Chì Trattamenti sò dispunibili per l'Atrofia Musculare Spinale?

Cuntenutu

• Cura multidisciplinaria
• Terapie destinate
• Spinraza
• Zolgensma
• Trattamenti sperimentali
• Terapie di sustegnu
• Salute respiratoria
• Salute nutrizionale è digestiva
• Salute ossea è cumuna
• Supportu emozionale
• U takeaway

L'atrofia musculare spinale (SMA) hè una cundizione genetica rara chì face chì i musculi diventanu debuli è smacchiati. A maiò parte di i tipi di SMA sò diagnosticati in zitelli o zitelli.

SMA pò causà deformità articulari, difficoltà di alimentazione, è prublemi di respirazione potenzialmente periculosi per a vita. I zitelli è adulti cù SMA ponu avè difficultà à pusà, à pusà, à marchjà o à compie altre attività senza aiutu.

Ùn ci hè attualmente alcuna cura cunnisciuta per SMA. Tuttavia, e nuove terapie mirate ponu aiutà à migliorà e prospettive per i zitelli è adulti cù SMA. A terapia di supportu hè ancu dispunibule per aiutà à gestisce i sintomi è e cumplicazioni potenziali.

Pigliate un mumentu per amparà di più nantu à e opzioni di trattamentu per SMA.

Cura multidisciplinaria

SMA pò influenzà u corpu di u to figliolu in modi diversi. Per gestisce e so varie necessità di sustegnu, hè di primura di mette in opera una squadra multidisciplinaria di prufessiunali sanitarii.

I cuntrolli regulari permetteranu à a squadra di salute di u to figliolu di seguità a so cundizione è di valutà cumu funziona bè u so pianu di trattamentu.

Puderanu cunsiglià cambiamenti à u pianu di trattamentu di u to figliolu se u zitellu sviluppeghja sintomi novi o peghju. Puderanu ancu ricumandà cambiamenti se novi trattamenti diventanu dispunibili.

Terapie destinate

Per trattà e cause sottostanti di SMA, Food and Drug Administration (FDA) hà recentemente appruvatu duie terapie mirate:

• nusinersen (Spinraza), chì hè appruvatu per trattà SMA in i zitelli è adulti
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), chì hè appruvatu per trattà a SMA in i zitelli di menu di 2 anni

Questi trattamenti sò relativamente novi, cusì l'esperti ùn sanu ancu ciò chì l'effetti à longu andà di l'usu di sti trattamenti ponu esse. I studii suggerenu ch'elli ponu limità o rallentà significativamente a progressione di SMA.

Spinraza

Spinraza hè un tipu di medicazione chì hè creatu per stimulà a produzzione di una proteina impurtante, cunnisciuta cum'è proteina di u neurone di u mutore sensore (SMN). E persone cun SMA ùn producenu micca abbastanza di sta proteina da sola.

U trattamentu appruvatu basatu annantu à studii clinichi chì suggerenu chì i zitelli è i zitelli chì ricevenu u trattamentu pudessinu avè migliuratu e tappe motorie, cume striscia, sedendu, rotolendu, in piedi o camminendu.

Se u duttore di u to figliolu prescrive Spinraza, injecteranu a medicazione in u fluidu chì circonda a spina dorsale di u vostru zitellu. Cuminceranu dendu quattru dosi di u medicamentu durante i primi dui mesi di trattamentu. Dopu questu, amministreranu una dosa ogni 4 mesi.

L'effetti secundarii putenziali per a medicazione includenu:

• risicu aumentatu di infezzione respiratoria
• risicu aumentatu di cumplicazioni di sangu
• danni à i reni
• stinimentu
• vomitu
• mal di testa
• mal di schiena
• frebba

Ancu se effetti collaterali sò pussibuli, tenite à mente chì u pruprietariu sanitariu di u to figliolu ricumanderà a medicazione solu s'elli credenu chì i benefici supereghjanu u risicu di l'effetti secundarii.

Zolgensma

Zolgensma hè un tipu di terapia genica, in quale un virus modificatu hè adupratu per furnisce un funziunale SMN1 gene à e cellule nervose. E persone cun SMA mancanu stu genu funzionale.

U medicamentu appruvatu basatu annantu à provi clinichi chì riguardanu solu zitelli cù SMA sottu à 2 anni. I participanti à i prucessi anu mostratu miglioramenti significativi in ​​e tappe di u sviluppu, cum'è u cuntrollu di a testa è a capacità di stà senza supportu, paragunatu à ciò chì si aspettava per i pazienti chì ùn anu micca ricevutu trattamentu.

Zolgensma hè un trattamentu unicu chì hè amministratu per infuzione intravenosa (IV).

L'effetti secundarii putenziali includenu:

• vomitu
• aumentu di enzimi liveri
• gravi danni à u fegatu
• marcatori aumentati di danni musculari di u core

Se u duttore di u to figliolu prescrive Zolgensma, duveranu urdinà testi per vigilà a salute di u fegatu di u to figliolu prima, durante è dopu u trattamentu. Puderanu ancu furnisce più infurmazioni nantu à i benefici è i risichi di u trattamentu.

Trattamenti sperimentali

I scientisti studianu parechji altri trattamenti potenziali per SMA, cumprese:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

A FDA ùn hà ancu appruvatu questi trattamenti sperimentali. Tuttavia, hè pussibule chì l'urganizazione possa appruvà unu o più di sti trattamenti in u futuru.

