Cume hè ereditata l'anemia falciforme?

Cuntenutu

• Chì ci hè a differenza trà un genu dominante è recessivu?
• L'anemia falciforme hè autosomica o ligata à u sessu?
• Cumu possu sapè se trasmetteraghju u genu à u mo figliolu?
• Cumu sapè se sò un traspurtadore?
• U fondu

Chì hè l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme hè una cundizione genetica prisente da a nascita. Parechje cundizioni genetiche sò causate da geni alterati o mutati da a vostra mamma, u babbu, o da i dui parenti.

E persone cun anemia falciforme anu globuli rossi chì anu a forma di falce o falce. Sta forma insolita hè duvuta à una mutazione in u genu di l'emoglobina. L'emoglobina hè a molecula di i globuli rossi chì li permette di furnisce ossigenu à i tessuti in tuttu u vostru corpu.

I globuli rossi in forma di falce ponu purtà à una varietà di complicazioni. A causa di a so forma irregulare, ponu diventà attaccati in i vini sanguini, purtendu à sintomi dolorosi. Inoltre, e cellule falci morenu più rapidamente di i tipici globuli rossi di u sangue, chì ponu purtà à anemia.

Alcune, ma micca tutte, e cundizioni genetiche ponu esse ereditate da unu o i dui parenti. L'anemia falciforme hè una di sti cundizioni. U so mudellu di eredità hè autosomicu recessivu. Chì significanu questi termini? Cumu hè esattamente l'anemia falciforme trasmessa da genitori à figlioli? Leghje per amparà di più.

Chì ci hè a differenza trà un genu dominante è recessivu?

I geneticisti utilizanu i termini dominanti è recessivi per discrive a probabilità chì un trattu particulare sia trasmessu à a prossima generazione.

Avete duie copie di ognunu di i vostri geni - una da a vostra mamma è l'altra da u vostru babbu. Ogni copia di un genu hè chjamata allela. Pudete riceve un allele dominante da ogni genitore, un allele recessivu da ogni genitore, o unu di ognunu.

L'alleli duminanti suprananu di solitu l'alleli recessivi, da quì u so nome. Per esempiu, sè eredite un allele recessivu da u vostru babbu è unu dominante da a vostra mamma, di solitu affissà u trattu assuciatu à l'allele dominante.

U trattu di l'anemia falciforme si trova annantu à un allele recessivu di u genu di l'emoglobina. Ciò significa chì duvete avè duie copie di l'allele recessivu - una da a vostra mamma è una da u vostru babbu - per avè a situazione.

E persone chì anu una copia dominante è una copia recessiva di l'allele ùn averanu micca anemia falciforme.

L'anemia falciforme hè autosomica o ligata à u sessu?

Autosomale è ligatu à u sessu si riferenu à u cromusomu chì l'allele hè prisente.

Ogni cellula di u vostru corpu cuntene tipicamente 23 coppie di cromosomi. Da ogni coppia, un cromusomu hè ereditatu da a vostra mamma è l'altru da u vostru babbu.

I primi 22 coppii di cromusomi sò chjamati autosomi è sò listessi trà masci è femine.

L'ultima coppia di cromusomi sò chjamati cromusomi sessuali. Questi cromusomi differenu trà i sessi. Sè site femina, avete ricevutu un cromusomu X da a vostra mamma è un cromusomu X da u vostru babbu. Sè site maschile, avete ricevutu un cromusomu X da a vostra mamma è un cromusomu Y da u vostru babbu.

Alcune cundizioni genetiche sò ligate à u sessu, vale à dì chì l'allele hè prisente nantu à u cromusomu sessuale X o Y. Altri sò autosomali, vale à dì chì l'allele hè prisente nantu à unu di l'autosomi.

L'allele di l'anemia falciforme hè autosomica, vale à dì si pò truvà nant'à una di l'altre 22 coppie di cromusomi, ma micca nant'à u cromusoma X o Y.

