Chì ghjè u mosaicisimu è e so cunsequenze principali

Cuntenutu

• Funzioni principali
• Cunsequenze di u mosaicisimu

U mosaicisimu hè u nome datu à un tipu di fallimentu geneticu durante u sviluppu di l'embrione in l'utru maternu, in u quale a persona principia à avè 2 materiali genetichi distinti, unu chì hè furmatu da a junzione di l'ovu cù u sperma di i genitori , è un altru chì nasce per via di una mutazione di una cellula in u corsu di u sviluppu di l'embrione.

Cusì, a persona hà da sviluppà un mischju di cellule, cù una percentuale di cellule normali è un'altra percentuale di cellule cù a mutazione, cum'è mostratu in a figura seguente:

Funzioni principali

U mosaicisimu accade quandu una mutazione si face in una cellula embrionale, di solitu a perdita o a duplicazione di un cromusomu, chì face chì a persona sviluppi u so urganisimu cù 2 tippi di cellule, è 2 tipi di materiale geneticu. Sta mutazione pò esse di 2 tippi:

• Germinativu o Gonadal: influenza u sperma o l'ova, cù cambiamenti chì ponu esse trasmessi à i zitelli. Alcuni esempi di malatie causate da cambiamenti in e cellule germinali sò u sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta è a distrofia musculare Duchenne;
• Somaticu: in chì e cellule di qualsiasi altra parte di u corpu portanu sta mutazione, sì a persona pò sviluppà o micca cambiamenti fisichi causati da questu. Cusì, l'espressione fisica di a mutazione dipende da quale è quante cellule in u corpu sò affette. U mosaicisimu somaticu pò esse passatu da genitori à figlioli, è alcuni esempi di malatie causate sò u sindrome di Down è a neurofibromatosi.

U mosaicisimu misto, invece, si faci quandu a persona hà i dui tippi di mosaicisimu, sia germinativu sia somaticu.

U mosaicisimu hè diversu da u chimerismu in quantu, in questa situazione, u materiale geneticu di l'embrione hè duplicatu da a fusione di 2 embrioni diversi, chì diventanu unu. Amparate più nantu à sta situazione in chimerismu.

Cunsequenze di u mosaicisimu

Ancu se parechji casi di mosaicisimu ùn causanu sintomi o alcuna cunsequenza per a salute di a persona, sta situazione pò causà l'apparizione di parechje complicazioni è malatie per a persona portatrice, è alcuni esempi sò:

• Predisposizione à u cancheru;
• Cambiamenti in a crescita;
• Predisposizione à aborti spontanii;
• Cambiamenti in u mudellu di pigmentazione di a pelle;
• Heterocromia oculare, in cui a persona pò avè un ochju di ogni culore;
• Sindrome di Down;
• Sindrome di Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofia musculare Duchenne;
• Sindromi McCune-Albright;
• Sindrome di Pallister-Killian;
• Sindrome di Proteus.

Inoltre, hè statu osservatu chì u mosaicisimu aumenta a predisposizione à malatie neurologiche degenerative, cum'è Alzheimer o Parkinson, per esempiu.