Chì hè a Mucopolysaccharidosis è cumu si tratta

Cuntenutu

• Tipi di mucopolisaccaridosi
• Cause pussibili
• Chì sò i sintomi
• Chì ghjè u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A mucopolisaccaridosi hè caratterizata da un gruppu di malatie ereditate chì risultanu da l'assenza di un enzima, chì hà a funzione di digerisce un zuccheru chjamatu mucopolisaccaride, ancu cunnisciutu cum'è glucosaminoglicanu.

Si tratta di una malattia rara è difficiule da diagnosticà, perchè presenta sintomi assai simili à altre malatie, cume fegatu ingrossu è milza, deformità di l'osse è di l'articuli, disturbi visivi è prublemi respiratorii, per esempiu.

A mucopolisaccaridosi ùn hà cure, ma un trattamentu pò esse realizatu chì rallenta l'evoluzione di a malatia è furnisce una qualità di vita megliu per a persona. U trattamentu dipende da u tippu di mucopolisaccaridosi è pò esse fattu cun rimpiazzamentu di enzimi, trapianti di midollo osseu, terapia fisica o medicazione per esempiu.

Tipi di mucopolisaccaridosi

A mucopolisaccaridosi pò esse di parechji tippi, chì sò in leia cù l'enzima chì u corpu hè incapace di pruduce, manifestendu cusì diversi sintomi per ogni malatia. I sfarenti tippi di mucopolisaccaridosi sò:

• Tipu 1: Hurler, Hurler-Schele o sindrome di Schele;
• Tipu 2: Sindrome di Hunter;
• Tipu 3: Sindrome di Sanfilippo;
• Tipu 4: Sindrome di Morquio. Amparate più nantu à a mucopolisaccaridosi di tippu 4;
• Tipu 6: Sindrome di Maroteux-Lamy;
• Tipu 7: Sindrome astutu.

Cause pussibili

A mucopolisaccaridosi hè una malatia genetica ereditata, chì significa chì passa da genitori à zitelli è hè una malatia autosomica recessiva, eccettu u tippu II. Sta malatia hè carattarizata da l'incapacità di u corpu di pruduce un certu enzima chì degrada i mucopolisaccaridi.

I Mucopolisaccaridi sò zucaroli à catena longa, impurtanti per a furmazione di varie strutture di u corpu, cum'è a pelle, l'osse, u cartilagine è i tendini, chì s'accumulanu in sti tessuti, ma chì devenu esse rinuvati. Per questu, l'enzimi sò necessarii per scumparteli, in modu da pudè poi esse rimossi è rimpiazzati da novi mucopolisaccaridi.

Tuttavia, in e persone cun mucopolysaccharidosis, alcuni di sti enzimi ponu micca esse presenti per a ripartizione di u mucopolysaccharide, causendu l'interruzzione di u ciclu di rinnovu, chì porta à l'accumulazione di questi zuccheri in i lisosomi di e cellule di u corpu, compromettendu u so funziunamentu è dendu alzà si à altre malatie è malformazioni.

Chì sò i sintomi

I sintomi di mucopolisaccaridosi dipendenu da u tippu di malatia chì a persona hà è sò progressivi, ciò chì significa chì aggravanu mentre a malattia progredisce. Alcuni di i segni è sintomi sò:

• Fegatu è milza ingrandati;
• Deformazioni ossi;
• Prublemi articulari è di mobilità;
• Cortu;
• Infezioni respiratorii;
• Hernia ombelicale o inguinale;
• Disturbi respiratorii è cardiovascular;
• Problemi uditivi è visivi;
• Apnea di u sonnu;
• Cambiamenti in u Sistema Nervosu Centrale;
• Testa ingrandata.

Inoltre, a maiò parte di e persone chì soffrenu di sta malatia anu ancu una morfologia facciale caratteristica.

Chì ghjè u diagnosticu

Generalmente, a diagnosi di mucopolisaccaridosi consiste in una valutazione di segni è sintomi è testi di laboratorio.

Cumu hè fattu u trattamentu

U trattamentu dipende da u tippu di mucopolisaccaridosi chì a persona hà, da u statu di a malattia è da e cumplicazioni chì si presentanu è duveranu esse fatte u più prestu pussibule.

U duttore pò raccomandà una terapia di sostituzione enzimatica, un trapianto di midollo osseu o sessioni di fisioterapia, per esempiu. Inoltre, e cumplicazioni causate da a malatia devenu ancu esse trattate.