè di rimpiazzà e sostanze essenziali chì sò state eliminate in eccessu da i reni danneggiati. A sustituzione di ste sostanze pò esse per bocca o per infusione. Ciò include a sostituzione di:

• elettroliti
• bicarbonati
• putassiu
• vitamina D
• fosfati
• acqua (quandu u zitellu hè disidratatu)
• altri minerali è nutrienti

Una dieta ricca di calorie hè raccomandata per mantene una crescita curretta. Sì l'osse di u zitellu sò malformate, i fisioterapeuti è i specialisti ortopedici ponu esse chjamati.

A presenza di altre malatie genetiche pò richiede un trattamentu addizionale. Per esempiu, una dieta bassa in rame hè cunsigliata per e persone cù a malatia di Wilson.

In cistinosi, u FS hè risoltu cun un trapianto di rene successu dopu à un fallimentu renale. Questu hè cunsideratu un trattamentu per a malatia sottostante, invece di un trattamentu per FS.

Trattamentu di cistinosi

Hè impurtante di cumincià u trattamentu u più prestu pussibule per a cistinosi. Se u FS è a cistinosi ùn sò micca trattati, u zitellu puderia avè insuffiziu renale à l'età di 10 anni.

A Food and Drug Administration di i Stati Uniti hà appruvatu una droga chì riduce a quantità di cistina in e cellule. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) pò esse adupratu cù i zitelli, cuminciendu cù una dosa bassa è travagliendu finu à una dose di mantenimentu. U so usu pò ritardà a necessità di trapianto di rene da 6 à 10 anni. Tuttavia, a cistinosi hè una malattia sistemica. Pò causà prublemi cù altri organi.

Altri trattamenti per a cistinosi includenu:

• gocce d'ochististina per riduce i depositi di cistina in a córnea
• rimpiazzamentu di l'ormone di crescita
• trapianto di rene

Per i zitelli è l'altri cù FS, un monitoru continuu hè necessariu. Hè ancu impurtante per e persone cun FS per esse cunsistenti in seguitu u so pianu di trattamentu.

Acquistu FS

Quandu a sustanza chì causa FS hè interrotta o a dosa ridutta, i reni si recuperanu cù u tempu. In certi casi, i danni renali ponu persiste.

Prospettive per u sindrome di Fanconi

A prospettiva per u FS hè assai megliu oghje ch'è era anni fà, quandu a vita di e persone cun cistinosi è FS era assai più corta. A dispunibilità di cisteamina è di trapianti di rene permette à parechje persone cun FS è cistinosi di cunduce una vita abbastanza normale è più longa.

A nova tecnulugia hè sviluppata per esaminà i neonati è i zitelli per cistinosi è FS. Questu facenu pussibule per u trattamentu per cumincià prima. A ricerca hè ancu in corsu per truvà terapie novi è megliu, cum'è trapianti di cellule staminali.