Ictiosi di l'Arlequin: sintomi, diagnosi è trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di Ictiosi Arlicchinu
• Cumu hè fattu u diagnosticu
• Arlequin Trattamentu Ichthyosis
• Ci hè una cura?

L'ichtiosi di l'Arlequin hè una malattia genetica rara è grave caratterizata da l'ingrossu di u stratu di cheratina chì forma a pelle di u criaturu, in modu chì a pelle sia grossa è abbia una tendenza à tirà è stende, causendu deformazioni nantu à a faccia è in tuttu u corpu è purtendu cumplicazioni per u zitellu, cum'è difficultà per respirà, alimentazione è piglià alcuni medicazione.

Generalmente, i criaturi nati cù ictiosi arlicchina morenu pochi settimane dopu a nascita o sopravvivenu à l'età di 3 à u più, perchè perchè a pelle hà parechje crepe, a funzione protettiva di a pelle hè indebulita, cù una probabilità più grande di infezioni recurrenti.

E cause di l'ichtiosi arlecchina ùn sò ancu cumpletamente capite, ma i genitori consanguini sò più propensi à avè un zitellu cusì. Sta malatia ùn hà micca cura, ma ci sò opzioni di trattamentu chì aiutanu à alleviare i sintomi è aumentanu l'aspettativa di vita di u zitellu.

Sintomi di Ictiosi Arlicchinu

U neonatu cù ictiosi arlicchina presenta a pelle cuperta da una placca assai spessa, liscia è opaca chì pò compromettere parechje funzioni. E caratteristiche principali di sta malattia sò:

• Pelli secche è squamose;
• Difficultà in l'alimentazione è a respirazione;
• Cracks è ferite nantu à a pelle, chì favurizeghja l'occurrence di diverse infezioni;
• Deformazioni di l'organi di a faccia, cum'è l'ochji, u nasu, a bocca è l'arechje;
• Malfunzione di a tiroide;
• Disidratazione estrema è disturbi elettrolitichi;
• Sbuchjendu a pelle in tuttu u corpu.

Inoltre, u stratu grossu di a pelle pò copre l'arechje, ùn essendu micca visibili, in più di compromettere e dita è i diti è a piramide nasale. A pelle addensata rende ancu difficiule per u zitellu u muvimentu, stendu in un muvimentu semi-flettitu.

A causa di a compromissione di a funzione protettiva di a pelle, hè raccomandatu chì stu zitellu sia riferitu à l'Unità Neonatale di Cure Intensive (ICU Neo) per avè a cura essenziale per evità complicazioni. Capite cumu funziona u ICU neonatale.

Cumu hè fattu u diagnosticu

U diagnosticu di ictiosi di Arlicchinu pò esse fattu in l'assistenza prenatale per esami cum'è ecografia, chì mostra sempre una bocca aperta, restrizione di i muvimenti respiratori, alterazione nasale, mani chì sò sempre fissi o artigliate, o per mezu di l'analisi di u fluidu amnioticu o di a biopsia. di a pelle di u fetu chì si pò fà à 21 o 23 settimane di gestazione.

Inoltre, u cunsigliu geneticu pò esse fattu per verificà a pussibilità di u zitellu chì nasce cù sta malattia se i genitori o parenti presentanu u gen rispunsevule di a malattia. U cunsigliu geneticu hè impurtante per i genitori è a famiglia per capisce a malattia è a cura chì devenu piglià.

Arlequin Trattamentu Ichthyosis

U trattamentu per l'ichtiosi arlicchina hà per scopu di riduce u disagiu di u neonatu, allevia i sintomi, prevene infezioni è aumentà l'aspettativa di vita di u zitellu. U trattamentu deve esse fattu in ospedale, postu chì e fessure è a sbucciatura di a pelle favuriscenu l'infezzione da batteri, ciò chì rende a malattia ancu più grave è complicata.

U trattamentu include dosi di vitamina A sintetica duie volte à ghjornu, per furnisce u rinnovu cellulare, riducendu cusì e ferite presenti nantu à a pelle è permettendu una maggiore mobilità. A temperatura di u corpu deve esse tenuta sott'à cuntrollu è a pelle idrata. Per idratà a pelle, l'acqua è glicerina o emollienti sò aduprati soli o assuciati à formulazioni chì cuntenenu urea o ammoniu lattatu, chì devenu esse applicati 3 volte à ghjornu. Capite cumu si deve fà u trattamentu per l'ichtiosi.

Ci hè una cura?

L'ichtiosi di l'Arlequin ùn hà micca rimediu ma u zitellu pò riceve trattamentu subitu dopu à a nascita in l'UCI neonatale chì hà per scopu di diminuì u so disagiu.

U scopu di u trattamentu hè di cuntrullà a temperatura è idratà a pelle. E dosi di vitamina A sintetica sò amministrate è, in certi casi, ponu esse eseguiti interventi di autograft di a pelle. Malgradu a difficultà, dopu à circa 10 ghjorni certi zitelli anu riesciutu à esse allattati, quantunque ci sò pochi zitelli chì ghjunghjinu à 1 annu di vita.