Cumu identificà a fibrosi cistica in u zitellu è cumu si deve esse u trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di fibrosi cistica
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Trattamentu di fibrosi cistica
• Possibili complicazioni
• Aspettativa di vita

Unu di i modi per suspettà se u zitellu hà una fibrosi cistica hè di verificà se u so sudore hè più salitu di u normale, hè perchè sta caratteristica hè assai cumuna in sta malattia. Ancu se u sudore salitu hè indicativu di fibrosi cistica, u diagnosticu hè fattu solu per mezu di u test di prick di u taccu, chì deve esse effettuatu in u primu mese di vita. In casu di un risultatu pusitivu, u diagnosticu hè cunfirmatu da u test di sudore.

A fibrosi cistica hè una malattia ereditaria senza curazione, in a quale alcune ghiandole producenu secrezioni anormali chì affettanu principalmente e vie digestive è respiratorie. U so trattamentu implica medicazione, dieta, terapia fisica è, in certi casi, chirurgia. L'aspettativa di vita di i pazienti cresce à causa di l'avanzate di u trattamentu è di u più altu tassu di aderenza, cù a persona media chì ghjunghje à 40 anni. Amparate più nantu à a fibrosi cistica.

Sintomi di fibrosi cistica

U primu segnu di fibrosi cistica hè quandu u zitellu ùn pò micca eliminà u meconiu, chì currisponde à e prime feci di u neonatu, u primu o u secondu ghjornu di a vita. A volte u trattamentu medicamentu ùn riesce micca à dissolve questi sgabelli è deve esse eliminatu per mezu di una chirurgia. Altri sintomi chì sò indicativi di fibrosi cistica sò:

• Sudore salitu;
• Tosse cronica persistente, disturbendu l'alimentu è u sonnu;
• Flegma spessa;
• Bronchiolitis ripetuta, chì hè a inflammazione constante di i bronchi;
• Infezioni di e vie respiratorie chì si ripetenu, cum'è pneumonia;
• Difficultà à respirà;
• Stanchezza;
• Diarrea cronica o stinzia severa;
• Pèrdita di l'appetite;
• Gas;
• Sgabelli grassosi, di culore pallidu;
• Difficultà à guadagnà pesu è crescita stunt.

Questi sintomi cumincianu à manifestassi in e prime settimane di vita è u zitellu deve riceve u trattamentu adattatu per evità un peghju di a situazione. Tuttavia, pò accade chì a fibrosi cistica sia lieve è chì i sintomi apparischinu solu in l'adulescenza o in età adulta.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

U diagnosticu di fibrosi cistica si face per mezu di u test di pichju di u taccu, chì hè ubligatoriu per tutti i neonati è deve esse fattu finu à u primu mese di vita. In casu di risultati pusitivi, u test di sudore hè dopu fattu per cunfirmà u diagnosticu. In questu test, un pocu sudore da u zitellu hè raccoltu è valutatu, chì alcuni cambiamenti di sudore indicanu a presenza di fibrosi cistica.

Ancu cù u risultatu pusitivu di e 2 prove, u test di sudore hè di solitu ripetutu per esse sicuru di u diagnosticu finale, in più d'esse impurtante d'osservà i sintomi presentati da u zitellu. I zitelli più vechji chì anu sintomi di fibrosi cistica devenu avè un test di sudore per cunfirmà u diagnosticu.

Inoltre, hè impurtante di fà un esame geneticu per verificà chì mutazione ligata à a fibrosi cistica u zitellu hà, perchè secondu a mutazione, a malattia pò avè una progressione più dolce o più severa, chì pò indicà a migliore strategia di trattamentu chì deve esse seguitatu.stabilita da u pediatra.

Cunnosce altre malatie chì ponu esse identificate da u test di a puntura di u taccu.