Cumu possu sapè se trasmetteraghju u genu à u mo figliolu?

Per avè l'anemia falciforme, duvete avè duie copie di l'allela recessiva di cellula falciforme. Ma chì ne dici di quelli chì anu una sola copia? Queste persone sò cunnisciute cum'è trasportatori. Si dice chì anu un trattu di cellula falcifera, ma micca anemia falciforme.

I trasportatori anu un allele dominante è una volta allele recessivu. Arricurdatevi, l'allele duminante supraneghja di solitu quellu recessivu, cusì i purtatori generalmente ùn anu micca sintomi di a cundizione. Ma ponu sempre trasmette l'allele recessivu à i so figlioli.

Eccu alcuni esempi di scenarii per illustrà cumu si pò accade:

• Scenariu 1. Nisunu genitore hà l'alelu recessivu di a falce. Nisunu di i so figlioli avrà anemia falciforme o serà purtatore di l'allele recessivu.
• Scenariu 2. Un genitore hè un traspurtadore mentre l'altru ùn hè micca. Nisunu di i so figlioli avrà anemia falciforme. Ma ci hè una probabilità di 50 per centu chì i zitelli seranu purtatori.
• Scenariu 3. I dui parenti sò trasportatori. Ci hè un percentinu di 25 per centu chì i so figlioli ricevenu dui alleli recessivi, causendu anemia falciforme. Ci hè ancu una probabilità di 50 per centu chì seranu un traspurtadore. Infine, ci hè ancu una probabilità di 25 per centu chì i so figlioli ùn portanu mancu l'allele.
• Scenariu 4. Un genitore ùn hè micca un traspurtadore, ma l'altru hà l'anemia falciforme. Nisunu di i so figlioli averà l'anemia falciforme, ma seranu tutti purtatori.
• Scenariu 5. Un genitore hè un traspurtadore è l'altru hà l'anemia falciforme. Ci hè una probabilità di 50 per centu chì i zitelli averanu l'anemia falciforme è un 50 per centu di probabilità ch'elli sianu purtatori.
• Scenariu 6. I dui parenti anu l'anemia falciforme. Tutti i so figlioli anu l'anemia falciforme.

Cumu sapè se sò un traspurtadore?

Sì avete una storia di famiglia di anemia falciforme, ma ùn l'avete micca voi stessu, pudete esse un traspurtadore. Se cunniscite altri in a vostra famiglia, o ùn site micca sicuru di a vostra storia di famiglia, un test simplice pò aiutà à determinà se portate l'allele di a cellula falcifera.

Un duttore piglia un picculu campionu di sangue, di solitu da a punta di un dittu, è u manda à un laburatoriu per analisi. Una volta chì i risultati sò pronti, un cunsiglieru geneticu li passerà cun voi per aiutavvi à capisce u vostru risicu di trasmette l'allela à i vostri figlioli.

Se portate l'allele recessivu, hè una bona idea chì u vostru cumpagnu fessi ancu a prova. Utilizendu i risultati di tramindui i vostri testi, un cunsiglieru geneticu pò aiutà tramindui à capisce cumu l'anemia falciforme pò o ùn pò influenzà i futuri figlioli chì avete inseme.

U fondu

L'anemia falciforme hè una cundizione genetica chì hà un mudellu di eredità autosomica recessiva. Questu significa chì a cundizione ùn hè micca ligata à i cromusomi sessuale. Qualchissia deve riceve duie copie di un allele recessivu per avè a cundizione. E persone chì anu un allele dominante è un allele recessivu sò chjamate purtatori.

Ci hè parechje sfarenti scenarii di eredità per l'anemia falciforme, secondu a genetica di i dui genitori. Se site preoccupatu chì voi o u vostru cumpagnu puderete trasmette l'allele o cundizione à i vostri figlioli, una prova genetica simplice pò aiutà à navigà in tutti i scenarii potenziali.