Ciò chì avete bisognu di sapè nantu à a prova genetica per u cancheru di u pulmone

Cuntenutu

• Chì sò e mutazioni genetiche?
• Quantu tippi di NSCLC ci sò?
• Chì devu sapè nantu à i test genetichi?
• Cumu queste mutazioni affettanu u trattamentu?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Altri trattamenti

U cancheru di pulmone senza cellule chjuche (NSCLC) hè un termine per una cundizione causata da più di una mutazione genetica in i pulmoni. A prova per queste diverse mutazioni pò influenzà e decisioni di trattamentu è i risultati.

Continuate à leghje per amparà nantu à i sfarenti tippi di NSCLC, è i testi è trattamenti dispunibili.

Chì sò e mutazioni genetiche?

E mutazioni genetiche, erede o acquistate, ghjucanu un rollu in u sviluppu di u cancheru. Parechje mutazioni implicate in NSCLC sò dighjà state identificate. Questu hà aiutatu i ricercatori à sviluppà droghe chì dirigenu alcune di quelle mutazioni specifiche.

Sapendu chì mutazioni guidanu u vostru cancheru pò dà à u vostru duttore una idea di cumu si comporterà u cancheru. Questu pò aiutà à determinà quali droghe sò più propensi à esse efficaci. Pò ancu identificà droghe putenti chì sò improbabili di aiutà in u vostru trattamentu.

Hè per quessa chì e prove genetiche dopu un diagnosticu di NSCLC sò cusì impurtanti. Aiuta à persunalizà u vostru trattamentu.

U numeru di trattamenti mirati per NSCLC continua à cresce. Ci pudemu aspettà di vede più avanzamenti mentre i circadori scoprenu di più nantu à mutazioni genetiche specifiche chì facenu chì NSCLC progressi.

Quantu tippi di NSCLC ci sò?

Ci hè dui tippi principali di cancheru di pulmone: cancru di pulmone à cellule chjuche è cancru di pulmone senza cellule. Circa 80 à 85 per centu di tutti i tumori pulmonari sò NSCLC, chì ponu esse ulteriormente divisi in questi sottotipi:

• Adenocarcinoma
  cumencia in e cellule giovani chì secretanu mucus. Stu sottotipu si trova generalmente in
  parti esterne di u pulmone. Tende à accade più spessu in e donne chè in l'omi è
  in i più ghjovani. Hè generalmente un cancheru à crescita lenta, chì ne rende di più
  scupertu in i primi stadii.
• Squamous
  carcinomi cellulari principià in e cellule piatte chì vanu l'internu di e vie aeree
  in i to pulmoni. Stu tippu hè prubabile di cumincià vicinu à a via aerea principale à mezu
  di i pulmoni.
• Grande
  carcinomi cellulari pò principià in ogni locu in u pulmone è pò esse abbastanza aggressivu.

Sottotipi menu cumuni includenu carcinoma adenosquamous è carcinoma sarcomatoid.

Una volta chì sapete chì tippu di NSCLC avete, u prossimu passu hè di solitu determinà e mutazioni genetiche specifiche chì ponu esse implicate.

Chì devu sapè nantu à i test genetichi?

Quandu avete avutu a vostra biopsia iniziale, u vostru patologu stava verificendu a presenza di u cancheru. U listessu campione di tissutu da a vostra biopsia pò generalmente esse adupratu per e prove genetiche. I test genetichi ponu esaminà per centinaie di mutazioni.

Queste sò alcune di e mutazioni più cumuni in NSCLC:

• EGFR
  mutazioni si producenu in circa 10 per centu di e persone cun NSCLC. Circa a metà di e persone cun NSCLC chì ùn anu mai fumatu
  si trovanu avè sta mutazione genetica.
• EGFR T790M
  hè una variazione in a proteina EGFR.
• KRAS
  mutazioni sò implicate circa u 25 per centu di u tempu.
• ALK / EML4-ALK
  A mutazione si trova in circa 5 per centu di e persone cun NSCLC. Tende à
  implicanu i più ghjovani è i non fumatori, o fumatori leggeri cù adenocarcinoma.

Mutazioni genetiche menu cumuni associate à NSCLC includenu:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Cumu queste mutazioni affettanu u trattamentu?

Ci hè parechje trattamenti sfarenti per NSCLC. Perchè tutti i NSCLC ùn sò micca listessi, u trattamentu deve esse attentamente cunsideratu.

Pruvenzi moleculari dettagliati ponu dì chì u vostru tumore hà particulari mutazioni genetiche o proteine. E terapie destinate sò destinate à trattà e caratteristiche specifiche di u tumore.

Eccu alcune terapie destinate per NSCLC:

EGFR

Inibitori EGFR bloccanu u signale da u genu EGFR chì favurisce a crescita. Questi includenu:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Queste sò tutte medicazione orale. Per NSCLC avanzatu, queste droghe ponu esse aduprate da sole o cù chemioterapia. Quandu a chimioterapia ùn funziona micca, ste droghe ponu sempre esse usate ancu sè ùn avete micca a mutazione EGFR.

Necitumumab (Portrazza) hè un altru inibitore EGFR adupratu per NSCLC di cellule squamose avanzate. Hè datu via infuzione intravenosa (IV) in cumbinazione cù a chimioterapia.

EGFR T790M

Inibitori EGFR riducenu i tumori, ma queste droghe ponu finisce di travaglià. Quandu accade, u vostru duttore pò urdinà una biopsia tumorale addizionale per vede se u genu EGFR hà sviluppatu un'altra mutazione chjamata T790M.

In 2017, l'US Food and Drug Administration (FDA) à osimertinib (Tagrisso). Questa droga tratta NSCLC avanzatu chì implica a mutazione T790M. A droga hè stata cuncessa appruvazione accelerata in 2015. U trattamentu hè indicatu quandu l'inibitori EGFR ùn funzionanu micca.

Osimertinib hè un medicamentu orale presu una volta à ghjornu.

ALK / EML4-ALK

Terapie chì dirigenu a proteina ALK anormale includenu:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Sti medicamenti orali ponu esse aduprati in postu di chimioterapia o dopu chì a chimioterapia abbia cessatu di travaglià.

Altri trattamenti

Altre terapie destinate includenu:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Attualmente, ùn ci hè micca una terapia mirata appruvata per a mutazione KRAS, ma a ricerca hè in corsu.

I tumori anu da furmà novi vasi sanguigni per cuntinuà à cresce. U vostru duttore pò prescrive una terapia per bluccà a nova crescita di i vini sanguini in NSCLC avanzatu, cume:

• bevacizumab (Avastin), chì pò esse adupratu cù o
  senza chimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), chì pò esse cumminatu cù
  a chimioterapia è di solitu data dopu l'altru trattamentu ùn funziona più

Altri trattamenti per NSCLC ponu include:

• cirurgia
• chimioterapia
• radiazzioni
• terapia palliativa per alleviare i sintomi

E prove cliniche sò un modu per pruvà a sicurezza è l'efficacità di e terapie sperimentali chì ùn sò ancu appruvate per l'usu. Parlate cù u vostru duttore se vulete amparà più nantu à e prove cliniche per NSCLC.