Trattamentu di fibrosi cistica

U trattamentu per a fibrosi cistica deve cumincià appena u diagnosticu hè fattu, ancu s'ellu ùn ci sò sintomi, postu chì l'ubbiettivi sò di posponà infezioni pulmonari è prevene a malnutrizione è u ritardu di crescita.Cusì, l'usu di antibiotici per cumbatte è prevene infezioni pussibuli pò esse indicatu da u duttore, è ancu l'usu di medicinali antiinflamatori per aiutà à alleviare i sintomi relativi à l'infiammazione di i pulmoni.

Hè ancu indicatu d'utilizà droghe broncodilatatrici per facilità a respirazione è mucolitichi per aiutà à dilute u flemma è facilità l'eliminazione. U pediatricu pò ancu raccomandà l'usu di supplementi di vitamine A, E K è D, in più di enzimi digestivi per aiutà à digerisce l'alimentu.

U trattamentu implica parechji prufessiunali, perchè in più di l'usu di medicazione, fisioterapia respiratoria, monitorizazione nutrizionale è psiculogica, ossigenu terapia per migliurà a respirazione è, in certi casi, chirurgia per migliurà a funzione pulmonare o trapianto di pulmoni sò ancu necessarie. Vede cumu l'alimentu pò aiutà à trattà a fibrosi cistica.

Possibili complicazioni

A fibrosi cistica causa cumplicazioni in parechji organi di u corpu, chì ponu causà:

• Bronchite cronica, chì hè generalmente difficiule da cuntrullà;
• Insufficiency pancreatic, chì pò purtà à malabsorption di l'alimentu manghjatu è malnutrition;
• Diabetes;
• Malatie di u fegatu, cume infjammazione è cirrosi;
• Sterilità;
• Sindrome di ostruzione intestinale distale (DIOS), induve si face un bloccu di l'intestinu, causendu crampi, dolore è gonfiore in u ventre;
• Pietre di gallu;
• Malattia ossea, chì porta à una maggiore facilità di fratture di l'ossu;
• Malnutrizione.

Alcune complicazioni di a fibrosi cistica sò difficiule da cuntrullà, ma u trattamentu precoce hè u megliu modu per aumentà a qualità di vita è favurisce a crescita propria di u zitellu. Malgradu avè assai prublemi, e persone cun fibrosi cistica sò di solitu capaci di frequentà a scola è travaglià.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita di e persone cù fibrosi cistica varia da persona à persona secondu a mutazione, u sessu, l'aderenza di u trattamentu, a gravità di a malattia, l'età à u diagnosticu è e manifestazioni cliniche respiratorie, digestive è pancreatiche. U pronosticu hè di solitu peghju per e persone chì ùn sò micca trattate currettamente, chì anu un diagnosticu tardu o chì anu insufficiency pancreatic.

In e persone chì sò state diagnosticate prestu, di preferenza subitu dopu à a nascita, hè pussibule per a persona ghjunghje à 40 anni, ma per quessa hè necessariu effettuà u trattamentu in u modu currettu. Scuprite cumu si deve fà u trattamentu per a fibrosi cistica.

Attualmente, circa u 75% di e persone chì seguitanu u trattamentu di a fibrosi cistica cum'è raccomandata ghjunghjenu à a fine di l'adolescenza è circa 50% ghjunghjenu à a terza decennia di a vita, chì era solu 10% prima.

Ancu se u trattamentu hè fattu in modu currettu, hè sfurtunatamente difficiule per a persona diagnosticata di fibrosi cistica di ghjunghje à 70 anni, per esempiu. Questu hè chì ancu cù u trattamentu currettu, ci hè un impegnu progressivu di l'organi, chì li rendenu fragili, debuli è perdenu a so funzione cù l'anni, risultendu, in a maiò parte di i casi, in fallimentu respiratoriu.

Inoltre, l'infezzioni da microorganismi sò assai cumuni in e persone cù fibrosi cistica è u trattamentu costante cù antimicrobiani pò fà chì i batteri diventanu resistenti, ciò chì pò complicà ulteriormente a situazione clinica di u paziente.