I sintomi di a Sindrome di Sanfilippo è cumu si face u trattamentu

Cuntenutu

• Sintomi di a Sindrome di Sanfilippo
• Tipi di sindrome di Sanfilippo
• Cumu hè fattu u trattamentu

A Sindrome di Sanfilippo, cunnisciuta ancu cum'è mucopolisaccaridosi di tippu III o MPS III, hè una malattia metabolica genetica caratterizata da una diminuzione di l'attività o assenza di un enzima responsabile di degradà una parte di i zucaroli à catena lunga, u sulfate di eparan, pruvucendu chì sta sustanza sia accumulata in e cellule è risultatu in sintomi neurologichi, per esempiu.

I sintomi di a Sindrome di Sanfilippo evolucionanu progressivamente, è ponu esse inizialmente percepiti attraversu difficoltà di concentrazione è sviluppu di u discorsu ritardatu, per esempiu. In i casi più avanzati di a malatia, ci ponu esse cambiamenti mentali è perdita di vista, dunque hè impurtante chì a malatia sia diagnosticata in i so primi stadii per prevene l'iniziu di sintomi severi.

Sintomi di a Sindrome di Sanfilippo

I sintomi di a Sindrome di Sanfilippo sò di solitu difficiule da identificà, postu ch'elli ponu esse cunfusi cù altre situazioni, tuttavia ponu apparisce in i zitelli da 2 anni è varià secondu u stadiu di sviluppu di a malattia, i sintomi principali:

• Difficultà d'amparera;
• Difficultà à parlà;
• Diarrea frequente;
• Infezzioni recurrenti, principalmente in l'arechja;
• Iperattività;
• Difficultà à dorme;
• Deformità ossi lievi;
• A crescita di i capelli nantu à e spalle è e faccia di e zitelle;
• Difficultà di cuncentrazione;
• Fegatu è milza ingrandati.

In i casi più severi, chì di solitu si verificanu à a fine di l'adulescenza è à l'iniziu di l'adultu, i sintomi comportamentali spariscenu gradualmente, tuttavia à causa di a grande accumulazione di eparan sulfate in e cellule, ponu apparì segni neurodegenerativi, cum'è a dimenza, per esempiu. cumprumessu, resultendu in perdita di visione è di parlata, diminuzione di capacità motorie è perdita di equilibriu.

Tipi di sindrome di Sanfilippo

A Sindrome di Sanfilippo pò esse classificata in 4 tippi principali secondu l'enzima chì ùn esiste micca o chì hà poca attività. I tippi principali di sta sindrome sò:

• Tipu A o Mucopolisaccaridosi III-A: Ci hè una assenza o presenza di una forma alterata di l'enzima eparan-N-sulfatasi (SGSH), sta forma di a malatia hè cunsiderata a più grave è a più cumuna;
• Tipu B o Mucopolisaccaridosi III-B: Ci hè una carenza di l'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU);
• Tipu C o Mucopolisaccaridosi III-C: Ci hè una carenza di l'enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasi (H GSNAT);
• Tipu D o Mucopolisaccaridosi III-D: Ci hè una carenza di l'enzima N-acetilglicosamina-6-sulfatasi (GNS).

U diagnosticu di a Sindrome di Sanfilippo hè fattu basatu annantu à a valutazione di i sintomi presentati da u paziente è u risultatu di e prove di laboratorio. Hè generalmente raccomandatu di fà test di urina per verificà a concentrazione di zuccheri à catena lunga, analisi di sangue per verificà l'attività di enzimi è per verificà u tippu di a malattia, in più di test genetichi per identificà a mutazione responsabile di a malattia .

Cumu hè fattu u trattamentu

U Trattamentu per a Sindrome di Sanfilippo hà per scopu di alleviare i sintomi, è hè impurtante esse realizatu da una squadra multidisciplinaria, cioè cumposta da un pediatra o medicu generale, neurologu, ortopedista, oftalmologu, psicologu, terapeuta occupazionale è fisioterapeuta, per esempiu, dighjà chì in questu sindromu i sintomi sò progressivi.

Quandu u diagnosticu hè fattu in i primi stadii di a malattia, u trapianto di midollo osseu pò avè risultati positivi. Inoltre, in i primi stadii hè pussibile evità chì i sintomi neurodegenerativi è quelli chì sò relativi à a motricità è u discorsu sò assai seri, perciò hè impurtante avè sessioni di fisioterapia è terapia occupazionale, per esempiu.

Inoltre, hè impurtante chì se ci hè una storia di famiglia o a coppia hè un parente, hè cunsigliatu chì u cunsigliu geneticu sia fattu per verificà u risicu di u zitellu di avè a sindrome. Cusì, hè pussibule cunsiglià i genitori nantu à a malatia è cumu aiutà u zitellu à avè una vita normale. Capite cumu si face u cunsigliu geneticu.