Se site interessatu à amparà di più nantu à l'opzioni sperimentali, parlate cù u duttore di u to figliolu nantu à e prove cliniche. A vostra squadra sanitaria pò esse in gradu di dàvi più infurmazioni nantu à se u vostru zitellu puderia participà à un prucessu clinicu, è i vantaghji potenziali è i rischi.

Terapie di sustegnu

In più di a terapia mirata per trattà SMA, u duttore di u to figliolu puderia ricumandà altri trattamenti per aiutà à gestisce i sintomi o cumplicazioni putenziali.

Salute respiratoria

I zitelli cun SMA tendenu à avè musculi respiratorii debuli, ciò chì face più difficiule à respirà. Parechji sviluppanu ancu deformità di e coste, chì ponu aggravà e difficultà respiratorie.

Se u vostru zitellu hà difficultà à respirà prufundamente o à tossisce, li mette in risicu aumentatu di pulmonite. Questa hè una infezzione pulmonaria potenzialmente periculosa per a vita.

Per aiutà à liberà e vie aeree di u to figliolu è sustene a so respirazione, a so squadra di salute pò prescrive:

• Fisioterapia toracica manuale. Un prufessore sanitariu tocca u pettu di u to figliolu è adopra altre tecniche per allentà è liberà u mucus da e so vie aeree.
• Aspirazione oronasale. Un tubu o siringa speciale hè inseritu in u nasu o a bocca di u to figliolu è adupratu per caccià u mucus fora di e so vie aeree.
• Insufflazione / insufflazione meccanica. U vostru figliolu hè culligatu à una macchina speciale chì simula una tosse per caccià u mucus da e so vie aeree.
• Ventilazione meccanica. Una maschera respiratoria o un tubu di tracheostomia hè aduprata per cunnessu u vostru zitellu à una macchina speciale chì li aiuta à respirà.

Hè ancu impurtante di seguità u calendariu di vaccinazione raccomandatu da u vostru zitellu per abbassà u so risicu di infezioni, cumprese l'influenza è a pneumonia.

Salute nutrizionale è digestiva

SMA pò rende difficiule per i zitelli à succhjà è inghjuttà, ciò chì pò limità a so capacità di manghjà. Questu pò purtà à una crescita scarsa.

I zitelli è adulti cù SMA ponu ancu sperimentà complicazioni digestive, cume stipsi cronica, reflux gastroesofageu o svuotamentu gastricu ritardatu.

Per sustene a salute nutrizionale è digestiva di u to figliolu, a so squadra sanitaria pò ricumandà:

• cambiamenti in a so dieta
• supplementi vitamini o minerali
• alimentazione enterica, in chì un tubu d'alimentazione hè adupratu per consegnà fluidi è alimenti in u so stomacu
• medicazione per trattà a stinzia, reflux gastroesofagicu, o altri prublemi digestivi

I zitelli è i zitelli cù SMA sò in periculu di esse sottu pisati. D'altra parte, i zitelli più grandi è l'adulti cun SMA sò à risicu di esse in sovrappesu o avè obesità per via di bassi livelli di attività fisica.

Se u vostru zitellu hè in sovrappesu, a so squadra sanitaria pò raccomandà cambiamenti à a so dieta o abitudini di attività fisica.

Salute ossea è cumuna

I zitelli è adulti cù SMA anu musculi debuli. Questa pò limità u so muvimentu è mette in risicu di cumplicazioni cumuni, cum'è:

• un tipu di deformità cumuna chjamata contratture
• curvatura insolita di a spina, cunnisciuta cum'è scoliosi
• distorsioni di a cage ribale
• dislocazione di l'anca
• fratture bone

Per aiutà à sustene è stende i so musculi è e so articulazioni, a squadra sanitaria di u to figliolu pò prescrive:

• esercizii di fisioterapia
• stecche, parentesi, o altre ortesi
• altri dispositivi di supportu posturale

Se u vostru zitellu hà deformità articuli severi o fratture, pò avè bisognu di chirurgia.

Quandu u vostru zitellu invechja, pò avè bisognu di una sedia à rotelle o di un altru dispositivu di aiutu per aiutallu à spassighjà.

Supportu emozionale

Campà cù una situazione di salute seria pò esse stressante per i zitelli, è ancu per i so genitori è altri assistenti.

Se voi o u vostru zitellu sperimentate ansietà, depressione, o altre sfide di salute mentale, informate u vostru duttore.

Puderanu riferitevi à un specialistu di salute mentale per cunsiglii o altru trattamentu. Puderanu ancu incuraghjitevi à cunnesse cù un gruppu di supportu per e persone chì vivenu cù SMA.

U takeaway

Ancu s'ellu ùn esiste attualmente alcuna cura per SMA, ci sò trattamenti dispunibili per aiutà à rallentà u sviluppu di a malattia, allevia i sintomi è gestisce e cumplicazioni potenziali.

U pianu di trattamentu cunsigliatu di u to figliolu dependerà di i so sintomi specifichi è di i bisogni di sustegnu. Per amparà di più nantu à i trattamenti chì sò dispunibili, parlate cù a so squadra sanitaria.

U trattamentu precoce hè impurtante per prumove i migliori risultati possibili in e persone cù SMA.